{"id":67249,"date":"2008-03-10T00:00:00","date_gmt":"2008-03-10T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/aplicaciones-de-la-citogenetica-molecular-al-diagnostico-de-anomala%c2%adas-cromosomicas\/"},"modified":"2008-03-10T00:00:00","modified_gmt":"2008-03-10T00:00:00","slug":"aplicaciones-de-la-citogenetica-molecular-al-diagnostico-de-anomala%c2%adas-cromosomicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/murcia\/aplicaciones-de-la-citogenetica-molecular-al-diagnostico-de-anomala%c2%adas-cromosomicas\/","title":{"rendered":"Aplicaciones de la citogen\u00e9tica molecular al diagn\u00f3stico de anomal\u00edas cromos\u00f3micas"},"content":{"rendered":"

Tesis doctoral de Isabel L\u00f3pez Exp\u00f3sito <\/strong><\/h2>\n

Las enfermedades cromos\u00f3micas se deben a un exceso o un defecto de los genes contenidos en cromosomas enteros o en fragmentos cromos\u00f3micos. Constituyen una gran proporci\u00f3n del conjunto de p\u00e9rdidas reproductivas, malformaciones cong\u00e9nitas y retraso mental, y tienen un importante papel en la patogenia del c\u00e1ncer. Las anomal\u00edas cromos\u00f3micas est\u00e1n presentes en 1 de cada 120 nacidos vivos, y aproximadamente la mitad de estos tienen un fenotipo anormal por desequilibrio cromos\u00f3mico. de forma rutinaria, el diagn\u00f3stico de los defectos cromos\u00f3micos se realiza mediante el estudio del cariotipo, que consiste en el an\u00e1lisis del n\u00famero y estructura de los cromosomas al microscopio. en la actualidad, las nuevas t\u00e9cnicas de citogen\u00e9tica molecular basadas en la hibridaci\u00f3n in situ fluorescente (fish) ofrecen un mayor poder de resoluci\u00f3n y permiten identificar desequilibrios cromos\u00f3micos submicrosc\u00f3picos. La aplicaci\u00f3n de esta tecnolog\u00eda est\u00e1 contribuyendo al diagn\u00f3stico y caracterizaci\u00f3n de nuevos s\u00edndromes y a la investigaci\u00f3n del papel que juegan determinadas alteraciones cromos\u00f3micas en la aparici\u00f3n de malformaciones cong\u00e9nitas espec\u00edficas y en el origen del retraso mental. Adem\u00e1s, estas t\u00e9cnicas son de gran ayuda en el diagn\u00f3stico citogen\u00e9tico rutinario ya que permiten una caracterizaci\u00f3n m\u00e1s precisa de determinadas anomal\u00edas cromos\u00f3micas. el objetivo general de este trabajo ha sido conseguir un diagn\u00f3stico y un conocimiento m\u00e1s preciso de anomal\u00edas cromos\u00f3micas inusuales detectadas en pacientes remitidos al centro de bioqu\u00edmica y gen\u00e9tica cl\u00ednica de murcia. la presente tesis doctoral es un compendio de tres publicaciones cuyas referencias completas son: isabel l\u00f3pez, juan a. Bafalliu, m. Carmen bernab\u00e9, francisco garc\u00eda, miguel costa, encarna guill\u00e9n-navarro. (2006) prenatal diagnosis of 8p23.1 and 15q26.1 deletions in two fetuses with diaphragmatic hernia and congenital heart defects. Prenatal diagnosis. 26: 577-580 i. L\u00f3pez-exp\u00f3sito, e. Guill\u00e9n-navarro, j.A. Bafalliu, m. Carmen bernab\u00e9, a. Escalona, c. Fuster. (2006) duplication 19q13-qter and deletion 19p13-pter arising from an inversion (19)(p13.3q13.3) of maternal origin. European journal of medical genetics. 49 (6): 511-515. isabel l\u00f3pez-exp\u00f3sito, juan antonio bafalliu, m\u00f3nica santos, carme fuster, alberto puche-mira, encarna guill\u00e9n-navarro. (2008) intrachromosomal partial triplication of chromosome 13 secondary to a paternal duplication with mild phenotypic effect. American journal of medical genetics. 146a (9):1190-1194 en este estudio se han obtenido las siguientes conclusiones: 1.