{"id":78882,"date":"2018-03-09T23:24:35","date_gmt":"2018-03-09T23:24:35","guid":{"rendered":""},"modified":"2018-03-09T23:24:35","modified_gmt":"2018-03-09T23:24:35","slug":"caracterizacion-cla%c2%adnica-molecular-e-inmunofenita%c2%adpica-de-pacientes-con-sospecha-de-sa%c2%adndrome-de-lynch-revision-de-los-criterios-para-la-seleccion-de-familias-para-la-realizacion-de-l","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/caracterizacion-cla%c2%adnica-molecular-e-inmunofenita%c2%adpica-de-pacientes-con-sospecha-de-sa%c2%adndrome-de-lynch-revision-de-los-criterios-para-la-seleccion-de-familias-para-la-realizacion-de-l\/","title":{"rendered":"Caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica, molecular e inmunofenit\u00edpica de pacientes con sospecha de s\u00edndrome de lynch. revisi\u00f3n de los criterios para la selecci\u00f3n de familias para la realizaci\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Laura Valle Velasco <\/strong><\/h2>\n<p>El c\u00e1ncer colorrectal hereditario no polip\u00f3sico (cchnp) es el s\u00edndrome de susceptibilidad al c\u00e1ncer colorrectal de herencia dominante m\u00e1s com\u00fan y se caracteriza por el desarrollo de c\u00e1ncer colorrectal, de endometrio y de otros tumores, a una edad temprana. Este s\u00edndrome est\u00e1 causado por mutaciones en l\u00ednea germinal en uno de los genes de reparaci\u00f3n de los errores de emparejamiento del adn, y m\u00e1s del 90% de los casos con cchnp gen\u00e9ticamente definidos est\u00e1 causado por mutaciones en los genes mlh1 y msh2. El funcionamiento defectuoso del sistema reparador produce un fenotipo mutador y la acumulaci\u00f3n de errores en los microsat\u00e9lites, denominado inestabilidad de microsat\u00e9lites (ims).  debido al gran tama\u00f1o de los genes y a la ausencia de puntos calientes de mutaci\u00f3n, el estudio molecular de los genes de reparaci\u00f3n resulta costoso a nivel econ\u00f3mico y de tiempo. Por esta raz\u00f3n y por la elevada ocurrencia de agregaci\u00f3n familiar de c\u00e1ncer colorrectal, resulta esencial la selecci\u00f3n precisa de familias candidatas para el estudio molecular. Actualmente, para esta selecci\u00f3n se utilizan: los criterios cl\u00ednicos de \u00e1msterdam, bethesda, y sus modificaciones; la presencia de ims en el tejido tumoral; y la expresi\u00f3n inmunohistoqu\u00edmica de las prote\u00ednas codificadas por los genes de reparaci\u00f3n. los resultados de los estudios que eval\u00faan los criterios de selecci\u00f3n son contradictorios, var\u00edan de unos trabajos a otros, y no son concluyentes. este hecho hace necesaria la b\u00fasqueda de nuevos criterios o marcadores que, combinados con los anteriores, mejoren el proceso de selecci\u00f3n.  en el presente trabajo se han evaluado y discutido los resultados obtenidos de los estudios gen\u00e9ticos realizados en 399 familias con sospecha de cchnp y asesoradas en la consulta de c\u00e1ncer familiar y consejo gen\u00e9tico del centro nacional de investigaciones oncol\u00f3gicas. El 28% de los casos present\u00f3 ims en el tumor, estudiando \u00fanicamente el micros<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica, molecular e inmunofenit\u00edpica de pacientes con sospecha de s\u00edndrome de lynch. revisi\u00f3n de los criterios para la selecci\u00f3n de familias para la realizaci\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica, molecular e inmunofenit\u00edpica de pacientes con sospecha de s\u00edndrome de lynch. revisi\u00f3n de los criterios para la selecci\u00f3n de familias para la realizaci\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Laura Valle Velasco <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 28\/02\/2006<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Miguel Urioste Azcorra<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: jose Fernandez piqueras <\/li>\n<li> Morillas sainz Juan  diego (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Palacios calvo (vocal)<\/li>\n<li>Javier Ben\u00edtez ortiz (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Laura Valle Velasco El c\u00e1ncer colorrectal hereditario no polip\u00f3sico (cchnp) es el s\u00edndrome de susceptibilidad al c\u00e1ncer 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