{"id":63515,"date":"2018-03-09T22:51:29","date_gmt":"2018-03-09T22:51:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/caracterizacion-e-identificacion-de-las-formas-hereditarias-de-cancer-colorrectal\/"},"modified":"2018-03-09T22:51:29","modified_gmt":"2018-03-09T22:51:29","slug":"caracterizacion-e-identificacion-de-las-formas-hereditarias-de-cancer-colorrectal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/gastroenterologia\/caracterizacion-e-identificacion-de-las-formas-hereditarias-de-cancer-colorrectal\/","title":{"rendered":"Caracterizacion e identificacion de las formas hereditarias de cancer colorrectal"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Francesc Balaguer Prunes <\/strong><\/h2>\n<p>El c\u00e1ncer colorrectal (ccr) es una de las neoplasias m\u00e1s prevalentes en los pa\u00edses occidentales, y uno de los tumores en que los factores gen\u00e9ticos juegan un papel fundamental en su desarrollo. As\u00ed, el llamado ccr hereditario, entendido como aquellas formas debidas a la alteraci\u00f3n de genes de alta penetrancia, supone entre el 3 y el 5% de todos los casos. Todo y que suponen un porcentaje bajo de forma global, la elevada preValencia del ccr, y las consecuencias catastr\u00f3ficas de los s\u00edndromes hereditarios, convierten el diagn\u00f3stico de estas enfermedades en un objetivo fundamental en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, justificando la existencia de unidades espec\u00edficas. As\u00ed, el diagn\u00f3stico de un s\u00edndrome hereditario tiene consecuencias potencialmente beneficiosas, no solo para el paciente, sino tambi\u00e9n para los familiares, pudiendo realizar un diagn\u00f3stico presintom\u00e1tico. Por tanto, el primer caso consiste en identificar a los individuos o pacientes que potencialmente puedan tener una enfermedad hereditaria, para realizar en ellos los estudios moleculares diagn\u00f3sticos necesarios. Los s\u00edndromes hereditarios asociados al ccr se dividen desde un punto fenot\u00edpico en s\u00edndromes polip\u00f3sicos es sencillo dada su expresividad cl\u00ednica, el diagn\u00f3stico de las formas no polip\u00f3sicas supone un reto constante para el cl\u00ednico, dado que en muchas ocasiones el fenotipo puede ser indistinguible del ccr espor\u00e1dico. el s\u00edndrome de lynch constituye la forma m\u00e1s frecuente de ccr hereditario. La estrategia diagn\u00f3stica se basa en los criterios revisados de bethesda, que tienen como objetivo identificar aquellos pacientes con una mayor probabilidad de ser portadores de mutaci\u00f3n germinal, en los que estar\u00eda indicado evaluar la presencia de alteraci\u00f3n del sistema de reparaci\u00f3n del adn en el tumor mediante el estudio de inestabilidad de microsat\u00e9lites o tinci\u00f3n por inmunohistoqu\u00edmica de las prote\u00ednas reparadoras del adn. Aunque estos criterios han demostrado ser una estrategia efectiva, han sido ampliamente criticados por su complejidad y por la necesidad de evaluar el tumor, que en ocasiones no es posible. Recientemente, han aparecido varios modelos predictivos de mutaci\u00f3n germinal en los genes reparadores del adn, basados en la historia personal, familiar y molecular. Estos modelos, entre los que se encuentra el llamado premm1, 2, ofrecen una aproximaci\u00f3n cuantitativa de la evaluaci\u00f3n del riesgo, de forma que en funci\u00f3n de la magnitud de \u00e9ste, la actitud preventiva y la estrategia molecular podr\u00edan ser diferentes. No obstante, la evaluaci\u00f3n de estos modelos en una serie de pacientes con ccr de base poblacional no se ha realizado hasta el momento.  por otro lado, el ccr asociado al gen myh es un s\u00edndrome de reciente descripci\u00f3n, en el que a diferencia del s\u00edndrome de lynch, la informaci\u00f3n de las manifestaciones fenot\u00edpicas y el riesgo de ccr asociado a la presencia de mutaciones es muy reducida. As\u00ed, pese a que los pacientes con mutaciones bial\u00e9licas suelen presentar una forma de poliposis adenomatosa, hasta un 30% no presenta adenomas asociados al ccr. Adem\u00e1s, el riesgo de ccr asociado a mutaciones monoal\u00e9licas es controvertido. utilizando el estudio epicolon, un estudio multic\u00e9ntrico de base poblacional que recogi\u00f3 todos los pacientes con ccr incidentes en espa\u00f1a durante los a\u00f1os 2001-2002, la presente tesis doctoral profundiza en la caracterizaci\u00f3n e identificaci\u00f3n del s\u00edndrome de lynch y el ccr asociado al gen myh, aportando informaci\u00f3n relevante y novedosa al respecto.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Caracterizacion e identificacion de las formas hereditarias de cancer colorrectal<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Caracterizacion e identificacion de las formas hereditarias de cancer colorrectal <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Francesc Balaguer Prunes <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 13\/03\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Antoni Castells Garangou<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: josep Ter\u00e9s quiles <\/li>\n<li>trinidad Caldes llopis (vocal)<\/li>\n<li>antoni Farr\u00e9 viladrich (vocal)<\/li>\n<li>Antonio Lacy fortuny (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Francesc Balaguer Prunes El c\u00e1ncer colorrectal (ccr) es una de las neoplasias m\u00e1s prevalentes en los pa\u00edses 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