{"id":81095,"date":"1999-02-11T00:00:00","date_gmt":"1999-02-11T00:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"1999-02-11T00:00:00","modified_gmt":"1999-02-11T00:00:00","slug":"analisis-molecular-de-20-familias-espanolas-afectadas-por-la-enfermedad-de-gaucher-identificacion-y-caracterizacion-de-las-mutaciones-responsables-de-la-enfermedad-y-estudio-de-la-relacion-genotipo-f","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/analisis-molecular-de-20-familias-espanolas-afectadas-por-la-enfermedad-de-gaucher-identificacion-y-caracterizacion-de-las-mutaciones-responsables-de-la-enfermedad-y-estudio-de-la-relacion-genotipo-f\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis molecular de 20 familias espa\u00f1olas afectadas por la enfermedad de gaucher: identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de las mutaciones responsables de la enfermedad y estudio de la relaci\u00f3n genotipo\/fenotipo mediante mutag\u00e9nesis dirigida y expresi\u00f3n de las prote\u00ednas mutantes en c\u00e9lulas cos-1."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Miguel Angel Torralba Cabeza <\/strong><\/h2>\n<p>En este trabajo se presenta el estudio cl\u00ednico y molecular de la enfermedad de gaucher en los pacientes pertenecientes a veinte familias espa\u00f1olas, cuyas muestras fueron remitidas para estudio a la fundaci\u00f3n espa\u00f1ola para el estudio y terap\u00e9utica en la enfermedad de gaucher en 1995 y 1996.  el estudio llevado a cabo consta de tres partes bien diferenciadas: una primera parte en la que se ha realizado la identificaci\u00f3n del 95% de las mutaciones del gen de la betaglucocerebrosidasa (gba), contribuyendo a su mejor conocimiento con la identificaci\u00f3n de dos nuevas mutaciones y el descubrimiento de otras previamente descritas. Una segunda parte, llevada a cabo en el laboratorio de neurogen\u00e9tica del dr. Pastores de la universidad de nueva york, donde se expresan cada una de las mutaciones anteriormente detectadas y se comparan las actividades residuales obtenidas con el dna salvaje del gba. Y una tercera parte en la que se realiza una correlaci\u00f3n estad\u00edstica entre el genotipo encontrado en los pacientes y el fenotipo final expresado.  la introducci\u00f3n ha sido realizada tras una amplia revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica y se exponen los aspectos cl\u00ednicopatol\u00f3gicos, gen\u00e9ticos y moleculares m\u00e1s relevantes de la enfermedad de gaucher. En material y m\u00e9todos se detalla en primer lugar el material con todos aquellos aparatos, reactivos y productos qu\u00edmicos utilizados. Los m\u00e9todos se han expuesto iniciando el fundamento de cada una de las t\u00e9cnicas para luego explicar el procedimiento a seguir para realizarlas. Los resultados se inician con el estudio detallado de la muestra, posteriormente, la identificaci\u00f3n de mutaciones y el an\u00e1lisis de la expresi\u00f3n de cada una de ellas, para finalizar con un estudio estad\u00edstico de la correlaci\u00f3n genotipo\/fenotipo. El trabajo termina con la discusi\u00f3n y las conclusiones que de este estudio han derivado.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis molecular de 20 familias espa\u00f1olas afectadas por la enfermedad de gaucher: identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de las mutaciones responsables de la enfermedad y estudio de la relaci\u00f3n genotipo\/fenotipo mediante mutag\u00e9nesis dirigida y expresi\u00f3n de las prote\u00ednas mutantes en c\u00e9lulas cos-1.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis molecular de 20 familias espa\u00f1olas afectadas por la enfermedad de gaucher: identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de las mutaciones responsables de la enfermedad y estudio de la relaci\u00f3n genotipo\/fenotipo mediante mutag\u00e9nesis dirigida y expresi\u00f3n de las prote\u00ednas mutantes en c\u00e9lulas cos-1. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Miguel Angel Torralba Cabeza <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Zaragoza<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 02\/11\/1999<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Juan  Ignacio Perez Calvo<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: jose Bueno g\u00f3mez <\/li>\n<li>carmen Dom\u00ednguez luengo (vocal)<\/li>\n<li>Fernando Civeira murillo (vocal)<\/li>\n<li>pilar Giraldo castellano (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Miguel Angel Torralba Cabeza En este trabajo se presenta el estudio cl\u00ednico y molecular de la enfermedad 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