{"id":61714,"date":"2007-03-12T00:00:00","date_gmt":"2007-03-12T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/desenvolvemento-e-aplicacion-de-metodos-de-analise-por-espectrometria-de-masas-entandem-para-o-estudio-de-metabolitos-urinarios-marcadores-de-erros-conxenitos-do-metabolismo\/"},"modified":"2007-03-12T00:00:00","modified_gmt":"2007-03-12T00:00:00","slug":"desenvolvemento-e-aplicacion-de-metodos-de-analise-por-espectrometria-de-masas-entandem-para-o-estudio-de-metabolitos-urinarios-marcadores-de-erros-conxenitos-do-metabolismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/bioquimica\/desenvolvemento-e-aplicacion-de-metodos-de-analise-por-espectrometria-de-masas-entandem-para-o-estudio-de-metabolitos-urinarios-marcadores-de-erros-conxenitos-do-metabolismo\/","title":{"rendered":"Desenvolvemento e aplicacion de metodos de analise por espectrometria de masas entandem para o estudio de metabolitos urinarios marcadores de erros conxenitos do metabolismo"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> M\u00aa Maira Rebollido Fernandez <\/strong><\/h2>\n<p>La detecci\u00f3n de metabolitos anormales en la orina es importante para el diagnostico de muchos errores cong\u00e9nitos del metabolismo (ecm). En el presente trabajo se describe el desarrollo de m\u00e9todos de an\u00e1lisis por espectrometr\u00eda de masas en tandem con ionizaci\u00f3n por electrospray para detectar amino\u00e1cidos y acilcarnitinas en ionizaci\u00f3n positiva y  acilglicinas, \u00e1cidos org\u00e1nicos, purinas y pirimidinas en ionizaci\u00f3n negativa en muestras de orina. Los tiempos de an\u00e1lisis fueron 2,6 e2,5 minutos por ensayo respectivamente, permitiendo el an\u00e1lisis diario de un elevado numero de muestras.  para ello se estudio y optimizo la fragmentaci\u00f3n de un total de 57 mol\u00e9culas marcadores de ecm, as\u00ed como 23 patrones internos para su cuantificaci\u00f3n d\u00e1ndose finalmente valores cuantitativos de 49 de ellos. Se estudiaron las interferencias presentes y se resolvieron cuando fue posible empleando transiciones alternativas. Posteriormente se establecieron los m\u00e9todos de an\u00e1lisis, que se adaptaron a muestras de orina impregnadas en papel de filtro y se establecieron las estrategias de cuantificaci\u00f3n. Se participo e un total d e5 programas de control de calidad externos, tres de ellos cuantitativos y dos cualitativos que permitieron contrastar la eficacia de los m\u00e9todos, as\u00ed como comparar los resultados obtenidos con las otras t\u00e9cnicas cl\u00e1sicas de an\u00e1lisis, principalmente gc-ms. Se calcularon los puntos de corte diagn\u00f3sticos como percentiles luego del an\u00e1lisis de mas de 3000 muestras neonatales recogidas del programa de cribado. La validaci\u00f3n diagnostica del m\u00e9todo se realizo mediante el an\u00e1lisis de 290 muestras de pacientes, representando un total de 22 diferentes ecm. la ms\/ms permite realizar de forma r\u00e1pida, sensible y selectiva la determinaci\u00f3n simultanea de un elevado numero de metabolitos en una muestra biol\u00f3gica compleja, como la orina, como una preparaci\u00f3n de muestra m\u00ednima y sin la necesidad de separaci\u00f3n cromatogr\u00e1fica previa, haciendo los procedimientos m\u00e1s r\u00e1pidos y menos laboriosos que los m\u00e9todos convencionales e detecci\u00f3n de ecm. Los m\u00e9todos de an\u00e1lisis desarrollados son utilizados actualmente como un complemento al cribado neonatal en muestras de sangre, funcionando de sangre, funcionando como pruebas de segundo nivel para reducir el n\u00famero de falsos positivos y aumentar la eficacia de programas.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Desenvolvemento e aplicacion de metodos de analise por espectrometria de masas entandem para o estudio de metabolitos urinarios marcadores de erros conxenitos do metabolismo<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Desenvolvemento e aplicacion de metodos de analise por espectrometria de masas entandem para o estudio de metabolitos urinarios marcadores de erros conxenitos do metabolismo <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 M\u00aa Maira Rebollido Fernandez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 03\/12\/2007<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Jos\u00e9 Mar\u00eda Fraga Bermudez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: rafael Tojo sierra <\/li>\n<li>Jos\u00e9 Pe\u00f1a guitian (vocal)<\/li>\n<li>anna Pastore (vocal)<\/li>\n<li>laura Vilarinho (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de M\u00aa Maira Rebollido Fernandez La detecci\u00f3n de metabolitos anormales en la orina es importante para el diagnostico 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