{"id":8605,"date":"1995-01-01T00:00:00","date_gmt":"1995-01-01T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/1995\/01\/01\/hiperplasia-adrenal-congenita-por-deficit-de-21-oh-en-la-poblacion-espanola-estudio-clinico-hormonal-y-de-genetica-molecular-para-formas-clasicas-no-clasicas-y-portadores\/"},"modified":"1995-01-01T00:00:00","modified_gmt":"1995-01-01T00:00:00","slug":"hiperplasia-adrenal-congenita-por-deficit-de-21-oh-en-la-poblacion-espanola-estudio-clinico-hormonal-y-de-genetica-molecular-para-formas-clasicas-no-clasicas-y-portadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/hiperplasia-adrenal-congenita-por-deficit-de-21-oh-en-la-poblacion-espanola-estudio-clinico-hormonal-y-de-genetica-molecular-para-formas-clasicas-no-clasicas-y-portadores\/","title":{"rendered":"Hiperplasia adrenal congenita por deficit de 21-oh en la poblacion espa\u00f1ola: estudio clinico, hormonal y de genetica molecular para formas clasicas, no clasicas y portadores."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Antonio Oliver Iguacel <\/strong><\/h2>\n<p>Se realiza un estudio en 118 individuos pertenecientes a 44 familias. La distribucion de este grupo corresponde a 20 casos de formas clasicas de hac por deficit de 21-oh, 24 casos de hiperandrogenismo, con respuesta de la 17-oh-p superior a m + 3ds de 30 casos controles y 74 padres o hermanos de los enfermos anteriores.  en cada uno de ellos se realiza: a) valoracion clinica y evolutiva, b) estudio hormonal con medicion de la 17-oh-p, testosterona, sdhea, acth y cortisol, asi como un test de estimulo con acth, c) estudio de genetica molecular, con la tecnica de southern para deleciones y conversiones grandes del gen y estudio de pcr-aso para mutaciones puntuales, con un screening de 12 mutaciones del gen cyp21b, que es el que codifica a la enzima 21-hidroxilasa. D) correlacion genotipo-fenotipo, y finalmente e) una valoracion estadistica de todos los datos y su comparacion entre ellos con t de student.  este estudio ha permitido obtener las siguientes conclusiones: 1.- Detectar el 87% de las mutaciones clasicas, de las cuales la mas frecuente corresponde a la mutacion de procesamiento intron 2g. 2.- Dentro de las formas no clasicas se ha detectado el 68% de las mismas, correspondiendo la mas frecuente a la val281leu. 3.- determinar la cifra de 13,5 ng\/ml de la 17-oh-p en el test de acth como parametro que diferencia a los portadores de las formas no clasicas. 4.- La alteracion genotipica, va a determinar el abanico clinica de la hac, segun la funcionabilidad del enzima. 5.- Separar dentro de los hiperandrogenismos un grupo con clinica similar a las formas no clasicas y con respuesta hormonal y genetica identica a los portadores, grupo que hemos denominado \u00bb hiperandrogenismo suprarrenal funcional\u00bb.  6.- La correlacion genotipo-fenotipo en 20 casos (15 de formas clasicas y 5 de no clasicas) con los dos alelos mutados, fue significativa.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Hiperplasia adrenal congenita por deficit de 21-oh en la poblacion espa\u00f1ola: estudio clinico, hormonal y de genetica molecular para formas clasicas, no clasicas y portadores.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Hiperplasia adrenal congenita por deficit de 21-oh en la poblacion espa\u00f1ola: estudio clinico, hormonal y de genetica molecular para formas clasicas, no clasicas y portadores. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Antonio Oliver Iguacel <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 01\/01\/1995<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Ricardo Guerra Boutelier<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Godofredo Dieguez Castrillo <\/li>\n<li>Antonio Bela\u00fastegui Cueto (vocal)<\/li>\n<li>Antonio Gomez Pau (vocal)<\/li>\n<li> Sanosomi G. Jes\u00fas M. (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Antonio Oliver Iguacel Se realiza un estudio en 118 individuos pertenecientes a 44 familias. 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