{"id":76583,"date":"2005-07-10T00:00:00","date_gmt":"2005-07-10T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/genetica-cla%c2%adnica-y-molecular-de-la-epilepsia-mioclonica-progresiva-de-tipo-lafora\/"},"modified":"2005-07-10T00:00:00","modified_gmt":"2005-07-10T00:00:00","slug":"genetica-cla%c2%adnica-y-molecular-de-la-epilepsia-mioclonica-progresiva-de-tipo-lafora","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/genetica-cla%c2%adnica-y-molecular-de-la-epilepsia-mioclonica-progresiva-de-tipo-lafora\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica cl\u00ednica y molecular de la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva de tipo lafora"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong>  G\u00f3mez Abad Cristina Isabel <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad de lafora es una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva cuyo inicio se produce durante la adolescencia y va acompa\u00f1ado de un deterioro neurol\u00f3gico progresivo de evoluci\u00f3n r\u00e1pida hacia un estado vegetativo terminal. Los pacientes suelen fallecer en un intervalo que var\u00eda entre 5 y 10 a\u00f1os tras el comienzo de la enfermedad. El rasgo caracter\u00edstico de la enfermedad es la presencia de cuerpos intracelulares pas-positivos de dep\u00f3sito diseminado. Se han descrito dos genes responsables de la enfermedad: epm2a y epm2b.     en este trabajo hemos analizado cl\u00ednica y molecularmente un total de 104 pacientes diagnosticados con enfermedad de lafora, pertenecientes a 82 familias. El gen que se encuentra mutado con mayor frecuencia en nuestra serie de pacientes es epm2a (67,1% de las familias). Epm2b se encuentra mutado en el 30,5% de las familias. En un 2,4% de las familias no se han detectado mutaciones en ninguno de estos dos genes.     en epm2a hemos identificado 34 mutaciones diferentes, 8 de las cuales son nuevas. El an\u00e1lisis de haplotipos relacionados con la mutaci\u00f3n m\u00e1s frecuente en epm2a, r241x, indica que el origen de esta mutaci\u00f3n se debe tanto a un efecto fundador como a la recurrencia. En epm2b hemos identificado 18 mutaciones diferentes, 12 de las cuales son nuevas. El an\u00e1lisis de haplotipos relacionados con las mutaciones m\u00e1s frecuentes en epm2b, indica que el origen de la mutaci\u00f3n p69a se debe tanto a un efecto fundador como a la recurrencia, mientras que la mutaci\u00f3n c26s se debe a la existencia de un efecto fundador.     se ha realizado tambi\u00e9n un estudio de comparaci\u00f3n entre genotipo y fenotipo. Las distintas variables cl\u00ednicas analizadas en la comparaci\u00f3n de los fenotipos epm2a y epm2b (edad de aparici\u00f3n del deterioro motor, edad de fallecimiento y a\u00f1os de progresi\u00f3n de la enfermedad) indican que aunque las mutaciones en ambos genes producen el mismo fenotipo, el per\u00edodo de evoluci\u00f3n es m\u00e1s largo en pacientes con mutacion<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Gen\u00e9tica cl\u00ednica y molecular de la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva de tipo lafora<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Gen\u00e9tica cl\u00ednica y molecular de la epilepsia miocl\u00f3nica progresiva de tipo lafora <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0  G\u00f3mez Abad Cristina Isabel <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 07\/10\/2005<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li> Serratosa Fern\u00e1ndez Jos\u00e9 Mar\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal:  Mesa saturino m. soledad <\/li>\n<li>Santiago Rodriguez de cordoba (vocal)<\/li>\n<li>Mar\u00eda  carmen Ayuso garcia (vocal)<\/li>\n<li>rogelio Gonzalez sarmiento (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de G\u00f3mez Abad Cristina Isabel La enfermedad de lafora es una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva cuyo inicio se produce 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