{"id":71182,"date":"2004-12-11T00:00:00","date_gmt":"2004-12-11T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-de-la-trombofilia-hereditaria-contribucion-de-factores-geneticos-en-la-predisposicion-al-tromboembolismo-venoso-en-la-poblacion-espanola\/"},"modified":"2004-12-11T00:00:00","modified_gmt":"2004-12-11T00:00:00","slug":"analisis-de-la-trombofilia-hereditaria-contribucion-de-factores-geneticos-en-la-predisposicion-al-tromboembolismo-venoso-en-la-poblacion-espanola","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/analisis-de-la-trombofilia-hereditaria-contribucion-de-factores-geneticos-en-la-predisposicion-al-tromboembolismo-venoso-en-la-poblacion-espanola\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis de la trombofilia hereditaria. contribuci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos en la predisposici\u00f3n al tromboembolismo venoso en la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> M. Isabel Tirado Garc\u00eda <\/strong><\/h2>\n<p>La trombofilia es una enfermedad multifactorial y compleja en la que  interact\u00faan m\u00faltiples genes entre si y a la vez con factores ambientales.  el objetivo principal de esta tesis es el an\u00e1lisis de factores gen\u00e9ticos de riesgo tromboemb\u00f3lico (tv) en la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola. Para ello analizamos varios factores de riesgo gen\u00e9tico mediante 3 estudios: an\u00e1lisis de ligamiento gen\u00e9tico en familias con trombofilia idiop\u00e1tica (proyecto gait, an\u00e1lisisgen\u00e9ticode la trombofilia inexplicada), an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n en un estudio caso-control de poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n en familias con trombofilia con defectos de la hemostasia conocidos.  nuestros resultados demostraron como la rpca es un factor de riesgo  independiente de la mutaci\u00f3n factor v leiden (fvl). En segundo lugar el  polimorfismo pt20210a en el gen de la protrombina (pt), es un polimorfismo  funcional que influye en los niveles de la pt y en la tv. La asociaci\u00f3n de fvl  incrementa el riesgo de trombosis en las familias con tv y deficiencias de at,  pco ps.Y la asociaci\u00f3n de pt20210a incrementa el riesgo tv en familias con  deficiencia de at, ps,fvly no incrementa el riesgo en las familias con pc.  por otro lado la homocigosis (t(f) para el polimorfismo c46t es un nuevo  factor de riesgo tv en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, para el cual hemos desarrollado un  m\u00e9todo r\u00e1pido y sencillo con un termociclador en tiempo real. Los niveles  elevados de fviii y los grupos sangu\u00edneos del sistema aso tipo no-o,  probablemente el alelo al, son factores de riesgo independientes para la tv en  poblaci\u00f3n espa\u00f1ola.  como conclusi\u00f3n la combinaci\u00f3n del an\u00e1lisis de ligamiento, junto con el estudio  de asociaci\u00f3n caso control proporciona un sistema muy potente para identificar  variantes del adn que contribuyen a la susceptibilidad de la enfermedad  tromboemb\u00f3lica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis de la trombofilia hereditaria. contribuci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos en la predisposici\u00f3n al tromboembolismo venoso en la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis de la trombofilia hereditaria. contribuci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos en la predisposici\u00f3n al tromboembolismo venoso en la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 M. Isabel Tirado Garc\u00eda <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 12\/11\/2004<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Jordi Fontcuberta Boj<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Miguel Rullant ba\u00f1eres <\/li>\n<li>pia Gallano petit (vocal)<\/li>\n<li>Jes\u00fas Mart\u00edn campos (vocal)<\/li>\n<li>Fernando Mart\u00ednez brotons (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de M. 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