{"id":64502,"date":"2018-03-09T22:52:31","date_gmt":"2018-03-09T22:52:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/prevalencia-de-la-mutacion-de-la-protrombina-g20210a-en-la-enfermedad-tromboembolica\/"},"modified":"2018-03-09T22:52:31","modified_gmt":"2018-03-09T22:52:31","slug":"prevalencia-de-la-mutacion-de-la-protrombina-g20210a-en-la-enfermedad-tromboembolica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/hematologia\/prevalencia-de-la-mutacion-de-la-protrombina-g20210a-en-la-enfermedad-tromboembolica\/","title":{"rendered":"PreValencia de la mutacion de la protrombina g20210a en la enfermedad tromboembolica."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Gloria Garcia-donas Gabaldon <\/strong><\/h2>\n<p>Introducci\u00f3n: la enfermedad troboemb\u00f3lica es una alteraci\u00f3n multifactorial en la que los factores de riesgo gen\u00e9ticos trombof\u00edlicos juegan un importante papel. La mutaci\u00f3n puntual en el gen de la protrombina (pt g20210a) es una de las causas m\u00e1s frecuentes de trombofilia hereditaria. La preValencia de esta mutaci\u00f3n es variable seg\u00fan diferente estudios, en parte debido a una desigual distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica. La influencia de esta mutaci\u00f3n en a trombosis venosa est\u00e1 cada d\u00eda m\u00e1s establecida, si bien, su papel en la trombosis arterial es controvertido. objetivo: el objetivo de nuestro estudio es determinar la preValencia de la mutaci\u00f3n de la protombina g20210a en un grupo de pacientes con enfermedad troboemb\u00f3lica confirmada, arterial o venosa, comparada con un grupo control sano de nuestra poblaci\u00f3n, zona sudoeste de andaluc\u00eda. Determinaremos la influencia de dicha mutaci\u00f3n en el desarrollo de trombosis, de manera que calcularemos el riesgo relativo seg\u00fan los diferentes diagn\u00f3sticos de trombosis arterial o venosa, tanto cuando coinciden otros factores trombof\u00edlicos gen\u00e9ticos o adquiridos como cuando dicha trombosis se desarrolla de forma espont\u00e1nea. Analizaremos igualmente su asociaci\u00f3n con niveles plasm\u00e1ticos elevados de protrombina, as\u00ed como, el papel etiol\u00f3gico de esta mutaci\u00f3n para el desarrollo de trombosis en edades m\u00e1s tempranas. m\u00e9todo: realizaremos mediante reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa la detecci\u00f3n de la protrombina g20210a en un estudio caso-control. Analizaremos 336 casos con antecedentes de uno o m\u00e1s episodios de trombosis, 119 con trombosis arterial y 217 con trombosis venosa, y 375 controles sanos recogidos de donantes voluntarios sangu\u00edneos procedentes de la misma regi\u00f3n que el grupo anterior. En los casos realizaremos igualmente un estudio de trombofilia completo, para establecer la asociaci\u00f3n de la protrombina g20210a con otras alteraciones hereditarias o adquiridas protromb\u00f3ticas. resultados: la mutaci\u00f3n de la protrombina (pt) se encuentra en un 4.9% de la poblaci\u00f3n sana con un intervalo de confianza (ic) del 95% (2.7-7.1), en un 9.6% ic95% (4.2-15.0) de las trombosis arteriales y en un 13.6% ic95% (9.2-18.6) de las trombosis venosas, llegando a alcanzar un 18.5% en el subgrupo de trombosis venosa espont\u00e1nea. Los pacientes con la mutaci\u00f3n pt g20210a respecto a los no portadores tienen un riesgo aumentado de trombosis venosa, tanto cuando se presenta asociada a otros factores de riesgo como espont\u00e1nea. Odds ratio (or) de 3.15 ic95% (1.70-5.84) en el grupo global de trombosis venosa y or de 4.44 ic95% (2.06-9.57) en el subgrupo de trombosis espont\u00e1nea; p<0.0005 en ambos grupos. No supone sin embargo riesgo estad\u00edsticamente significativo de trombosis arterial. No hemos encontrado relaci\u00f3n entre la mutaci\u00f3n de la pt y niveles plasm\u00e1ticos elevados de protrombina. En relaci\u00f3n a la edad de presencia de este polimorfismo no supone un riesgo de trombosis a edades m\u00e1s tempranas, sin embargo, aplicando un modelo de regresi\u00f3n log\u00edstica con interacciones el incremento de edad potencia el riesgo de desarrollar trombosis venosa espont\u00e1nea. Los portadores de esta mutaci\u00f3n mayores de 40 a\u00f1os tiene un riesgo de trombosis venosa espont\u00e1nea 9.28 veces superior que los portadores menores de 40 a\u00f1os(ic95%3.01-28.60); p<0.0005. conclusiones: la mutaci\u00f3n de la protrombina es la alteraci\u00f3n trombof\u00edlica m\u00e1s frecuente en nuestro medio, seguida del factor v leiden (fvl). Ambos polimorfismos se consideran factor de riesgo para trombosis venosa (m\u00e1s el fvl que la pt), no estando implicados en el desarrollo de trombosis arterial. Aunque representes un riesgo  d\u00e9bil, suponen per s\u00e9 riesgo de trombosis venosa espont\u00e1nea, consider\u00e1ndose especialmente la edad un factor de riesgo que interacciona y potencia la g\u00e9nesis de trombosis venosa espont\u00e1nea en los portadores de la mutaci\u00f3n del la pt.\n\n\n\n&nbsp;\n\n\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>PreValencia de la mutacion de la protrombina g20210a en la enfermedad tromboembolica.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 PreValencia de la mutacion de la protrombina g20210a en la enfermedad tromboembolica. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Gloria Garcia-donas Gabaldon <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Sevilla<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 14\/05\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Carlos Urdambidelus Aza<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Santiago Carrasco rico <\/li>\n<li>gonzalo S\u00e1nchez del cura (vocal)<\/li>\n<li>rogelio Garrido teruel (vocal)<\/li>\n<li>Manuel Conde sanchez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Gloria Garcia-donas Gabaldon Introducci\u00f3n: la enfermedad troboemb\u00f3lica es una alteraci\u00f3n multifactorial en la que los factores de 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