{"id":73245,"date":"2018-03-09T23:18:06","date_gmt":"2018-03-09T23:18:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/perfiles-cla%c2%adnicos-de-los-pacientes-portadores-del-favtor-v-leiden-gen-de-la-protombina-y-otras-trombofilias-hereditarias\/"},"modified":"2018-03-09T23:18:06","modified_gmt":"2018-03-09T23:18:06","slug":"perfiles-cla%c2%adnicos-de-los-pacientes-portadores-del-favtor-v-leiden-gen-de-la-protombina-y-otras-trombofilias-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/hematologia\/perfiles-cla%c2%adnicos-de-los-pacientes-portadores-del-favtor-v-leiden-gen-de-la-protombina-y-otras-trombofilias-hereditarias\/","title":{"rendered":"Perfiles cl\u00ednicos de los pacientes portadores del favtor v leiden, gen de la protombina y otras trombofilias hereditarias"},"content":{"rendered":"

Tesis doctoral de Aurelia Tejedor Gutierrez <\/strong><\/h2>\n

1. PreValencias de las principales alteraciones de trombofilia hereditaria en nuestro medio. 1.1 en la poblaci\u00f3n general estudiada (23% presenta alg\u00fan tipo de alteraci\u00f3n trombof\u00edlica) – deficiencias de antitrombina iii: .3% – deficiencias de prote\u00edna c: 0.8% – deficiencias de prote\u00ednas s: 0.3% – factor v leiden: 5.0% – gen de la protombina: 3.3% 1.2 en los pacientes con eventos tromb\u00f3ticos (etev) – deficiencia de proteina c: 1.4% – deficiencia de prote\u00edna s: 0.6% – factor v leiden: 11.6% – gen de la protombina: 10% el factor v leiden es la mutaci\u00f3n trombof\u00edlica m\u00e1s frecuente en nuestro medio, seguida de la mutaci\u00f3n del gen de la protombina g20.210\u00aa. 2. Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas relevantes en los pacientes con trombofilia hereditaria (mutaciones fv leiden\/gen de la protrombina) 2.1 edad de la primera trombosis las complicaciones tromb\u00f3ticas de los estados de hipercoagulabilidad suelen manifestarse antes de los 45 a\u00f1os de edad. pacientes j\u00f3venes (>45 a\u00f1os) que sufren un episodio de trombosis, a\u00fan en presencia de otros factores de riesgo, deben ser examinados para la detecci\u00f3n de un estado de trombofilia asociado. por encima de los 60 a\u00f1os menos del 5% de los pacientes con trombofilia hereditaria debuta con su primer cuadro de trombosis. 2.2 tasa de recurrencias la presencia de las mutaciones factor v leiden y gen de la protombina, aumenta el riesgo de recurrencia de los eventos tromb\u00f3ticos. 2.3 historia familiar de trombosis antecedentes familiares de trombosis aumentan la probabilidad de encontrar alg\u00fan d\u00e9ficit hereditario trombof\u00edlico. dado que la penetrancia de los estados de hipercoagulabilidad es diversa, la ausencia de antecedentes familiares de trombosis no debe hacernos desistir en el estudio de un posible candidato. 2.4 trombosis espont\u00e1nea en formas \u00abd\u00e9bilmente trombof\u00edlicas\u00bb como el factor v leiden y el gen de la protombina, la carga gen\u00e9tica por s\u00ed sola no es necesariamente un factor definitivo de trombosis. la influencia global de los factores gen\u00e9ticos en el desarrollo de trombosis es del 50%, siendo las interacciones gen\u00e9tico-ambientales de suma importancia. 2.5 localizaci\u00f3n de la trombosis la tvp de las venas de los miembros inferiores es la forma de presentaci\u00f3n m\u00e1s habitual. aunque tradicionalmente localizaciones inusuales hacen sospechar trombofilia, no hemos encontrado diferencias significativas. factor v leiden y gen de la protombina son factores de riesgo para trombosis venosa, no as\u00ed para trombosis arterial. 3. Indicaci\u00f3n de estudio de trombofilia hereditaria en mujeres que desean tomar anticonceptivos orales y\/o mujeres embarazadas. no est\u00e1 indicado hacer un despistaje para trombofilia hereditaria de forma sistem\u00e1tica a toda mujer que desea tomar anticonceptivos orales o a toda mujer embarazada. en aquellas mujeres con historia previa y\/o familiar de trombosis, recomendamos la determinaci\u00f3n de las mutaciones del factor v leiden y del fii g20.210\u00aa, puesto que su preValencia es alta en nuestro medio y ha quedado sobradamente demostrada la asociaci\u00f3n de ambas mutaciones con un aumento del riesgo tromb\u00f3tico en relaci\u00f3n con la forma de anovulatorios. contraindicamos el uso de anticonceptivos orales en homocigotes y doble-heterocigotes (fv leiden\/fii g20.210\u00aa). En las heterocigotes sencillas, desaconsejamos la utilizaci\u00f3n de anovulatorios. 