{"id":75082,"date":"2018-03-09T23:20:13","date_gmt":"2018-03-09T23:20:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/caracterizacion-genetica-de-familias-espanolas-con-sospecha-cla%c2%adnica-de-nem-2-e-identificacion-de-factores-geneticos-para-el-desarrollo-de-carcinoma-medular-de-tiroides-esporadico\/"},"modified":"2018-03-09T23:20:13","modified_gmt":"2018-03-09T23:20:13","slug":"caracterizacion-genetica-de-familias-espanolas-con-sospecha-cla%c2%adnica-de-nem-2-e-identificacion-de-factores-geneticos-para-el-desarrollo-de-carcinoma-medular-de-tiroides-esporadico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/bioquimica-molecular\/caracterizacion-genetica-de-familias-espanolas-con-sospecha-cla%c2%adnica-de-nem-2-e-identificacion-de-factores-geneticos-para-el-desarrollo-de-carcinoma-medular-de-tiroides-esporadico\/","title":{"rendered":"Caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de familias espa\u00f1olas con sospecha cl\u00ednica de nem 2 e identificaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos para el desarrollo de carcinoma medular de tiroides espor\u00e1dico"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Sergio Ruiz Llorente <\/strong><\/h2>\n<p>La tesis doctoral \u00abcaracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de familias espa\u00f1olas con sospecha cl\u00ednica de nem 2 e identificaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos para el desarrollo de carcinoma medular de tiroides espor\u00e1dico\u00bb trata del estudio gen\u00e9tico de familias cl\u00ednicamente diagnosticadas de nem 2. Este es un s\u00edndrome hereditario que presenta un tipo de herencia auton\u00f3mico dominante y que se caracterizan por un mayor riesgo para el desarrollo de determinadas patolog\u00edas neopl\u00e1sicas, tales como el carcinoma medular de tioides, el feocromocitoma y el hiperparatiroidismo primario. Nuestro estudio ha identificado en estas familias mutaciones germinales en el protoconcogen ret, que son las responsables del desarrollo de la enfermedad. Esto ha permitido establecer una serie de correlaciones entre el fenotipo y el genotipo, claves para el consejo gen\u00e9tico que se hade ofrecer a las familias de nem 2. a\u00fan as\u00ed, las correlaciones genotipo-fenotipo no son absolutas, dado que existe variabilidad fenot\u00edpica interfamiliar e intrafamiliar. Esta variabilidad es reflejo de la existencia de genes secundarios al protooncogen ret que act\u00faan modificando la presentaci\u00f3n de la enfermedad, tanto en el espectro de y comportamiento de los tumores que el paciente desarrolla como en la edad de presentaci\u00f3n de los mismos. Estos genes son conocidos como genes modificadores del fenotipo y su identificaci\u00f3n en familias nem 2 es compleja, dada la baja preValencia de la enfermedad. En este sentido, se utiliz\u00f3 una estrategia indirecta que consist\u00eda en la identificaci\u00f3n de genes que incrementasen ligeramente el riesgo para el desarrollo  de la forma no familiar del carcinoma medular de tiroides (cmt espor\u00e1dico). Estos genes podr\u00e1n ser valorados posteriormente como modificadores del fenotipo de las formas familiares de nem 2. Este \u00faltimo apartado ha permitido identificar 13 genes, relacionadas directa o indirectamente con el protooncogen ret, que son posibles genes de baja penetrancia para el desarrollo de esta neoplasia espor\u00e1dica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de familias espa\u00f1olas con sospecha cl\u00ednica de nem 2 e identificaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos para el desarrollo de carcinoma medular de tiroides espor\u00e1dico<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de familias espa\u00f1olas con sospecha cl\u00ednica de nem 2 e identificaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos para el desarrollo de carcinoma medular de tiroides espor\u00e1dico <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Sergio Ruiz Llorente <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Alcal\u00e1<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 27\/06\/2005<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Mercedes Robledo Batanero<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: nicolas Jouve de la barreda <\/li>\n<li>marina Pollan santamaria (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 \u00e1ngel D\u00edaz p\u00e9rez (vocal)<\/li>\n<li>angel Mar\u00eda Carracedo alvarez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Sergio Ruiz Llorente La tesis doctoral \u00abcaracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de familias espa\u00f1olas con sospecha cl\u00ednica de nem 2 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[17426,115,1820],"tags":[2945,162450,81111,45558,2179,162449],"class_list":["post-75082","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-alcala","category-bioquimica-molecular","category-genetica-de-poblaciones","tag-angel-maria-carracedo-alvarez","tag-jose-angel-diaz-perez","tag-marina-pollan-santamaria","tag-mercedes-robledo-batanero","tag-nicolas-jouve-de-la-barreda","tag-sergio-ruiz-llorente"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/75082","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=75082"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/75082\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=75082"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=75082"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=75082"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}