{"id":64361,"date":"2008-06-05T00:00:00","date_gmt":"2008-06-05T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/evaluacion-molecular-de-genes-candidatos-en-las-alteraciones-e-la-espermatogenesis-analisis-de-asociacion-y-de-la-expresion-genica-testicular-en-la-infertilidad-severa-masculina-no-obstructiva\/"},"modified":"2008-06-05T00:00:00","modified_gmt":"2008-06-05T00:00:00","slug":"evaluacion-molecular-de-genes-candidatos-en-las-alteraciones-e-la-espermatogenesis-analisis-de-asociacion-y-de-la-expresion-genica-testicular-en-la-infertilidad-severa-masculina-no-obstructiva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/bioquimica-molecular\/evaluacion-molecular-de-genes-candidatos-en-las-alteraciones-e-la-espermatogenesis-analisis-de-asociacion-y-de-la-expresion-genica-testicular-en-la-infertilidad-severa-masculina-no-obstructiva\/","title":{"rendered":"Evaluacion molecular de genes candidatos en las alteraciones e la espermatogenesis. analisis de asociacion y de la expresion genica testicular en la infertilidad severa masculina no obstructiva"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Sandra Bonache Real <\/strong><\/h2>\n<p>Las alteraciones de la espermatog\u00e9nesis constituyen la causa principal de la infertilidad secretora o no obstructiva. Adem\u00e1s de factores cl\u00ednicos y ambientales, se han identificado algunas alteraciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas, como las anomal\u00edas cromos\u00f3micas, las microdeleciones del cromosoma y y mutaciones en algunos genes espec\u00edficos. \u00e9stas, sin embargo, no explicar\u00edan la gran proporci\u00f3n de individuos inf\u00e9rtiles diagnosticados como idiop\u00e1ticos, por lo que se cree que podr\u00edan estar implicadas algunas m\u00e1s. Su identificaci\u00f3n, adem\u00e1s de permitir la caracterizaci\u00f3n molecular del individuo con infertilidad secretora idiop\u00e1tica, tendr\u00eda repercusi\u00f3n sobre las t\u00e9cnicas de reproducci\u00f3n asistida, debido a que la utilizaci\u00f3n de un espermatozoide posible portador de alguna alteraci\u00f3n gen\u00e9tica podr\u00eda tener consecuencias en la descendencia. el objetivo del presente trabajo era identificar posibles alteraciones gen\u00e9ticas implicadas en la infertilidad no obstructiva, mediante el an\u00e1lisis de diferentes genes candidatos (cftr, sycp3, sdha, sdhb, sdhc y cs), utilizando el an\u00e1lisis mutacional y la evaluaci\u00f3n de los niveles de expresi\u00f3n g\u00e9nica testicular. mediante que cftr hab\u00eda sido implicado en la infertilidad masculina obstructiva, como consecuencia de la agenesia cong\u00e9nita de conductos diferentes, su implicaci\u00f3n en la infertilidad secretora no estaba definida. Los resultados obtenidos muestran la presencia de variantes de secuencia tanto en la poblaci\u00f3n f\u00e9rtil como inf\u00e9rtil, sin diferencias estad\u00edsticamente significativas entre ambas. Por tanto, estas variantes no se asocian a una espermatog\u00e9nesis deficiente y, por consiguiente, no es necesario el an\u00e1lisis mutacional del gen cftr de forma sistem\u00e1tica para la caracterizaci\u00f3n de los individuos con infertilidad de origen testicular. en el an\u00e1lisis realizado se sycp3 en individuos inf\u00e9rtiles con bloqueo mei\u00f3tico, s\u00f3lo hemos identificado una variante (c.454-9_13deltttat) en un \u00fanico individuo azoosp\u00e9rmico. Este resultado sugiere que sycp3, al menos en la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, no est\u00e1 frecuentemente asociado con la susceptibilidad de padecer bloqueo mei\u00f3tico. el papel de la mitocondrial en la eficiencia de la espermatog\u00e9nesis se hab\u00eda puesto de manifiesto en un estudio donde se asociaba una concentraci\u00f3n incrementada de espermatozoides en el eyaculado con un enriquecimiento de la actividad de algunas enzimas mitocondriales, el complejo ii de la crm y la citrato sintasa (cs), todas codificadas por dna nuclear. Este hecho suger\u00eda que los individuos con una espermatog\u00e9nesis gravemente afectada presentar\u00edan una disminuci\u00f3n de estas actividades que podr\u00edan ser consecuencia tanto de la presencia de mutaciones en los genes que las codifican o de una desregulaci\u00f3n a nivel transcripcional o traduccional. En el estudio mutacional de los genes que codifican para el complejo ii (sdha, sdhb, sdhc, sdhd) y el gen cs se identificaron 55 variantes de secuencia a lo largo de los cinco genes analizados. \u00fanicamente un cambio en sdha (c.456+32g>a) se ha encontrado asociado de manera significativa con la infertilidad no obstructiva, sugiriendo que, solo o en desequilibrio de ligamiento con otro snp funcional pueda estar implicado en la regulaci\u00f3n de la espermatog\u00e9nesis. El an\u00e1lisis de la expresi\u00f3n testicular de estos genes revel\u00f3 que la transcripci\u00f3n de sdhb y cs estaba disminuida de manera significativa en aquellos individuos con alteraciones de la espermatog\u00e9nesis y con fenotipo m\u00e1s severo, respecto a la poblaci\u00f3n control, sugiriendo su implicaci\u00f3n en la eficiencia de dicho proceso y en la posterior funcionalidad del espermatozoide.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Evaluacion molecular de genes candidatos en las alteraciones e la espermatogenesis. analisis de asociacion y de la expresion genica testicular en la infertilidad severa masculina no obstructiva<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Evaluacion molecular de genes candidatos en las alteraciones e la espermatogenesis. analisis de asociacion y de la expresion genica testicular en la infertilidad severa masculina no obstructiva <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Sandra Bonache Real <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 06\/05\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Sara Larriba Bartolom\u00e9<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: lLuisa Vilageliu arqu\u00e9s <\/li>\n<li>benjam\u00edn Rodriguez Santiago (vocal)<\/li>\n<li>jaume Reventos puigjaner (vocal)<\/li>\n<li>Juan  g. Alvarez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Sandra Bonache Real Las alteraciones de la espermatog\u00e9nesis constituyen la causa principal de la infertilidad secretora o [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[951,115,2820],"tags":[142027,34115,142028,51279,142025,142026],"class_list":["post-64361","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-barcelona","category-bioquimica-molecular","category-genetica-humana","tag-benjamin-rodriguez-santiago","tag-jaume-reventos-puigjaner","tag-juan-g-alvarez","tag-lluisa-vilageliu-arques","tag-sandra-bonache-real","tag-sara-larriba-bartolome"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64361","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64361"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64361\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64361"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64361"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64361"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}