{"id":87763,"date":"2000-05-12T00:00:00","date_gmt":"2000-05-12T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/mutaciones-en-el-gendel-receptor-de-lipoproteinas-de-baja-densidad-asociadas-con-hipercolesterolemia-factores-geneticos-relacionados-con-el-riesgo-de-enfermedad-cardiovascular\/"},"modified":"2000-05-12T00:00:00","modified_gmt":"2000-05-12T00:00:00","slug":"mutaciones-en-el-gendel-receptor-de-lipoproteinas-de-baja-densidad-asociadas-con-hipercolesterolemia-factores-geneticos-relacionados-con-el-riesgo-de-enfermedad-cardiovascular","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/quimica\/mutaciones-en-el-gendel-receptor-de-lipoproteinas-de-baja-densidad-asociadas-con-hipercolesterolemia-factores-geneticos-relacionados-con-el-riesgo-de-enfermedad-cardiovascular\/","title":{"rendered":"Mutaciones en el gendel receptor de lipoproteinas de baja densidad asociadas con hipercolesterolemia. factores gen\u00e9ticos relacionados con el riesgo de enfermedad cardiovascular"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong>  Mozas Alonso M. Pilar <\/strong><\/h2>\n<p>La hipercolesterolemia familiar (hf) es una hiperlipemia que se caracteriza por un aumento de la concentraci\u00f3n plasm\u00e1tica de colesterol total (ct) y colesterol asociado a lipoprote\u00ednas de baja densidad (cldl) y que est\u00e1 causada por mutaciones en el gen del receptor de ldl (rldl). El objetivo que nos planteamos fue establecer las bases gen\u00e9ticas de la hf en nuestra poblaci\u00f3n y estudiar la influencia de otros genes en los niveles de cldl y en el riesgo de enfermedad cardiovascular de los sujetos con hf. Para ello, seleccionamos 36 sujetos no relacionados con diagn\u00f3stico cl\u00ednico de hf. Mediante an\u00e1lisis de restricci\u00f3n, analizamos la mutaci\u00f3n r3500q en el gen de apo b y, mediante an\u00e1lisis por sscp, buscamos otras mutaciones puntuales en la zona del gen de apo b que condifica el dominio de uni\u00f3n al rldl y que podr\u00eda ser la causa de la hipercolesterolemia presente en estos sujetos. Tras descartar la presencia de mutaciones en el gen de apo b, llevamos a cabo el an\u00e1lisis mutacional del gen del rldl. As\u00ed, mediante an\u00e1lisis de sscp y secuenciaci\u00f3n, detectamos 21 mutaciones puntuales o peque\u00f1as delecciones\/inserciones y 9 polimorfismos comunes en el gen del rldl, y mediante la t\u00e9cnica de southern detectamos 1 gran reordenamiento. estas 22 mutaciones puntuales o peque\u00f1as deleciones\/inserciones y 9 polimorfismos comunes en el gen del rldl, y mediante la t\u00e9cnica de southern detectamos 1 gran reordenamiento. Estas 22 mutaciones explican la hipercolesterolemia presente en 29 de los 36 sujetos estudiados, lo que supone el 81% de los casos. Entre las mutaciones detectadas 4 ((-49) c&gt;t, 1045 del c, 1845 + 1g &gt; c y 2207 inst) son mutaciones nuevas, no identificadas previamente en otras poblaciones. En este estudio, hemos observado que los sujetos con hf portadores de mutaciones de cambio de amino\u00e1cido en el gen del rldl ten\u00edan niveles de cldl m\u00e1s bajos que los portadores de otros tipos de mutaciones, aunque las diferencias no al<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Mutaciones en el gendel receptor de lipoproteinas de baja densidad asociadas con hipercolesterolemia. factores gen\u00e9ticos relacionados con el riesgo de enfermedad cardiovascular<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Mutaciones en el gendel receptor de lipoproteinas de baja densidad asociadas con hipercolesterolemia. factores gen\u00e9ticos relacionados con el riesgo de enfermedad cardiovascular <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0  Mozas Alonso M. Pilar <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Zaragoza<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 05\/12\/2000<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Miguel Pocovi Mieras<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Francisco Perez jimenez <\/li>\n<li>Jos\u00e9 Carlos Rodriguez rey (vocal)<\/li>\n<li>pedro Mata lopez (vocal)<\/li>\n<li>Jes\u00fas De la osada Garc\u00eda (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mozas Alonso M. 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