{"id":61124,"date":"2018-03-09T22:48:58","date_gmt":"2018-03-09T22:48:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/evolucion-en-el-diagnostico-prenatal-aplicaciones-del-analisis-del-dna-fetal-en-el-plasma-materno\/"},"modified":"2018-03-09T22:48:58","modified_gmt":"2018-03-09T22:48:58","slug":"evolucion-en-el-diagnostico-prenatal-aplicaciones-del-analisis-del-dna-fetal-en-el-plasma-materno","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/evolucion-en-el-diagnostico-prenatal-aplicaciones-del-analisis-del-dna-fetal-en-el-plasma-materno\/","title":{"rendered":"Evoluci\u00f3n en el diagn\u00f3stico prenatal. aplicaciones del an\u00e1lisis del dna fetal en el plasma materno"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Raluca Oancea <\/strong><\/h2>\n<p>A pesar de la disminuci\u00f3n del riesgo de p\u00e9rdida fetal asociado a las pruebas invasiva para el diagn\u00f3stico prenatal (dp), muchos trabajos de investigaci\u00f3n se han centrado en nuevas estrategias (screening prenatal, pruebas diagn\u00f3sticas r\u00e1pidas o no invasivas) para reducir el n\u00famero y\/o disminuir el tiempo de espera para dichas pruebas. El objetivo de este estudio hasido evaluar el impacto de nuevas tecnolog\u00edas como la hibridaci\u00f3n in situ fluorescente (fish) y el screening prenatal combinado (s1\u00c2\u00bat), as\u00ed como aplicar nuevas t\u00e9cnicas como el an\u00e1lisis del adn fetal presente en el plasma materno con el fin de reducir el n\u00famero de pruebas invasivas para el dp. se ha realizado un estudio retrospectivo transversal sobre una poblaci\u00f3n de 4128 gestantes del \u00e1rea 7 de la comunidad de Madrid durante el periodo 2001-2005 comparando los resultados con los del a\u00f1o 1998, previo a la introducci\u00f3n del s1\u00c2\u00bat. Los resultados indican que, tras la puesta en marcha del s1\u00c2\u00bat, hay una tendencia ascendente (p<0.005) en las renuncias al dp (el 48% en 2005 frente al 13% en 1998). Del total de pruebas invasivas realizadas se observa que ha aumentado el n\u00famero de pruebas fish (del 17% en 2001 hasta el 29% en 2005). El 72% de las gestantes que se benefician de la prueba fish tienen resultado de alto riesgo bioqu\u00edmico\/ecogr\u00e1fico. con el fin de encontrar nuevas estrategias no invasivas para el dp se ha estudiado una serie de 33 casos para la evaluaci\u00f3n de una prueba diagn\u00f3stica para la determinaci\u00f3n del rhd fetal y sexo fetal a partir del an\u00e1lisis del dna fetal libre presente en el plasma materno y para la determinaci\u00f3n de un posible marcador universal fetal. Con esta t\u00e9cnica se determin\u00f3 el rh fetal y el sexo fetal con una sensibilidad de 100%, sin falsos positivos. La determinaci\u00f3n no invasiva del rhd fetal podr\u00eda restringir el uso de la inmunoglobulina anti-d unicamente en las gestantes que lo requieran. La determinaci\u00f3n del sexo fetal podr\u00eda reducir el n\u00famero de pruebas invasivas para el dp en las enfermedades ligadas al x. La puesta a punto de una t\u00e9cnica para la determinaci\u00f3n de un marcador fetal universal todav\u00eda tiene mucha dificultad dado que la sensibilidad encontrada para la secuencia fetal ha sido del 45%. Sin embargo, curiosamente se encontraron diferencias a nivel epigen\u00e9tico de la secuencia estudiada en el adn fetal presente en el plasma materno frente al dna fetal extra\u00eddo del l\u00edquido amni\u00f3tico. a partir de estos resultados se puede concluir que ha aumentado el n\u00famero de renuncias a las pruebas invasivas para el dp una vez introducido el s 1\u00c2\u00bat. El uso de la prueba fish disminuye el tiempo de espera para el dp sobre todo en las gestantes con resultados de alto riesgo en el screening bioqu\u00edmico o ecogr\u00e1fico y por lo tanto aten\u00faa el componente de ansiedad. Nuevas estrategias como el an\u00e1lisis del dna fetal presente en el plasma materno permite la determinaci\u00f3n no invasiva del sexo fetal y del genotipo rh fetal. El estudio de las diferencias entre el adn materno y fetal a nivel epigen\u00e9tico supondr\u00e1 un gran paso adelante en la evoluci\u00f3n del dp.\n\n\n\n&nbsp;\n\n\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Evoluci\u00f3n en el diagn\u00f3stico prenatal. aplicaciones del an\u00e1lisis del dna fetal en el plasma materno<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Evoluci\u00f3n en el diagn\u00f3stico prenatal. aplicaciones del an\u00e1lisis del dna fetal en el plasma materno <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Raluca Oancea <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 29\/10\/2007<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Miguel Angel Herraiz Martinez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: manuel Mohedano fern\u00e1ndez <\/li>\n<li>M\u00aa \u00e1ngeles S\u00e1nchez dur\u00e1n (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Miguel Garcia sagredo (vocal)<\/li>\n<li>ram\u00f3n Usandizaga elio (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Raluca Oancea A pesar de la disminuci\u00f3n del riesgo de p\u00e9rdida fetal asociado a las pruebas invasiva 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