{"id":71874,"date":"2018-03-09T23:16:34","date_gmt":"2018-03-09T23:16:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-de-mutaciones-puntuales-en-el-exon-ocho-y-grandes-alteraciones-en-el-gen-del-c1-inhibidor\/"},"modified":"2018-03-09T23:16:34","modified_gmt":"2018-03-09T23:16:34","slug":"analisis-de-mutaciones-puntuales-en-el-exon-ocho-y-grandes-alteraciones-en-el-gen-del-c1-inhibidor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/quimica\/analisis-de-mutaciones-puntuales-en-el-exon-ocho-y-grandes-alteraciones-en-el-gen-del-c1-inhibidor\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis de mutaciones puntuales en el ex\u00f3n ocho y grandes alteraciones en el gen del c1-inhibidor."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> \u00e1lvaro Blanch Mochales <\/strong><\/h2>\n<p>El angioedema hereditario (hae) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la recurrencia de edemas en el tejido subcut\u00e1neo o submucoso del tracto gastrointestinal y\/o vias respiratorias superiores, y que resulta potencialmente letal debido al riesgo de asfixia que producen los edemas de glotis. El hae se hereda de forma autos\u00f3mica dominante y est\u00e1 causado por mutaciones en el gen c1 nh que producen una deficiencia cuantitativa (hae tipo 1)o funcional (hae tipo 11)de c1 inhibidor (c1-lnh), que es un inhibidor de serin proteasas que regula los sistemas del complemento, calicre\u00edna-cininas, coagulaci\u00f3n y fibrinolisis.  en este estudio se ha analizado el c1nh en una serie de 131 pacientes pertenecientes a 93 familias de toda espa\u00f1a, y dicho an\u00e1lisis se ha centrado en las grandes deleciones e inserciones, y mutaciones puntuales en el ex\u00f3n ocho, por ser los dos tipos de mutaciones que m\u00e1s frecuentemente producen el hae.  para la caracterizaci\u00f3n de las mutaciones se han empleado las t\u00e9cnicas de sscp, transferencia southern, pcr m\u00faltiple cuantitativa y secuenciaci\u00f3n. en algunos casos concretos se ha completado el estudio con an\u00e1lisis mediante rt-pcr, pcr de fragmentos largos, transferencia wesiern y ellsa.  como resultado se han identificado 20 mutaciones puntuales en el ex\u00f3n ocho en 30 familias distintas (32%), 13 de las cuales no hab\u00edan sido descritas previamente. Entre ellas se encuentra la primera~descripci\u00f3n de un paciente con una mutaci\u00f3n en homocigosis en la regi\u00f3n codificante del c1 nh, que produce un perfil de consumo del complemento similar al que se encuentra en los pacientes con angioedema adquirido.  tambi\u00e9n se han identificado 13 familias (14%) con -grandes deleciones o inserciones en el c1 nh. Entre ellas est\u00e1 la primera descripci\u00f3n de una duplicaci\u00f3n de los exones 5 y 6, y dos casos de deleci\u00f3n del ex\u00f3n 4 en los que se ha secuenciado el punto de corte de la deleci\u00f3n. Estos datos apoyan l<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis de mutaciones puntuales en el ex\u00f3n ocho y grandes alteraciones en el gen del c1-inhibidor.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis de mutaciones puntuales en el ex\u00f3n ocho y grandes alteraciones en el gen del c1-inhibidor. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 \u00e1lvaro Blanch Mochales <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 15\/12\/2004<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Margarita L\u00f3pez Trascasa<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Santiago Rodriguez de cordoba <\/li>\n<li>gumersindo Fontan casariego (vocal)<\/li>\n<li>Rafael Garesse alarc\u00f3n (vocal)<\/li>\n<li>Francisco Gavilanes franco (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de \u00e1lvaro Blanch Mochales El angioedema hereditario (hae) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la 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