{"id":76373,"date":"2018-03-09T23:21:43","date_gmt":"2018-03-09T23:21:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/epidemiologia-molecular-de-la-retinopatia-diabetica-analisis-de-la-variabilidad-del-adn-mitocondrial-en-sangre-periferica-y-humor-vitreo-y-sus-aplicaciones-en-genetica-forense\/"},"modified":"2018-03-09T23:21:43","modified_gmt":"2018-03-09T23:21:43","slug":"epidemiologia-molecular-de-la-retinopatia-diabetica-analisis-de-la-variabilidad-del-adn-mitocondrial-en-sangre-periferica-y-humor-vitreo-y-sus-aplicaciones-en-genetica-forense","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/medicina-forense\/epidemiologia-molecular-de-la-retinopatia-diabetica-analisis-de-la-variabilidad-del-adn-mitocondrial-en-sangre-periferica-y-humor-vitreo-y-sus-aplicaciones-en-genetica-forense\/","title":{"rendered":"Epidemiolog\u00eda molecular de la retinopatia diabetica. analisis de la variabilidad del adn mitocondrial en sangre periferica y humor vitreo y sus aplicaciones en genetica forense"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Fabiola Peiro Codina <\/strong><\/h2>\n<p>La diabetes mellitus es una enfermedad cr\u00f3nica que puede desencadenar a largo plazo complicaciones del tipo de microangiopatias, que pueden asentar en cualquier \u00f3rgano o tejido. Cuando se localizan en los ojos constituyen una de las m\u00e1s invalidantes, ya que se considera a la retinopat\u00eda diab\u00e9tica como la primera causa de ceguera en los pa\u00edses desarrollados. en la g\u00e9nesis de la retinopat\u00eda diab\u00e9tica tambi\u00e9n se considera que intervienen factores de distinta \u00edndole: ambientales, raciales y, en particular, gen\u00e9ticos. En este sentido, el que las lesiones microvasculares en retina (y otros \u00f3rganos) tengan diferente incidencia y progresi\u00f3n hace pensar que deben existir factores familiares que modulen la distinta evoluci\u00f3n del cuadro. para la investigaci\u00f3n de los genes implicados en el desarrollo de una patolog\u00eda, se puede hacer uso de distintas aproximaciones de tipo molecular. Entre ellas y como una de las m\u00e1s b\u00e1sicas, destaca la realizaci\u00f3n de estudios de asociaci\u00f3n de polimorfismos. en este sentido y para la diabetes mell\u00edtus, son muchos los posibles genes candidatos y de susceptibilidad que se han ido describiendo en la literatura cient\u00edfica m\u00e1s reciente y que implican tanto al genoma nuclear como mitocondrial. la retina y en particular el epitelio pigmentario, al estar considerado como uno de los tejidos m\u00e1s atp-dependiente del organismo, es altamente vulnerable a los defectos del adn mitocondrial. la regi\u00f3n de m\u00e1s elevada variabilidad del adn mitocondrial es la que se conoce como d-loop o regi\u00f3n control. Por ser considerada como la que mayor n\u00famero de polimorfismos acumula y por no conocerse actividad codificante, es catalogada como una extraordinaria herramienta para el diagn\u00f3stico individual en medicina forense. a pesar de no tratarse de una zona codificante, s\u00ed que se han descrito asociaciones entre polimorfismos de esta regi\u00f3n control (compuesta por dos regiones denominadas como regi\u00f3n hipervariable i o hvi y regi\u00f3n hipervariable ii o hvii en riz\u00f3n de su hipervariabilidad) y determinadas patolog\u00edas en humanos, incluida la diabetes. este hecho no puede considerarse trivial ni desde una perspectiva cl\u00ednica ni desde una perspectiva medico-forense. la presencia de una variante polim\u00f3rfica en la regi\u00f3n hipervariable del adn mitocondrial y la predisposici\u00f3n a una patolog\u00eda podr\u00edan tener significaci\u00f3n desde el punto de vista preventivo y diagn\u00f3stico de los individuos en riesgo. por otra parte, en medicina forense se prefiere el uso de marcadores polim\u00f3rficos cuyas variantes no se asocien o est\u00e9n ligadas a procesos morbosos. una primera aproximaci\u00f3n ser\u00eda caracterizar los polimorfismos gen\u00e9ticos que pudieran estar asociados al desarrollo de la retinopat\u00eda diab\u00e9tica a trav\u00e9s del an\u00e1lisis del adn mitocondrial, en concreto, de la regi\u00f3n control de ese adn mitocondrial. al realizar el estudio en muestras de sangre perif\u00e9rica y de humor v\u00edtreo, se puede realizar una estimaci\u00f3n comparativa entre la presencia de polimorfismos en la regi\u00f3n control en v\u00edtreo y sangre perif\u00e9rica en el grupo de individuos afectados de retinopat\u00eda. todo ello como primer paso para valorar el uso del humor v\u00edtreo con fines de an\u00e1lisis gen\u00e9tico tanto en medicina cl\u00ednica como en medicina forense. adem\u00e1s se ha podido realizar con los perfiles haplot\u00edpicos de todos los individuos sobre los que se ha realizado el estudio, el an\u00e1lisis de par\u00e1metros genetico-poblacionales que luego se han podido comparar con grupos poblacionales m\u00e1s numerosos, pertenecientes todos ellos a poblaci\u00f3n caucasoide, del mismo perfil que la poblaci\u00f3n enferma.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Epidemiolog\u00eda molecular de la retinopatia diabetica. analisis de la variabilidad del adn mitocondrial en sangre periferica y humor vitreo y sus aplicaciones en genetica forense<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Epidemiolog\u00eda molecular de la retinopatia diabetica. analisis de la variabilidad del adn mitocondrial en sangre periferica y humor vitreo y sus aplicaciones en genetica forense <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Fabiola Peiro Codina <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Zaragoza<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 26\/09\/2005<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Ignacio De Blas Giral<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: enrique Villanueva ca\u00f1adas <\/li>\n<li>Jos\u00e9 Luis Romero palanco (vocal)<\/li>\n<li>ramon Albero gamboa (vocal)<\/li>\n<li>aurora Valenzuela garach (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Fabiola Peiro Codina La diabetes mellitus es una enfermedad cr\u00f3nica que puede desencadenar a largo plazo complicaciones 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