- Se han optimizado las t\u00e9cnicas de: – cultivo celular y procesamiento de l\u00edquido amni\u00f3tico para la obtenci\u00f3n de metafases con un m\u00ednimo de resoluci\u00f3n de 450 bandas. – fish utilizando distintos tipos de sondas comerciales y bacs. – cgh para la delimitaci\u00f3n de reorganizaciones cromos\u00f3micas. 2.- La combinaci\u00f3n de las t\u00e9cnicas de citogen\u00e9tica convencional, fish y cgh nos ha permitido identificar las alteraciones siguientes: – en diagn\u00f3stico prenatal, dos deleciones de novo (8p23.1 y 15q26.1) asociadas a hallazgos ecogr\u00e1ficos de hernia diafragm\u00e1tica y cardiopat\u00eda. – un recombinante de una inversi\u00f3n peric\u00e9ntrica del cromosoma 19 de origen materno. Se trata del primer caso descrito de una inversi\u00f3n familiar del cromosoma 19 con descendencia recombinante viable. – una triplicaci\u00f3n intracromos\u00f3mica del cromosoma 13, derivada de una duplicaci\u00f3n familiar, no publicada con anterioridad. Se trata adem\u00e1s del primer caso de segregaci\u00f3n an\u00f3mala en un portador de duplicaci\u00f3n. 3.- Se han establecido las correlaciones genotipo-fenotipo en las alteraciones cromos\u00f3micas estudiadas, aportando un nuevo caso de desequilibrio cromos\u00f3mico importante (duplicaci\u00f3n parcial 13q) con leve efecto fenot\u00edpico. 4.- Se ha proporcionado un asesoramiento gen\u00e9tico adecuado ya que el diagnostico de las anomal\u00edas, ha permitido: – estimar los riesgos de recurrencia o de tener descendencia afectada de forma m\u00e1s precisa. En el caso de los portadores de inv(19) o de duplicaci\u00f3n cromos\u00f3mica se ha confirmado que existe riesgo de inestabilidad mei\u00f3tica, en contra de lo que err\u00f3neamente se pensaba con anterioridad. – indicar las t\u00e9cnicas de fish necesarias para utilizar en el caso de un posible diagn\u00f3stico prenatal y\/o preimplantacional. Para los portadores de inv(19) se aplicar\u00edan sondas subtelom\u00e9ricas del cromosoma 19 y para los portadores de la dup(13q), sondas de las bandas implicadas. La t\u00e9cnica de arrray-cgh tambi\u00e9n ser\u00eda adecuada, aunque actualmente sigue siendo poco accesible desde el punto de vista econ\u00f3mico.<\/p>\n

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Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00abAplicaciones de la citogen\u00e9tica molecular al diagn\u00f3stico de anomal\u00edas cromos\u00f3micas<\/strong>\u00ab<\/h3>\n
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  • T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Aplicaciones de la citogen\u00e9tica molecular al diagn\u00f3stico de anomal\u00edas cromos\u00f3micas <\/li>\n
  • Autor:<\/strong>\u00a0 Isabel L\u00f3pez Exp\u00f3sito <\/li>\n
  • Universidad:<\/strong>\u00a0 Murcia<\/li>\n
  • Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 03\/10\/2008<\/li>\n<\/ul>\n

     <\/p>\n

    Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n
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    • Director de la tesis<\/strong>\n
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      • Encarnacion Guillen Navarro<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
      • Tribunal<\/strong>\n
          \n
        • Presidente del tribunal: Juan jos\u00e9 Parrilla paricio <\/li>\n
        • joaqu\u00edn Rueda puente (vocal)<\/li>\n
        • Santiago Torres mart\u00ednez (vocal)<\/li>\n
        • ines Hernando acero (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

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