{"id":81745,"date":"2018-03-10T00:05:37","date_gmt":"2018-03-10T00:05:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/bases-genetico-moleculares-de-la-funcion-plaquetaria\/"},"modified":"2018-03-10T00:05:37","modified_gmt":"2018-03-10T00:05:37","slug":"bases-genetico-moleculares-de-la-funcion-plaquetaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/quimica\/bases-genetico-moleculares-de-la-funcion-plaquetaria\/","title":{"rendered":"Bases genetico-moleculares de la funcion plaquetaria."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Jianming Tao <\/strong><\/h2>\n<p>La tromboastenia de glanzmann (tg) es una enfermedad poco frecuente que se hereda con car\u00e1cter autos\u00f3mico recesivo. Los pacientes presentan hemorragias mucocut\u00e1neas como consecuencia de un defecto en la agregaci\u00f3n plaquetaria debdio a un d\u00e9ficit cuantitativo o cualitativo del recptor de fibrin\u00f3geno, integrina gpiib-iiia. Los principales objetivos de este trabajo han sido: 1) el estudio de la correlaci\u00f3n estructura-funci\u00f3n de este recptor en pacientes de tg, y 2)  el an\u00e1lisis estructural de esta integrina en especies de inter\u00e9s experimental. En el an\u00e1lisis de seis casos de tg detectamos cuatro nuevas mutaciones puntuales, una localizada en el ex\u00f3n 11 de gpiiia, y las otras tres en el gen de gpiiib, en los exones 2,12 y 19. B\u00e1sicamente, estas alteraciones se podr\u00edan separar en dos grupos: las que dan lugar a una disminuci\u00f3n o ausencia de rnam y, por tanto, de prote\u00edna; y las que no alteran los nivles de mensajero, pero producen una prote\u00edna; y las que no alteran los nivles de mensajero, pero producen una prote\u00edna an\u00f3mala que no puede seguir sus procesamiento normal. La caracterizaci\u00f3n funcional de estas mutaciones mediante estudios de contransfecci\u00f3n y an\u00e1lisis de sus expresi\u00f3n nos ha proporcionado importantes datos sebre la biog\u00e9nesis y el procesamiento de este receptor. En otro s de los casos estudiado, l,a expresi\u00f3n del receptor en la superficie plaquetaria es normal y no hallamos lesi\u00f3n estructural en los genes de gpiib-iiia, lo cual sugiere un tercer mecanismo en la etiopatogenia de la tg, que ser\u00eda un defecto en la ruta de se\u00f1alizaci\u00f3n que lleva a la activaci\u00f3n del recptor. Finalmente, el an\u00e1lisis comparativo de las secuencias humanas y las de perro, cerdo y conejo, analizadas en este trabajo, revela un alto grado de conservaci\u00f3n, en especial en el caso de gpiiia, lo cual denota la gran importancia funcional de los diferentes dominos de estas prote\u00ednas. El conocimiento de estas secuencias facilitar\u00e1 el<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Bases genetico-moleculares de la funcion plaquetaria.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Bases genetico-moleculares de la funcion plaquetaria. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Jianming Tao <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Extremadura<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 17\/12\/1999<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Matilde S\u00e1nchez Ayuso<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal:  Rojo hernandez Jos\u00e9 Mar\u00eda <\/li>\n<li>Elena Garcia matin (vocal)<\/li>\n<li> Alvarez rodriguez Mar\u00eda  victoria (vocal)<\/li>\n<li>Miguel Pocovi mieras (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Jianming Tao La tromboastenia de glanzmann (tg) es una enfermedad poco frecuente que se hereda con car\u00e1cter 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