{"id":68279,"date":"2018-03-09T22:56:45","date_gmt":"2018-03-09T22:56:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/defectos-de-apoptosis-en-el-sa%c2%adndrome-linfoproliferativo-autoinmune-por-alteraciones-geneticas-en-el-eje-fas-fas-ligando\/"},"modified":"2018-03-09T22:56:45","modified_gmt":"2018-03-09T22:56:45","slug":"defectos-de-apoptosis-en-el-sa%c2%adndrome-linfoproliferativo-autoinmune-por-alteraciones-geneticas-en-el-eje-fas-fas-ligando","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/defectos-de-apoptosis-en-el-sa%c2%adndrome-linfoproliferativo-autoinmune-por-alteraciones-geneticas-en-el-eje-fas-fas-ligando\/","title":{"rendered":"Defectos de apoptosis en el s\u00edndrome linfoproliferativo autoinmune por alteraciones gen\u00e9ticas en el eje fas\/fas ligando."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Manuel Jos\u00e9 Del Rey Cerros <\/strong><\/h2>\n<p>Null fas\/fasl es la principal v\u00eda de apoptosis y juega un papel importante en la homeostasis del sistema inmune, limita la acumulaci\u00f3n de linfocitos y minimiza la reacci\u00f3n contra ant\u00edgenos propios. Hace m\u00e1s de 30 a\u00f1os, canale, smith y otros, definieron un a patolog\u00eda humana caracterizada por linfadenopat\u00edas no malignas asociadas a fen\u00f3menos autoinmunes. A ra\u00edz del descubrimiento de mutaciones de fas (rat\u00f3n lpr) y fasl (rat\u00f3n gld) en animales, se identificaron defectos gen\u00e9ticos de la apoptosis en huma nos y el s\u00edndrome fue denominado s\u00edndrome linfoproliferativo autoinmune (sla). La enfermedad suele debutar antes de los 5 a\u00f1os, se asocia a manifestaciones linfoproliferativas, como linfadenopat\u00edas y hepatoesplenomegalia, con alteraciones inmunol\u00f3gic as t\u00edpicas como hipergammaglobulinemia g y la presencia de una poblaci\u00f3n expandida de linfocitos tcr?? Cd4- cd8- (dobles negativos, dn), tambi\u00e9n se observan fen\u00f3menos autoinmunes en la mayor\u00eda de los casos.  el sla se clasifica de acuerdo al defecto gen\u00e9tico en: tipo 0 (mutaciones en homocigosis del gen fas), tipo ia (mutaciones en heterocigosis en el gen fas), tipo ib (mutaciones en el gen fasl en heterocigosis y homocigosis), tipo iia y iib (mutaciones en los genes de la caspasa 10 y 8, respec tivamente), tipo n-ras (mutaci\u00f3n en el gen nras), y tipo iii en el cual hay varios subgrupos dependiendo de si la apoptosis mediada por fas es normal o defectuosa in vitro y si aparecen aumentadas el n\u00c2\u00ba de c\u00e9lulas dn, siendo en todos los casos el def ecto gen\u00e9tico desconocido por el momento. el objetivo de este trabajo de tesis doctoral es la caracterizaci\u00f3n de dos pacientes con sospecha cl\u00ednica de s\u00edndrome linfoproliferativo autoinmune a diferentes niveles: -inmunol\u00f3gico: determinaci\u00f3n de par\u00e1me tros tanto celulares (subpoblaciones, marcadores de activaci\u00f3n) como serol\u00f3gicos (inmunoglobulinas, complemento, citoquinas y auto-anticuerpos). -funcional: estudios de linfoproliferaci\u00f3n y de muerte celular. -molecular: identificaci\u00f3n de alteracione s moleculares en los genes implicados en la cascada de apoptosis. tras el estudio de ambos pacientes se encontr\u00f3 que eran portadores de mutaciones en genes que codifican para mol\u00e9culas implicadas en el mecanismo de apoptosis, m\u00e1s concretamente en la v\u00eda fas\/fasl, mutaciones que son nuevas y que no hab\u00edan sido descritas anteriormente. La paciente 1 es portadora de una mutaci\u00f3n en homocigosis en el gen fasl (a247e) y el paciente 2 lleva una mutaci\u00f3n en heterocigosis en el gen fas (i246s). Estas mu<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Defectos de apoptosis en el s\u00edndrome linfoproliferativo autoinmune por alteraciones gen\u00e9ticas en el eje fas\/fas ligando.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Defectos de apoptosis en el s\u00edndrome linfoproliferativo autoinmune por alteraciones gen\u00e9ticas en el eje fas\/fas ligando. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Manuel Jos\u00e9 Del Rey Cerros <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 28\/11\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Luis M. Allende Mart\u00ednez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal:  Castro panete m. Jos\u00e9 <\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Manuel Jos\u00e9 Del Rey Cerros Null fas\/fasl es la principal v\u00eda de apoptosis y juega un papel [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[35,1],"tags":[102413,149963,149962],"class_list":["post-68279","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencias-de-la-vida","category-sin-categoria","tag-castro-panete-m-jose","tag-luis-m-allende-Martinez","tag-manuel-jose-del-rey-cerros"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68279","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68279"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68279\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68279"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68279"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68279"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}