{"id":83872,"date":"2018-03-10T00:08:03","date_gmt":"2018-03-10T00:08:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-molecular-de-la-mucopolisacaridosis-i-la-mucopolisacaridosis-ii-y-la-leucodistrofia-metacromatica-en-los-pacientes-espanoles-utilidad-diagnostica-y-correlacion-genotipo-fenotipo\/"},"modified":"2018-03-10T00:08:03","modified_gmt":"2018-03-10T00:08:03","slug":"analisis-molecular-de-la-mucopolisacaridosis-i-la-mucopolisacaridosis-ii-y-la-leucodistrofia-metacromatica-en-los-pacientes-espanoles-utilidad-diagnostica-y-correlacion-genotipo-fenotipo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/quimica\/analisis-molecular-de-la-mucopolisacaridosis-i-la-mucopolisacaridosis-ii-y-la-leucodistrofia-metacromatica-en-los-pacientes-espanoles-utilidad-diagnostica-y-correlacion-genotipo-fenotipo\/","title":{"rendered":"Analisis molecular de la mucopolisacaridosis i, la mucopolisacaridosis ii y la leucodistrofia metacromatica en los pacientes espa\u00f1oles. utilidad diagnostica y correlacion genotipo-fenotipo."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Laura Gort Mas <\/strong><\/h2>\n<p>La mucopoliacaridosis i(mps i), la mucopolisacaridosis ii(mps ii)) y la leucodistrofia metacromatica (ldm) son tres enfermedades lisosomales hereditarias debidas a la deficiencia de un enzima lisosomal. Se han estudiado los genes que codifican para los enzima implicados en estas enfermedades en pacientes espa\u00f1oles.  la mps i es una enfermedad autos\u00f3mica recesiva. Se han estudiado 27 pacientes espa\u00f1oles. Se ha identificado la mutaci\u00f3n w402x en el 59.3% de los alelos mps i, la mutacion p533r en el 9.3% y la mutaci\u00f3n q70x en el 7.4% de los alelos mps i, la mutaci\u00f3n p533r en el 9.3% y la mutaci\u00f3n q70x en el 7.4% de los alelos y un 63% de los genotipos. Los resultados en pacientes espa\u00f1oles refuerzan la correlaci\u00f3n anteriormente observada entre tres mutaciones y la forma severa de la enfermedad.  la mps ii es una enfermedad ligada al cromosoma x. Se han estudiado 36 pacientes espa\u00f1oles. El 11.1% de ellos presentan una gran delecci\u00f3n o reordenamiento del gen. Este tipo de defecto est\u00e1 relacionado con la forma severa de la enfermedad. Cada uno del resto de los pacientes presenta una mutaci\u00f3n puntual distinta, lo que indica una gran heterogeneidad gen\u00e9tica en esta enfermedad. Esto dificulta mucho el an\u00e1lisis molecular, pero es la unica herramienta para el diagnostico de portadoras.  la ldm es una enfermedad autos\u00f3mica recesiva. Se han estudiado 20 pacientes espa\u00f1oles. Lamutaci\u00f3n ivs2+1g&#8212;&gt;a se ha identificado en un 25% de los alelos. Esta mutaci\u00f3n esta asociada a la forma severa de la enfermedad. la mutaci\u00f3n d255h se ha identificado en un 17.5% de los alelos y es la primera vez que se establece una asociaci\u00f3n clara con la forma severa de la ldm. La mutaci\u00f3n nueva t3271 esta en un 10 de los alelos. Por estudio de haplotipos se ha visto que estas tres mutaciones tienen un origen unico. con estas tres mutaciones se cubre el 52.5% de los alelos mutados en la enfermedad.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Analisis molecular de la mucopolisacaridosis i, la mucopolisacaridosis ii y la leucodistrofia metacromatica en los pacientes espa\u00f1oles. utilidad diagnostica y correlacion genotipo-fenotipo.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Analisis molecular de la mucopolisacaridosis i, la mucopolisacaridosis ii y la leucodistrofia metacromatica en los pacientes espa\u00f1oles. utilidad diagnostica y correlacion genotipo-fenotipo. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Laura Gort Mas <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 24\/03\/2000<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Amparo Chabas Bergon<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: daniel Grinberg vaisman <\/li>\n<li>jaume Coll cant\u00ed (vocal)<\/li>\n<li>carmen Dom\u00ednguez luengo (vocal)<\/li>\n<li>m. Luisa Giros blasco (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Laura Gort Mas La mucopoliacaridosis i(mps i), la mucopolisacaridosis ii(mps ii)) y la leucodistrofia metacromatica (ldm) son [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[951,160,115,940,17],"tags":[172187,55804,42605,172188,139242,177505],"class_list":["post-83872","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-barcelona","category-bioquimica","category-bioquimica-molecular","category-genetica-bioquimica","category-quimica","tag-amparo-chabas-bergon","tag-carmen-dominguez-luengo","tag-daniel-grinberg-vaisman","tag-jaume-coll-canti","tag-laura-gort-mas","tag-m-luisa-giros-blasco"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83872","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83872"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83872\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83872"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83872"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83872"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}