{"id":87499,"date":"2018-03-10T00:12:17","date_gmt":"2018-03-10T00:12:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/los-polimorfismos-geneticos-de-la-apolipoproteina-e-presenilinas-y-butirilcolinestarasa-como-factores-de-riesgo-en-la-enfermedad-de-alzheimer-esporadica\/"},"modified":"2018-03-10T00:12:17","modified_gmt":"2018-03-10T00:12:17","slug":"los-polimorfismos-geneticos-de-la-apolipoproteina-e-presenilinas-y-butirilcolinestarasa-como-factores-de-riesgo-en-la-enfermedad-de-alzheimer-esporadica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/los-polimorfismos-geneticos-de-la-apolipoproteina-e-presenilinas-y-butirilcolinestarasa-como-factores-de-riesgo-en-la-enfermedad-de-alzheimer-esporadica\/","title":{"rendered":"Los polimorfismos geneticos de la apolipoproteina e, presenilinas y butirilcolinestarasa, como factores de riesgo en la enfermedad de alzheimer esporadica"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Amaya Elena Alvarez De Arcaya Esquide <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad de alzheimer(ea) es un trastorno neurodegenerativo que cursa clinicamente con demencia de evoluci\u00f3n progresiva. Constituye la causa mas frecuente de demencia y se ha convertido en la actualidad en un gran problema sociosanitario. Aunque existen familiares de la enfermedad, en la mayoria de los casos se trata de casos esporadicos.  no existe un claro conocimiento de la etiopatogenia de la enfermedad, pero se han relacionado factores gen\u00e9ticos y medioambientales en su etiolog\u00eda. entre los factores geneticos se incluyen mutaciones y polimorfismos o genes de riesgo que confieren mayor susceptibilidad de padecer ea esporadica.  el objetivo de esta tesis es el estudio de varios de estos polimorfismos (apoe=apolipoproteina e, promotor de la apolipoproteina e, ps1 y ps2=presenilinas 1 y 2 y bche=butitilcolinesterasa) en una poblaci\u00f3n procedente de cantabria compuesta por 251 casos de enfermedad de alzheimer esporadica y un grupo control (n=251) ajustado a edad y sexo.  los resultados del presente estudio confirman que la frecuencia del alelo e4 de la apoe es mayor en la poblacion con ea(32%) que en el grupo control (10%), y que este alelo es un factor de riesgo para la ea con un efecto dosis genica. La frecuencia alelica y el riesgo de enfermedad no difieren en funci\u00f3n del sexo. Este alelo contribuye a un adelanto en la edad de inicio de la enfermedad tan solo en el grupo de mujeres.  en nuestra poblaci\u00f3n el polimorfismo -491 a\/t del gen promotor de la apoe no es un factor de riesgo para la ea, sino que es protector al reducir en 17 veces el riesgo de enfermedad en los homocigotos para el alelo t. este efecto protector es independiente del alelo apoe e.  loa genotipos ps 1\/11 y ps 2\/cc no son por si mismos factores de riesgo para la ea. Parece existir una tendencia a la interaccion entre estos genotipos y el alelo apoe e4. Aunque la presencia por separado de estos genotipos no incrementa el riesgo de enfermedad, al coincidi<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Los polimorfismos geneticos de la apolipoproteina e, presenilinas y butirilcolinestarasa, como factores de riesgo en la enfermedad de alzheimer esporadica<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Los polimorfismos geneticos de la apolipoproteina e, presenilinas y butirilcolinestarasa, como factores de riesgo en la enfermedad de alzheimer esporadica <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Amaya Elena Alvarez De Arcaya Esquide <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Cantabria<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 24\/11\/2000<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Onofre Combarros Pascual<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: jose Berciano <\/li>\n<li>eliecer Coto (vocal)<\/li>\n<li>Fernando Valdivielso (vocal)<\/li>\n<li>Manuel Martinez-lage jose (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Amaya Elena Alvarez De Arcaya Esquide La enfermedad de alzheimer(ea) es un trastorno neurodegenerativo que cursa clinicamente 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