{"id":65287,"date":"2018-03-09T22:53:21","date_gmt":"2018-03-09T22:53:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/bases-moleculares-de-la-epilesia-de-lafora-implicacion-de-los-genes-responsables-en-el-metabolismo-del-glucogeno\/"},"modified":"2018-03-09T22:53:21","modified_gmt":"2018-03-09T22:53:21","slug":"bases-moleculares-de-la-epilesia-de-lafora-implicacion-de-los-genes-responsables-en-el-metabolismo-del-glucogeno","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/bases-moleculares-de-la-epilesia-de-lafora-implicacion-de-los-genes-responsables-en-el-metabolismo-del-glucogeno\/","title":{"rendered":"Bases moleculares de la epilesia de lafora.implicaci\u00f3n de los genes responsables en el metabolismo del gluc\u00f3geno."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Belen Garcia-fojeda Garcia-valdecasas <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad de lafora es una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva que se hereda siguiendo un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo y cuya principal caracter\u00edstica es la presencia de unos cuerpos de inclusi\u00f3n intracelulares, llamados cuerpos de lafora, que son simi lares en composici\u00f3n al gluc\u00f3geno y a la amilopectina. La enfermedad comienza a manifestar sus s\u00edntomas en la adolescencia y cursa con epilepsia, otros trastornos neurol\u00f3gicos y una neurodegeneraci\u00f3n progresiva que lleva a un estado vegetativo termin al y al fallecimiento. Hasta la fecha, se han identificado dos genes cuya mutaci\u00f3n causa la enfermedad: epm2a, que codifica para laforina, una prote\u00edna fosfatasa, y epm2b o nhlrc1, que codifica para malina, una e3 ubiquitina ligasa. La presencia de l os cuerpos de lafora en los pacientes, sugiere que ambas prote\u00ednas est\u00e9n implicadas en el metabolismo del gluc\u00f3geno. Con el objetivo de estudiar la funci\u00f3n de laforina y malina en la glucogenog\u00e9nesis, en la presente tesis se ha analizado la localizac i\u00f3n subcelular y caracterizaci\u00f3n molecular de laforina y malina, as\u00ed como su efecto sobre determinadas enzimas del metabolismo del gluc\u00f3geno. Estos estudios han revelado que laforina y malina colocalizan, poniendo de manifiesto que pueden estar impli cadas en los mismos procesos celulares. Previamente en el laboratorio, se hab\u00eda detectado, por doble h\u00edbrido de levaduras, que laforina es capaz de interaccionar consigo misma. En esta tesis se ha caracterizado la presencia, in vivo, de un complejo c ovalente formado por laforina, que posiblemente se trate de un d\u00edmero laforina\/laforina. En cuanto a los efectos de laforina y malina sobre el metabolismo del gluc\u00f3geno, en esta tesis se ha comprobado que el complejo laforina-malina promueve la degra daci\u00f3n de la gluc\u00f3geno sintasa (gs) end\u00f3gena en mioblastos de rat\u00f3n, y que este hecho parece suceder in vivo en m\u00fasculo esquel\u00e9tico humano. Tambi\u00e9n se ha demostrado que laforina ejerce una regulaci\u00f3n negativa sobre la s\u00edntesis de gluc\u00f3geno, a trav\u00e9s de su actividad fosfatasa, y que este efecto no se realiza a trav\u00e9s de la gluc\u00f3geno sintasa kinasa 3.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Bases moleculares de la epilesia de lafora.implicaci\u00f3n de los genes responsables en el metabolismo del gluc\u00f3geno.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Bases moleculares de la epilesia de lafora.implicaci\u00f3n de los genes responsables en el metabolismo del gluc\u00f3geno. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Belen Garcia-fojeda Garcia-valdecasas <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 17\/06\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Santiago Rodriguez De Cordoba<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: c\u00e9sar Benito jim\u00e9nez <\/li>\n<li>Jorge Dom\u00ednguez (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Mar\u00eda Serratosa fernandez (vocal)<\/li>\n<li>pascual Sanz bigorra (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Belen Garcia-fojeda Garcia-valdecasas La enfermedad de lafora es una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva que se hereda siguiendo un 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