{"id":72627,"date":"2005-07-02T00:00:00","date_gmt":"2005-07-02T00:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"2005-07-02T00:00:00","modified_gmt":"2005-07-02T00:00:00","slug":"determinacion-de-mutaciones-en-el-gen-vhl-en-el-cancer-de-rinon-de-celulas-renales-de-aparicion-esporadica-implicaciones-pronosticas-y-consecuencias-en-la-funcion-y-estructura-de-su-protea%c2%adna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/determinacion-de-mutaciones-en-el-gen-vhl-en-el-cancer-de-rinon-de-celulas-renales-de-aparicion-esporadica-implicaciones-pronosticas-y-consecuencias-en-la-funcion-y-estructura-de-su-protea%c2%adna\/","title":{"rendered":"Determinaci\u00f3n de mutaciones en el gen vhl en el c\u00e1ncer de ri\u00f1\u00f3n de c\u00e9lulas renales de aparici\u00f3n espor\u00e1dica. implicaciones pron\u00f3sticas y consecuencias en la funci\u00f3n y estructura de su prote\u00edna."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong>  Gim\u00e9nez Bachs Jos\u00e9 Miguel <\/strong><\/h2>\n<p>Introducci\u00f3n  en la etiolog\u00eda del c\u00e1ncer renal de c\u00e9lulas renales (ccr) se han implicado diversos factores, entre ellos los gen\u00e9ticos. Dentro de \u00e9stos, la alteraci\u00f3n del brazo corto del cromosoma 3 es un hecho muy frecuente. En dicha localizaci\u00f3n se encuentra el gen vhl, gen supresor tumoral, relacionado con la enfermedad de von hippel-lindau, de transmisi\u00f3n familiar. dicho gen puede presentar alteraciones en el ccr de aparici\u00f3n espor\u00e1dica, de manera que se producen alteraciones que impiden una correcta ejecuci\u00f3n de la funci\u00f3n supresora de la prote\u00edna resultante.  objetivos  determinar la existencia de mutaciones en el gen vhl en tejido renal tumoral de pacientes con carcinoma renal espor\u00e1dico. Analizar el tipo y localizaci\u00f3n de mutaciones encontradas, as\u00ed como el cambio que produce en la prote\u00edna y si \u00e9ste asienta en lugares importantes desde el punto de vista funcional. Adem\u00e1s, relacionar la presencia de mutaciones con factores pron\u00f3sticos como el estadio tumoral, tipo histopatol\u00f3gico, grado nuclear, etc., Analizando tambi\u00e9n la estructura secundaria de la prote\u00edna mutada.  sujetos, material y m\u00e9todo  estudio descriptivo observacional y anal\u00edtico sobre 86 pacientes diagnosticados de ccr y tratados quir\u00fargica mente en el servicio de urolog\u00eda del complejo hospitalario universitario de albacete, entre agosto de 2000 y mayo de 2004. Se obtuvieron muestras de tejido tumoral de los especimenes quir\u00fargicos as\u00ed como de tejido renal sano que se ut\u00edlizaron como control. De dichas muestras se extrajo adn para la amplificaci\u00f3n de cada uno de los 3 exones que conforman el gen vhl, mediante la t\u00e9cnica de pcr. El producto amplificado se someti\u00f3 a secuenciaci\u00f3n autom\u00e1tica, con el objeto de detectar mutaciones en las regiones cod\u00edficantes del gen. asimismo se realiz\u00f3 la caracterizaci\u00f3n de las mutaciones encontradas, analizando los cambios de amino\u00e1cido producidos en la proteina y una predicci\u00f3n de la estruct<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Determinaci\u00f3n de mutaciones en el gen vhl en el c\u00e1ncer de ri\u00f1\u00f3n de c\u00e9lulas renales de aparici\u00f3n espor\u00e1dica. implicaciones pron\u00f3sticas y consecuencias en la funci\u00f3n y estructura de su prote\u00edna.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Determinaci\u00f3n de mutaciones en el gen vhl en el c\u00e1ncer de ri\u00f1\u00f3n de c\u00e9lulas renales de aparici\u00f3n espor\u00e1dica. implicaciones pron\u00f3sticas y consecuencias en la funci\u00f3n y estructura de su prote\u00edna. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0  Gim\u00e9nez Bachs Jos\u00e9 Miguel <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 07\/02\/2005<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Antonio  Santiago Salinas Sanchez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Francisco Arnalich fern\u00e1ndez <\/li>\n<li>julio Antonio Virseda rodriguez (vocal)<\/li>\n<li>oscar Leiva galvis (vocal)<\/li>\n<li>julio Escribano Martinez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Gim\u00e9nez Bachs Jos\u00e9 Miguel Introducci\u00f3n en la etiolog\u00eda del c\u00e1ncer renal de c\u00e9lulas renales (ccr) se han 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