4. Riesgo de trombosis en los portadores asintom\u00e1ticos. el riesgo de trombosis para portadores del factor v leiden \u00f3 del fii) g20-210\u00aa est\u00e1 alrededor del 1%-2% al a\u00f1o,comparado con el 0,1% al a\u00f1o en la poblaci\u00f3n sana no portadora. 5. Necesidad de identificar a los familiares afectos. m\u00e1s del 30% de los familiares portadores desarrollan su primera trombosis en torno a los 40 a\u00f1os. es recomendable el estudio de todos los familiares disponibles de los probandos, con fin de identificar posibles portadores silentes y poder ofrecerles pautas profil\u00e1cticas en situaciones de riesgo sobre\u00f1adido que pudieran surgir. 6. B\u00fasqueda de nuevos factores gen\u00e9ticos causantes de trombofilia hereditaria. la b\u00fasqueda de nuevas mutaciones en la pr\u00e1ctica totalidad de prote\u00ednas implicadas en el sistema hemost\u00e1tico, est\u00e1 siendo muy activa y a buen seguro modifcar\u00e1 nuestro actual conocimiento y actitud frente a la enfermedad troboemb\u00f3lica. 7. Definici\u00f3n del perfil cl\u00ednico del candidato prototipo para el estudio de trombofilia hereditaria. al definir el perfil cl\u00ednico del paciente con riesgo tromb\u00f3tico, hay que estudiar detenidamente la historia familiar y personal, valorando criterios como: antecedentes de trombosis en familiares de primer grado, episodios de trombosis recurrentes, trombosis idiop\u00e1ticas (sin aparentes causas desencadenantes), trombosis en edades tempranas, trombosis en localizaciones inusuales, abortos de repetici\u00f3n… el paciente de riesgo se ajusta a un perfil cl\u00ednico determinado y conociendo dicho perfil podr\u00edamos seleccionar en cada caso al paciente candidato a un estudio completo de trombofilia. seg\u00fan los resultados de este an\u00e1lisis, podemos elaborar un perfil cl\u00ednico del paciente candidato a sufrir un defecto hereditario trombof\u00edlico: – var\u00f3n o mujer (no hay diferencias significativas de preValencia asociada al sexo). – raza blanca (poblaciones cauc\u00e1sicas). – edad aproximada entre 30-40 a\u00f1os. – antecedentes familiares positivos para trombosis. – episodio de trombosis en territorio venoso de miembros inferiores. – episodios tromb\u00f3ticos recurrentes. – uso de anticonceptivos orales, en el caso de las mujeres.<\/p>\n

 <\/p>\n

Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00abPerfiles cl\u00ednicos de los pacientes portadores del favtor v leiden, gen de la protombina y otras trombofilias hereditarias<\/strong>\u00ab<\/h3>\n
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  • T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Perfiles cl\u00ednicos de los pacientes portadores del favtor v leiden, gen de la protombina y otras trombofilias hereditarias <\/li>\n
  • Autor:<\/strong>\u00a0 Aurelia Tejedor Gutierrez <\/li>\n
  • Universidad:<\/strong>\u00a0 Alcal\u00e1<\/li>\n
  • Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 15\/03\/2005<\/li>\n<\/ul>\n

     <\/p>\n

    Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n
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    • Director de la tesis<\/strong>\n
        \n
      • \u00e1ngel Garc\u00eda Avello<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
      • Tribunal<\/strong>\n
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        • Presidente del tribunal: melchor Alvarez de mon soto <\/li>\n
        • Luis Javier Garc\u00eda frade (vocal)<\/li>\n
        • pilar Llamas sillero (vocal)<\/li>\n
        • enrique Mart\u00ednez molina (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

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