{"id":65573,"date":"2018-03-09T22:53:41","date_gmt":"2018-03-09T22:53:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/epidemiologia-y-caracteristicas-clinicas-geneticas-y-moleculares-de-los-pacientes-diagnosticados-de-hipercolestrolemia-familiar-en-una-consulta-especializada\/"},"modified":"2018-03-09T22:53:41","modified_gmt":"2018-03-09T22:53:41","slug":"epidemiologia-y-caracteristicas-clinicas-geneticas-y-moleculares-de-los-pacientes-diagnosticados-de-hipercolestrolemia-familiar-en-una-consulta-especializada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/epidemiologia-y-caracteristicas-clinicas-geneticas-y-moleculares-de-los-pacientes-diagnosticados-de-hipercolestrolemia-familiar-en-una-consulta-especializada\/","title":{"rendered":"Epidemiolog\u00eda y caracteristicas clinicas, geneticas y moleculares de los pacientes diagnosticados de hipercolestrolemia familiar en una consulta especializada"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Macarena Arboli Barral <\/strong><\/h2>\n<p>El receptor de ldl (rldl) es una glucoprote\u00edna de superficie celular que reconoce e internaliza las lipoprote\u00ednas de baja densidad (ldl). La hipercolesterolemia familiar (hf) est\u00e1 causada por un defecto en el gen del rldl. Como consecuencia de ello se produce un aumento de ldl en plasma que origina un aumento de enfermedad cardiovascular precoz, y dep\u00f3sitos lip\u00eddicos como: xantomas, xantelasmas y arco corneal.  el objetivo de esta tesis es describir las manifestaciones cl\u00ednicas, gen\u00e9ticas y moleculares de los pacientes diagnosticados de hipercolesterolemia primaria y que cumplen criterios cl\u00ednicos y\/o moleculares de hf en una consulta especializada.  pacientes y m\u00e9todos estudio observacional descriptivo transversal controlado de pacientes atendidos en la consulta de l\u00edpidos del servicio de medicina interna del hospital pr\u00edncipe de asturias con hipercolesterolemia (junio 1994-junio 2006). serie de 48 casos en la que se registraron los datos cl\u00ednicos, anal\u00edticos y de comorbilidad, adem\u00e1s de los antecedentes familiares de primer grado de enfermedad cardiovascular (ecv). En un subgrupo de 12 pacientes se realiz\u00f3 estudio molecular (sscp y lipochip\u00c2\u00ae )  resultados con un colesterol medio al diagn\u00f3stico de 333,4(59,4) mg\/dl y ldl de 235,5 (64) mg\/dl s\u00f3lo un paciente con hf present\u00f3 xantomas, mientras que la  enfermedad cardiovascular estuvo presente en un 24% de los sujetos del grupo hf estudiados. El arco corneal fue la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica de dep\u00f3sito lip\u00eddico m\u00e1s prevalente.  los pacientes con hf presentaron un menor \u00edndice de adiposidad y un mejor control de tensi\u00f3n arterial y diabetes que el grupo control. La edad de diagn\u00f3stico de hta fue inferior en los sujetos con hf, al igual que el diagn\u00f3stico de dm. En relaci\u00f3n al tabaquismo, el grupo control present\u00f3 una tasa mayor de abandono y una proporci\u00f3n menor de fumadores activos que el grupo hf.  la enfermedad cardiovascular m\u00e1s prevalente fue la coronaria, con una edad de aparici\u00f3n m\u00e1s precoz: 44,1(6,7) a\u00f1o. en relaci\u00f3n al estudio molecular s\u00f3lo dos de los doce sujetos estudiados presentaron la misma mutaci\u00f3n (m0056). Ninguno de los sujetos del grupo hf en los que se realiz\u00f3 an\u00e1lisis molecular present\u00f3 la mutaci\u00f3n apo-b3500. La preValencia de mutaciones nulas fue del 9,1%. El subgrupo de hf donde se realiz\u00f3 la mutaci\u00f3n no present\u00f3 diferencias frente al resto del grupo hf en relaci\u00f3n con edad, sexo, perfil lipidito o preValencia de ecv. S\u00f3lo fue significativamente mayor en la puntuaci\u00f3n med-ped. la mayor\u00eda de los sujetos empleaban estatinas de alta potencia, con una tendencia mayor en el grupo hf sin alcanzar significaci\u00f3n. Un 43,6% de los individuos con hf siguieron un tratamiento combinado, fundamentalmente con ezetimibe. En relaci\u00f3n a los cambios observados en relaci\u00f3n al tratamiento utilizado, las reducciones de ct y ldl fueron moderadas, con incrementos discretos de hdl, y en este caso, superior en los controles. Los cambios m\u00e1s llamativos fueron observados en la reducci\u00f3n de tg. Dentro del grupo hf y ecv, el 37,5% alcanz\u00f3 concentraciones de ldl <100mg\/dl frente al grupo control y hf (26,7%) sin alcanzar niveles de significaci\u00f3n. Los niveles de hdl>40 mg\/dl y ecv presentaron resultados similares, predominando los pacientes del grupo control  conclusiones la proporci\u00f3n de pacientes no diagnosticados de hf es superior a la esperada. La hf en todas las familias incluidas se hereda con un patr\u00f3n auton\u00f3mico dominante de alta penetrancia. Las manifestaciones cl\u00ednicas de hf y la presencia de ecv en este grupo de hf del \u00e1rea 3 es menor que la descrita en otras poblaciones. La \u00fanica relaci\u00f3n encontrada entre el genotipo y la expresi\u00f3n del  fenotipo es que los sujetos con hf y mutaciones nulas presentaron ecv. Estos pacientes requieren de medidas terap\u00e9uticas m\u00e1s intensivas, y con frecuencia tratamientos combinados con otros hipolipemiantes. A pesar de ello, en una alta proporci\u00f3n de pacientes con alto riesgo no se alcanzan los objetivos terap\u00e9uticos.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Epidemiolog\u00eda y caracteristicas clinicas, geneticas y moleculares de los pacientes diagnosticados de hipercolestrolemia familiar en una consulta especializada<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Epidemiolog\u00eda y caracteristicas clinicas, geneticas y moleculares de los pacientes diagnosticados de hipercolestrolemia familiar en una consulta especializada <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Macarena Arboli Barral <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Alcal\u00e1<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 25\/06\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Juan  De Dios Garc\u00eda D\u00edaz<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: melchor Alvarez de mon soto <\/li>\n<li>Juan  m. Gonz\u00e1lez triguero (vocal)<\/li>\n<li>consuelo Fernandez-miranda parra (vocal)<\/li>\n<li>Carlos Guijarro herraiz (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Macarena Arboli Barral El receptor de ldl (rldl) es una glucoprote\u00edna de superficie celular que reconoce e [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[17426,9],"tags":[29838,144593,97934,133472,144592,14431],"class_list":["post-65573","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-alcala","category-ciencias-medicas","tag-carlos-guijarro-herraiz","tag-consuelo-fernandez-miranda-parra","tag-juan-de-dios-garcia-diaz","tag-juan-m-gonzalez-triguero","tag-macarena-arboli-barral","tag-melchor-alvarez-de-mon-soto"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/65573","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=65573"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/65573\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=65573"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=65573"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=65573"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}