{"id":76063,"date":"2018-03-09T23:21:23","date_gmt":"2018-03-09T23:21:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/ana-lisi-bioinforma-tica-de-les-mutacions-puntuals-patola%c2%b2giques\/"},"modified":"2018-03-09T23:21:23","modified_gmt":"2018-03-09T23:21:23","slug":"ana-lisi-bioinforma-tica-de-les-mutacions-puntuals-patola%c2%b2giques","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/quimica\/ana-lisi-bioinforma-tica-de-les-mutacions-puntuals-patola%c2%b2giques\/","title":{"rendered":"An\u00c1\u00a0lisi bioinform\u00c1\u00a0tica de les mutacions puntuals patol\u00f3giques"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Carles Ferrer Costa <\/strong><\/h2>\n<p>La publicaci\u00f3n del genoma humano lleva asociada la aparici\u00f3n de una gran cantidad de datos. Entre estos cabe destacar las relaciones con la variabilidad intraespec\u00edfica, en particular las variaci\u00f3nes puntuales o snps (single nucleotide polimorphism). Esta variabilidad es la base de la transmisi\u00f3n de enfermedades monog\u00e9nicas, as\u00ed com la susceptibilidad a padecer enfermedades polig\u00e9nicas. Una comprensi\u00f3n profunda de la relaci\u00f3n entre patolog\u00eda y mutaciones puntuales tiene que provenir de la compresi\u00f3n del impacto a nivel molecular que tienen estas mutaciones.  con este objetivo se construy\u00f3 una base de datos de mutaciones puntuales patol\u00ed\u00b2gicas en prote\u00ednas humanas y se estableci\u00f3 un modelo de mutaci\u00f3n neutra derevado del an\u00e1lisis de los alineamientos m\u00faltiples de secuencia. con los grupos se hizo un an\u00e1lisis comparativo de las distribuciones de hasta 23 par\u00e1metros distintos que se agrupan tres bloques  distintos, par\u00e1metros estructurales, evolutivos y basados en propiedades de los amino\u00e1cidos. la observaci\u00f3n y el an\u00e1lisis de estas distribuciones muestra que hay un claro comportamiento diferencial de entre las mutaciones neutras y patol\u00f3gicas.  a la vista de estos resultados, el siguiente paso fue probar par\u00e1metros para la anotaci\u00f3n o predicci\u00f3n de mutaciones puntuales.  se usaron redes neuronales, con tal de combinar todos los par\u00e1metros usados en la caracterizaci\u00f3n de las mutaciones puntuales. Con la red mas optimizada se consigue un acierto total de 87% y un enriquecimiento de la predicci\u00f3n sobre el azar del 73%. En comparaci\u00f3n con los otros m\u00e9todos se ve una mejora en las prediciones que se ve una mejora en las prediciones que es seguramente atribuible a la bondad en el comportamiento de las redes neuronales.  hacer accesible el uso de esta metodolog\u00eda mediante el dise\u00f1o de un servidor web fue siguiente paso a abordar en esta tesis. El servidor se llama pmut es accesible v\u00eda internet en la direcci\u00f3<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00c1\u00a0lisi bioinform\u00c1\u00a0tica de les mutacions puntuals patol\u00f3giques<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00c1\u00a0lisi bioinform\u00c1\u00a0tica de les mutacions puntuals patol\u00f3giques <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Carles Ferrer Costa <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 29\/07\/2005<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Modesto Orozco L\u00f3pez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: jaume Bertranpetit busquets <\/li>\n<li>joaqu\u00edn Dopazo bl\u00e1zquez (vocal)<\/li>\n<li>alfonso Valencia (vocal)<\/li>\n<li>Javier Sancho (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Carles Ferrer Costa La publicaci\u00f3n del genoma humano lleva asociada la aparici\u00f3n de una gran cantidad de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[951,160,35,17],"tags":[87995,164211,19789,87877,14727,15623],"class_list":["post-76063","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-barcelona","category-bioquimica","category-ciencias-de-la-vida","category-quimica","tag-alfonso-valencia","tag-carles-ferrer-costa","tag-jaume-bertranpetit-busquets","tag-javier-sancho","tag-joaquin-dopazo-blazquez","tag-modesto-orozco-lopez"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/76063","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=76063"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/76063\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=76063"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=76063"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=76063"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}