{"id":62981,"date":"2018-03-09T22:50:55","date_gmt":"2018-03-09T22:50:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/enfermedades-mitocondriales-identificacion-y-caracterizacion-de-mutaciones-en-los-genes-polg-y-mtrnalys\/"},"modified":"2018-03-09T22:50:55","modified_gmt":"2018-03-09T22:50:55","slug":"enfermedades-mitocondriales-identificacion-y-caracterizacion-de-mutaciones-en-los-genes-polg-y-mtrnalys","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/quimica\/enfermedades-mitocondriales-identificacion-y-caracterizacion-de-mutaciones-en-los-genes-polg-y-mtrnalys\/","title":{"rendered":"Enfermedades mitocondriales: identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de mutaciones en los genes polg y mtrnalys"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Emiliano Gonz\u00e1lez Vioque <\/strong><\/h2>\n<p>La mitocondria est\u00e1 implicada en un n\u00famero cada vez mayor de enfermedades y s\u00edndromes, que abarcan pr\u00e1cticamente todas las especialidades m\u00e9dicas. Esto se explica por el hecho de que en el interior de la mitocondria tienen lugar un gran n\u00famero de procesos esenciales para el metabolismo de la c\u00e9lula, entre los que se encuentra la que ha sido considerada la funci\u00f3n fundamental de la mitocondria: la generaci\u00f3n de energ\u00eda qu\u00edmica en forma de atp mediante la fosforilaci\u00f3n oxidativa. Adem\u00e1s, en los \u00faltimos a\u00f1os se ha demostrado su participaci\u00f3n en importantes procesos celulares como son, por ejemplo, la apoptosis o la se\u00f1alizaci\u00f3n intracelular mediada por calcio o por especies reactivas de ox\u00edgeno. las enfermedades mitocondriales, t\u00e9rmino cuyo uso se ha restringido hist\u00f3ricamente a aquellas enfermedades debidas a un defecto en el sistema oxphos, pueden tener dos or\u00edgenes gen\u00e9ticos diferentes: el adnmt y los 37 genes codificados en \u00e9l, o alguno de los cientos de genes nucleares que codifican prote\u00ednas esenciales para la funci\u00f3n oxphos. Una de las caracter\u00edsticas m\u00e1s significativas de las enfermedades mitocondriales es lo heterog\u00e9neo de sus presentaciones cl\u00ednicas, as\u00ed como la dificultad de establecer asociaciones entre el genotipo y el fenotipo de los pacientes, en gran parte debido a las caracter\u00edsticas propias de la gen\u00e9tica mitocondrial. dentro del campo que abarca el estudio de las causas moleculares y bioqu\u00edmicas implicadas en este tipo de enfermedades, en este trabajo nos hemos centrado en dos objetivos diferentes: por una parte hemos estudiado la incidencia de enfermedad mitocondrial causada por mutaciones en el gen polg, que codifica la subunidad catal\u00edtica de la adn polimerasa mitocondrial, en una poblaci\u00f3n espa\u00f1ola portadora de deleciones multiples en el adnmt, y por otra hemos caracterizado el efecto de las mutaciones a8347g y a8296g del mtrnalys sobre la fisiolog\u00eda mitocondrial mediente el uso de c\u00edbridos transmitocondri<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Enfermedades mitocondriales: identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de mutaciones en los genes polg y mtrnalys<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Enfermedades mitocondriales: identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de mutaciones en los genes polg y mtrnalys <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Emiliano Gonz\u00e1lez Vioque <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 19\/02\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Rafael Garesse Alarc\u00f3n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Jos\u00e9 Manuel Cuezva Marcos <\/li>\n<li>Antoni LLuis Andreu Periz (vocal)<\/li>\n<li>Joaquin Arenas Barbero (vocal)<\/li>\n<li>Carmen Garc\u00eda Vallejo (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Emiliano Gonz\u00e1lez Vioque La mitocondria est\u00e1 implicada en un n\u00famero cada vez mayor de enfermedades y s\u00edndromes, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[160,17],"tags":[63896,15222,139064,24370,15221,7832],"class_list":["post-62981","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-bioquimica","category-quimica","tag-antoni-lluis-andreu-periz","tag-carmen-garcia-vallejo","tag-emiliano-gonzalez-vioque","tag-joaquin-arenas-barbero","tag-jose-manuel-cuezva-marcos","tag-rafael-garesse-alarcon"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62981","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=62981"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62981\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=62981"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=62981"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=62981"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}