{"id":66817,"date":"2008-09-09T00:00:00","date_gmt":"2008-09-09T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-genetico-molecular-de-la-retinitis-pigmentaria-en-dos-familias-que-presentan-diferentes-modos-de-herencia-mendeliana\/"},"modified":"2008-09-09T00:00:00","modified_gmt":"2008-09-09T00:00:00","slug":"analisis-genetico-molecular-de-la-retinitis-pigmentaria-en-dos-familias-que-presentan-diferentes-modos-de-herencia-mendeliana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/analisis-genetico-molecular-de-la-retinitis-pigmentaria-en-dos-familias-que-presentan-diferentes-modos-de-herencia-mendeliana\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular de la retinitis pigmentaria en dos familias que presentan diferentes modos de herencia mendeliana."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Alejandro Jose Brea Fernandez <\/strong><\/h2>\n<p>La retinitis pigmentaria es una patolog\u00eda hereditaria degenerativa de la retina que causa la muerte de las c\u00e9lulas fotorreceptoras por apoptosis. La preValencia mundial de esta patolog\u00eda se sit\u00faa en tomo a 1:4000 individuos y est\u00e1 considerada una de las principales causas de ceguera en el mundo desarrollado. La gran heterogeneidad gen\u00e9tica que presenta implica varias formas de herencia que se engloban en dos grandes categor\u00edas: mendeliana y no mendeliana. los objetivos de esta tesis doctoral han sido identificar los genes responsables de la retinitis pigmentaria en dos familias con diferentes modos de herencia mendeliana -una de ellas con una forma ligada al cromosoma x y la otra con una forma autos\u00f3m\u00edca recesiva- y evaluar la utilizaci\u00f3n de tecnolog\u00eda de genotipado high-throughtput en el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de dicha patolog\u00eda. como paso previo a la b\u00fasqueda de los genes responsables de retinitis pigmentaria en ambas familias se ha realizado la exclusi\u00f3n de los genes y lod causales conocidos, bien mediante an\u00e1lisis de cosegregad\u00f3n y ligamiento empleando marcadores strs (short t\u00e1ndem repeat) y snps (single nudeotide potymorphism), bien mediante el uso de un array de genes de formas recesivas de la retinitis pigmentaria y amaurosis cong\u00e9nrta de leber. Tras ello, se procedi\u00f3 a la secuenciaci\u00f3n de los exones y las regiones frontera ex\u00f3n-intr\u00f3n de los genes que no pudieron ser exduidos con el fin de identificar las posibles variantes de secuencia patog\u00e9nicas. el an\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular realizado sobre la familia afectada por una forma de retinitis pigmentaria ligada al cromosoma x no ha logrado determinar con absoluta certeza el gen responsable. El escrutinioide la pr\u00e1ctica totalidad del cromosoma x con 82 strs y 33 snps, el cribado de 22 genes asodados a rp autos\u00f3m\u00edca recesiva y la realizaci\u00f3n de un an\u00e1lisis de ligamiento de todo el genoma con 262264 marcadores snps, no han permitido acotar de manera consistente una regi\u00f3n cromos\u00f3mica que pudiese ser designada como candidata. Sin embargo, la utilizad\u00f3n del array de genes en la familia con herencia autos\u00f3m\u00edca recesiva se\u00f1al\u00f3 a mertk como posible gen responsable. El an\u00e1lisis mutadonal de este gen revel\u00f3 la present\u00eda de una mutad\u00f3n no descrita hasta el momento. Esta variante de secuenda patog\u00e9nica afecta al sitio donante de splidng del intr\u00f3n 16 causando el skipping del ex\u00f3n 16 en el mrna. Como consecuencia, se genera un cambio de pauta de lectura que introduce un cod\u00f3n de parada prematuro en el ex\u00f3n 17 dando lugar a un transcrito de mrna alterado. por todo lo anterior, se ha podido comprobar que las t\u00e9cnicas de genotipado resultan una herramienta esendal para el diagn\u00f3stico molecular de una patolog\u00eda con una heterogeneidad gen\u00e9tica tan elevada como la mostrada por la retinitis pigmentaria.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular de la retinitis pigmentaria en dos familias que presentan diferentes modos de herencia mendeliana.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular de la retinitis pigmentaria en dos familias que presentan diferentes modos de herencia mendeliana. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Alejandro Jose Brea Fernandez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 09\/09\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Angel Mar\u00eda Carracedo Alvarez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: manuel Sanchez salorio <\/li>\n<li>Mar\u00eda  Jos\u00e9 Brion Martinez (vocal)<\/li>\n<li>guillermo Anti\u00f1olo gil (vocal)<\/li>\n<li>diana Valverde perez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Alejandro Jose Brea Fernandez La retinitis pigmentaria es una patolog\u00eda hereditaria degenerativa de la retina que causa 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