{"id":68522,"date":"2008-05-12T00:00:00","date_gmt":"2008-05-12T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/contribucion-de-las-alteraciones-de-neurodesarrollo-al-fenotipo-cognitivo-y-motor-en-el-sa%c2%adndrome-de-down-papel-del-gen-dyrk1a\/"},"modified":"2008-05-12T00:00:00","modified_gmt":"2008-05-12T00:00:00","slug":"contribucion-de-las-alteraciones-de-neurodesarrollo-al-fenotipo-cognitivo-y-motor-en-el-sa%c2%adndrome-de-down-papel-del-gen-dyrk1a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/embriologia\/contribucion-de-las-alteraciones-de-neurodesarrollo-al-fenotipo-cognitivo-y-motor-en-el-sa%c2%adndrome-de-down-papel-del-gen-dyrk1a\/","title":{"rendered":"Contribuci\u00f3n de las alteraciones de neurodesarrollo al fenotipo cognitivo y motor en el s\u00edndrome de down. papel del gen dyrk1a"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Gloria Arque Fuste <\/strong><\/h2>\n<p>En la presente tesis doctoral proponemos que el impacto fenot\u00edpico de la desregulaci\u00f3n de dyrk1a deriva en buena medida de alteraciones espec\u00edficas del desarrollo. Con el fin de abordar esta cuesti\u00f3n nos hemos centrado en las alteraciones motoras y cognitivas del sd y hemos realizado la caracterizaci\u00f3n del papel de dyrk1a en el desarrollo de dos estructuras clave para estas funciones: la corteza cerebral y el sistema tronco-encef\u00e1lico\/espinal. La tesis combina el an\u00e1lisis neuroestructural, funcional y conductual en un sistema modelo in vivo, el modelo murino transg\u00e9nico con sobrexpresi\u00f3n de dyrk1a (tgdyrk1a), durante el desarrollo pre- y postnatal. Por otro lado, y con el fin de determinar la especificidad de los efectos de la sobrexpresi\u00f3n de dyrk1a realizamos un ensayo de reversi\u00f3n fenot\u00edpica utilizando un f\u00e1rmaco inhibidor de su actividad (dmat). el impacto de la desregulaci\u00f3n al alza de dyrk1a, un gen dosis-sensible, que codifica para una quinasa con un papel importante en el sistema nervioso central (snc), contribuye a las alteraciones del desarrollo psicomotor y de las funciones cognitivas en personas con sd a trav\u00e9s de cambios estructurales y funcionales que modifican el neurodesarrollo prenatal y postnatal de regiones cerebrales clave como son el tronco del enc\u00e9falo y la corteza cerebral. Diferentes argumentos confirman la relevancia de este gen en sd: la localizaci\u00f3n de dyrk1a en la denominada regi\u00f3n critica de sd, su sobrexpresi\u00f3n a nivel de rna y prote\u00edna en pacientes y en modelos tris\u00f3micos de sd, su expresi\u00f3n ubicua en el snc durante el desarrollo prenatal y localizada en \u00e1reas motoras en el desarrollo postnatal temprano, y la evidencia previa de que su desregulaci\u00f3n in vivo da lugar a alteraciones fenot\u00edpicas cognitivas y motoras. Proponemos que la contribuci\u00f3n de dyrk1a a las alteraciones del fenotipo cognitivo del sd se concreta en una alteraci\u00f3n del desarrollo cortical prenatal, dado que su expresi\u00f3n en esta regi\u00f3n cerebral es m\u00e1s importante en el periodo prenatal, mientras que su contribuci\u00f3n al fenotipo motor, fundamentalmente al retraso en el desarrollo psicomotor, se debe con mayor probabilidad a una alteraci\u00f3n en el desarrollo postnatal del sistema motor del tronco del enc\u00e9falo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Contribuci\u00f3n de las alteraciones de neurodesarrollo al fenotipo cognitivo y motor en el s\u00edndrome de down. papel del gen dyrk1a<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Contribuci\u00f3n de las alteraciones de neurodesarrollo al fenotipo cognitivo y motor en el s\u00edndrome de down. papel del gen dyrk1a <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Gloria Arque Fuste <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 05\/12\/2008<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Mara Dierssen Sotos<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: salvador Mart\u00ednez p\u00e9rez <\/li>\n<li>xavier Altafaj tard\u00edo (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 enrique Esquerda colell (vocal)<\/li>\n<li>laia Acarin p\u00e9rez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Gloria Arque Fuste En la presente tesis doctoral proponemos que el impacto fenot\u00edpico de la desregulaci\u00f3n de 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