{"id":74985,"date":"2018-03-09T23:20:04","date_gmt":"2018-03-09T23:20:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-molecular-de-los-genes-brca1-y-brca2-en-pacientes-con-cancer-de-mama-y-ovario-desarrollo-de-un-nuevo-metodo-de-deteccion-de-mutaciones\/"},"modified":"2018-03-09T23:20:04","modified_gmt":"2018-03-09T23:20:04","slug":"analisis-molecular-de-los-genes-brca1-y-brca2-en-pacientes-con-cancer-de-mama-y-ovario-desarrollo-de-un-nuevo-metodo-de-deteccion-de-mutaciones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/analisis-molecular-de-los-genes-brca1-y-brca2-en-pacientes-con-cancer-de-mama-y-ovario-desarrollo-de-un-nuevo-metodo-de-deteccion-de-mutaciones\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis molecular de los genes brca1 y brca2 en pacientes con c\u00e1ncer de mama y ovario. desarrollo de un nuevo m\u00e9todo de detecci\u00f3n de mutaciones"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong>  Esteban Carde\u00f1osa Eva M\u00aa <\/strong><\/h2>\n<p>Se estima que aproximadamente el 5% de los c\u00e1nceres de mama son hereditarios. haste el momento se ha  descrito dos genes de alta susceptibilidad a c\u00e1ncer de mama y de ovario, denominados brca1 (miki et al. 1994) y brca2 (wooster et al. 1995). Se han descrito m\u00e1s de 3000 mutaciones extendidas a lo largo de los dos genes de susceptibilidad descritos (bic). Los portadores de una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en alguno de ellos tienen un riesgo muy alto de desarrollar la enfermedad a lo largo de su vida. El an\u00e1lisis gen\u00e9tico a trav\u00e9s de t\u00e9cnicas de biolog\u00eda molecular que determinana las mutaciones en ambos genes permite identificar las familias con c\u00e1ncer de mama u ovario hereditarios, posibilatando la puesta en marcha de protocolos de seguimiento y tratamiento espec\u00edficos para los individuos, sanos o enfermos, en los que se detecta una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica. Estos procesos son muy laboriosos, pues se trata del rastreo de dos genes grandes en los que se han descrito mutaciones en todos sus exones. En la mayor\u00eda de los estudios, el procedimeinto de detecci\u00f3n de mutaciones se basa en el uso de t\u00e9cnicas de pre-rastreo (sscp, dgge, csge, ptt&#8230;), Y posteriormente se estudian por secuenciaci\u00f3n las muestras sospechosas de portar una mutaci\u00f3n (easton et al. 1995). Por estos motivos, el resultado de los test gen\u00e9ticos de los brcas, por otra parte, casda vez m\u00e1s demandados, tarda varios mese en recibirse.  el objetivo principal de la tesis es la detecci\u00f3n de mutaciones en los genes de brca1 y brca2 entre familias pertenecientes a castilla y le\u00f3n y la evaluaci\u00f3n de su efecto patog\u00e9nico; as\u00ed como la identificaci\u00f3n de las familias que portan esas mutaciones patog\u00e9nicas, a las cuales se les puede aplicar medidas de prevenci\u00f3n y tratamientoespec\u00edfico del c\u00e1ncer de mama y ovario hereditarios. Para facilitar esta labor de b\u00fasqueda de mutaciones se pretende poner a punto un nuevo m\u00e9todo de detecci\u00f3n de mutaciones r\u00e1pido y sensible basado<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis molecular de los genes brca1 y brca2 en pacientes con c\u00e1ncer de mama y ovario. desarrollo de un nuevo m\u00e9todo de detecci\u00f3n de mutaciones<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis molecular de los genes brca1 y brca2 en pacientes con c\u00e1ncer de mama y ovario. desarrollo de un nuevo m\u00e9todo de detecci\u00f3n de mutaciones <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0  Esteban Carde\u00f1osa Eva M\u00aa <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Valladolid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 24\/06\/2005<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Cristina Miner Pino<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal:  Dom\u00ednuez lobat\u00f3n M\u00aa carmen <\/li>\n<li>Carlos Garc\u00eda gir\u00f3n (vocal)<\/li>\n<li>rogelio Gonzalez sarmiento (vocal)<\/li>\n<li>Miguel Quintanilla avila (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Esteban Carde\u00f1osa Eva M\u00aa Se estima que aproximadamente el 5% de los c\u00e1nceres de mama son hereditarios. 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