{"id":67916,"date":"2008-10-11T00:00:00","date_gmt":"2008-10-11T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/desarrollo-de-nuevas-tecnicas-para-el-analisis-genetico-en-fibrosis-qua%c2%adstica-aplicacion-al-cribado-neonatal\/"},"modified":"2008-10-11T00:00:00","modified_gmt":"2008-10-11T00:00:00","slug":"desarrollo-de-nuevas-tecnicas-para-el-analisis-genetico-en-fibrosis-qua%c2%adstica-aplicacion-al-cribado-neonatal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/enfermedades-pulmonares\/desarrollo-de-nuevas-tecnicas-para-el-analisis-genetico-en-fibrosis-qua%c2%adstica-aplicacion-al-cribado-neonatal\/","title":{"rendered":"Desarrollo de nuevas t\u00e9cnicas para el an\u00e1lisis gen\u00e9tico en fibrosis qu\u00edstica: aplicaci\u00f3n al cribado neonatal"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Pablo Ra\u00f1a D\u00edez <\/strong><\/h2>\n<p>La fibrosis qu\u00edstica (fq) es una de las enfermedades autos\u00f3micas recesivas graves m\u00e1s frecuentes en la poblaci\u00f3n cauc\u00e1sica. Su incidencia a nivel mundial se estima en torno a 1 de cada 2500 nacidos. Son caracter\u00edsticas comunes de esta enfermedad la patolog\u00eda respiratoria obstructiva, la insuficiencia pancre\u00e1tica, los problemas nutricionales y los problemas reproductivos.   el diagn\u00f3stico de esta enfermedad se basa principalmente en la detecci\u00f3n de niveles altos de cloro en sudor y en la identificaci\u00f3n de mutaciones en el gen cftr (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).  durante los \u00faltimos a\u00f1os se ha producido una importante mejora en la calidad y esperanza de vida de los pacientes con fq. Las \u00faltimas estimaciones indican una esperanza de vida pr\u00f3xima a los 40 a\u00f1os para un ni\u00f1o con fq nacido en los a\u00f1os 90. Uno de los factores que ha contribu\u00eddo de una manera importante a esta mejora en la calidad de vida es la realizaci\u00f3n de programas de cribado neonatal de la enfermedad, que identifican a pacientes con anterioridad a presentar sintomatolog\u00eda.   numerosos estudios han demostrado los beneficios cl\u00ednicos asociados al diagnostico neonatal de la enfermedad, tanto en la evoluci\u00f3n cl\u00ednica de los pacientes como en su morbilidad. Debido a ello los programas de cribado neonatal para la fq se han instaurado ya en diferentes pa\u00edses del mundo realiz\u00e1ndose actualmente de manera oficial en cuatro comunidades espa\u00f1olas.  en esta tesis hemos desarrollado diferentes t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico molecular para su utilizaci\u00f3n en un programa piloto de cribado neonatal para la fibrosis qu\u00edstica en galicia. La primera t\u00e9cnica desarrollada consisti\u00f3 en la secuenciaci\u00f3n directa del gen cftr. Para intentar solventar los problemas resultantes de la utilizaci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n dentro del programa de cribado se desarroll\u00f3 con posterioridad una novedosa t\u00e9cnica de espectrometr\u00eda de masas para el an\u00e1lisis mutacional del gen (plataforma sequenom massarray\u00c2\u00ae) que result\u00f3 ofrecer unos resultados \u00f3ptimos para la realizaci\u00f3n de este tipo de programas.  los resultados procedentes del programa piloto de cribado neonatal para la fibrosis qu\u00edstica realizado en galicia durante el per\u00edodo 2003-2007 han mostrado una preValencia al nacimiento en nuestra comunidad de 1 cada 5835 nacimientos, semejante (aunque ligeramente inferior) a la existente en otras comunidades espa\u00f1olas en las que tambi\u00e9n se realizan este tipo de programas. Asimismo hemos podido crear un mapa poblacional de las mutaciones m\u00e1s frecuentes en nuestra comunidad.  por \u00faltimo se han podido comprobar los beneficios en la evoluci\u00f3n cl\u00ednica de estos pacientes debidos al diagn\u00f3stico temprano de su enfermedad.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Desarrollo de nuevas t\u00e9cnicas para el an\u00e1lisis gen\u00e9tico en fibrosis qu\u00edstica: aplicaci\u00f3n al cribado neonatal<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Desarrollo de nuevas t\u00e9cnicas para el an\u00e1lisis gen\u00e9tico en fibrosis qu\u00edstica: aplicaci\u00f3n al cribado neonatal <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Pablo Ra\u00f1a D\u00edez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 10\/11\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Angel Mar\u00eda Carracedo Alvarez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: fernando Dominguez puente <\/li>\n<li>Mar\u00eda  del pilar Pavon belinchon (vocal)<\/li>\n<li>raquel c. Rodr\u00edguez l\u00f3pez (vocal)<\/li>\n<li>Juan  Jos\u00e9 Teller\u00eda orriols (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Pablo Ra\u00f1a D\u00edez La fibrosis qu\u00edstica (fq) es una de las enfermedades autos\u00f3micas recesivas graves m\u00e1s frecuentes [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[69,28949,11771,977],"tags":[2945,34834,87776,21289,149271,149272],"class_list":["post-67916","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-enfermedades-pulmonares","category-espectroscopia-de-masas","category-genetica-clinica","category-santiago-de-compostela","tag-angel-maria-carracedo-alvarez","tag-fernando-dominguez-puente","tag-juan-jose-telleria-orriols","tag-maria-del-pilar-pavon-belinchon","tag-pablo-rana-diez","tag-raquel-c-rodriguez-lopez"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67916","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67916"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67916\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67916"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67916"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67916"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}