{"id":86135,"date":"2018-03-10T00:10:42","date_gmt":"2018-03-10T00:10:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudios-geneticos-de-la-enfermedad-de-paget-osea-evidencia-de-heterogeneidad-genetica\/"},"modified":"2018-03-10T00:10:42","modified_gmt":"2018-03-10T00:10:42","slug":"estudios-geneticos-de-la-enfermedad-de-paget-osea-evidencia-de-heterogeneidad-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/estudios-geneticos-de-la-enfermedad-de-paget-osea-evidencia-de-heterogeneidad-genetica\/","title":{"rendered":"Estudios geneticos de la enfermedad de paget osea, evidencia de heterogeneidad genetica"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> M. Teresa Navio Marco <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad del paget (ep) es una enfermedad metab\u00f3lica \u00f3sea de etiolog\u00eda poco conocida.  se estima que su preValencia es del 2-3% de la poblaci\u00f3n su distribuci\u00f3n mundial es irregular y presenta focos geogr\u00e1ficos en que \u00e9sta es elevada.  se ha documentado que el 15 al 40% de los pacientes con ep tienen una historia familiar positiva de enfermedad y los familiares en primer grado de estos pacientes tienen un riesgo siete veces mayor de padecer la enfermedad que los controles. Incluso se ha propuesto que la existencia de un tipo de ep familiar.  aunque se etiolog\u00eda no es bien conocida, esta tendencia a la agregaci\u00f3n familiar sugiere la existencia de factores gen\u00e9ticos. As\u00ed,la hip\u00f3tesis m\u00e1s acepta en la actualidad combina la acci\u00f3n de agentes desencadenantes en individuos gen\u00e9ticamente predispuestos.  un estudio gen\u00e9tico ha identificado que el gen que condiciona la osteolisis expansiva familiar (oef), entidad similar a ep, se localiza una regi\u00f3n del cromosoma 18 (18q21,1-22) del genoma. En un estudio, realizado en una familia anglosajosa, se ha identificado ligamento gen\u00e9tico significativo entre este gen y la ep, lo cual apoya que la oef sea una variante de esta enfermedad.  el prop\u00f3sito principal de este trabajo es investigar la posible existencia de ligamento gen\u00e9tico entre la regi\u00f3n del cromosoma 18q21,1-q22 y la ep familiar en nuestro medio.  para ello se estudiaron 6 familias con miembros afectos de ep un seguimiento en el servicio de reumatolog\u00eda del hospital ram\u00f3n y cajal. El total de individuos estudiados ha sido de 89, de los cuales 25 estaban afectos de ep. Se hizo cuantificaci\u00f3n de fosfatasa alcalina y estudio radiol\u00f3gico de confirmaci\u00f3n en los casos.  se aisl\u00f3adn de ls muestras sangu\u00edneas y se realiz\u00f3 el tipado con microsat\u00e9lites polim\u00f3rifcos por amplificaci\u00f3n con pcr del adn gen\u00f3mico. Posteriormente se realiz\u00f3 an\u00e1lisis de ligamiento a dos puntos y multifactorial por el m\u00e9todo estad<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudios geneticos de la enfermedad de paget osea, evidencia de heterogeneidad genetica<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudios geneticos de la enfermedad de paget osea, evidencia de heterogeneidad genetica <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 M. Teresa Navio Marco <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 21\/07\/2000<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Jos\u00e9 Luis San Millan Lopez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Luis Mumero Martinez <\/li>\n<li>eliseo Pascual g\u00f3mez (vocal)<\/li>\n<li>Luis Garrenio p\u00e9rez (vocal)<\/li>\n<li>concepci\u00f3n Hern\u00e1ndez chico (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de M. 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