{"id":89780,"date":"2001-10-04T00:00:00","date_gmt":"2001-10-04T00:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"2001-10-04T00:00:00","modified_gmt":"2001-10-04T00:00:00","slug":"hiperplasia-suprarrenal-congenita-experiencia-del-hospital-infantil-universitario-miguel-servet-de-zaragoza-caracterizacion-genetico-molecular-estudio-hormonal-y-resultados-a-largo-plazo-del-crecim","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/hiperplasia-suprarrenal-congenita-experiencia-del-hospital-infantil-universitario-miguel-servet-de-zaragoza-caracterizacion-genetico-molecular-estudio-hormonal-y-resultados-a-largo-plazo-del-crecim\/","title":{"rendered":"Hiperplasia suprarrenal congenita. experiencia del hospital infantil universitario miguel servet de zaragoza. caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tico-molecular, estudio hormonal y resultados a largo plazo del crecimiento, desarrollo puberal y densidad mineral \u00f3sea."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Elena Bello Andres <\/strong><\/h2>\n<p>En nuestra serie de pacientes con d\u00e9ficit de 21-hidroxilasa, el estudio del gen cyp21b ha permitido caracterizar el 90,6% de los alelos afectos en las formas cl\u00e1sicas y el 78,6% en las formas no cl\u00e1sicas. La mutaci\u00f3n m\u00e1s frecuente en las formas no cl\u00e1sicas ha sido val281leu (32.1%) y en las formas cl\u00e1sicas las delecciones y la mutaci\u00f3n 655i2g en un 25% respectivamente. la frecuencia de la mutaci\u00f3n gln318stop ha sido del 13.3% de todos los alelos estudiados, superior a otras series. El estudio familiar ha permitido diagnosticar tres casos de formas cr\u00edpticas, encontr\u00e1ndose en todos ellos la mutaci\u00f3n pro453ser en heterozigosis compuesta con otra mutaci\u00f3n servera. el estudio de correlaci\u00f3n genotipo fenotipo ha mostrado una alta concordancia entre la forma cl\u00ednica y la severidad de la mutaci\u00f3n. En nuestra serie de pacientes con formas no cl\u00e1sicas, el 80% corresponden a heterozigotos compuestos de una mutaci\u00f3n leve con otra severa, lo que apoya la necesidad de genotipar a las formas no cl\u00e1sicas, para poder as\u00ed realizar un consejo gen\u00e9tico para su descendencia. El estudio longitudinal retrospectivo del seguimiento cl\u00ednico, hormonal y terap\u00e9utico de los pacientes afectos de d\u00e9ficit cl\u00e1sico de 21 hidroxilasa ha permitido demostrar que la dosis de hidrocortisona necesaria para normalizar la velocidad de crecimiento es significativamente menor que la dosis necesaria para normalizar los niveles plasm\u00e1ticos 17ohp, tanto en prepubertad como en pubertad. Los valores plasm\u00e1ticos de 17ohp y androstendiona y los niveles urinarios de 17 cetosteroides y pregnantriol presentan una correlaci\u00f3n positiva y significativa con la edad, existiendo una elevaci\u00f3n de los niveles de 17ohp y del resto de par\u00e1metros hormonales suprarrenales durante la pubertad. La velocidad de crecimiento se correlaciona positiva y significativamente con los niveles plasm\u00e1ticos de androstendiona, 17ohp, testosterona, acth y con los niveles urinarios de 17 cet<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Hiperplasia suprarrenal congenita. experiencia del hospital infantil universitario miguel servet de zaragoza. caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tico-molecular, estudio hormonal y resultados a largo plazo del crecimiento, desarrollo puberal y densidad mineral \u00f3sea.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Hiperplasia suprarrenal congenita. experiencia del hospital infantil universitario miguel servet de zaragoza. caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tico-molecular, estudio hormonal y resultados a largo plazo del crecimiento, desarrollo puberal y densidad mineral \u00f3sea. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Elena Bello Andres <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Zaragoza<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 10\/04\/2001<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Angel Ferrandez Longas<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: manuel Bueno sanchez <\/li>\n<li>ricardo Gracia bouthelier (vocal)<\/li>\n<li>Antonio Carrascosa lezcano (vocal)<\/li>\n<li>Antonio Baldellou vazquez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Elena Bello Andres En nuestra serie de pacientes con d\u00e9ficit de 21-hidroxilasa, el estudio del gen cyp21b [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[155,9,161,13610],"tags":[84176,28641,18786,186641,2521,14913],"class_list":["post-89780","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencias-clinicas","category-ciencias-medicas","category-pediatria","category-zaragoza","tag-angel-ferrandez-longas","tag-antonio-baldellou-vazquez","tag-antonio-carrascosa-lezcano","tag-elena-bello-andres","tag-manuel-bueno-sanchez","tag-ricardo-gracia-bouthelier"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/89780","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=89780"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/89780\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=89780"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=89780"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=89780"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}