{"id":91666,"date":"2018-03-11T10:10:31","date_gmt":"2018-03-11T10:10:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/factores-geneticos-implicados-en-la-susceptibilidad-a-la-artritis-reumatoide-polimorfismos-en-genes-candidatos-y-estudios-de-confirmacion\/"},"modified":"2018-03-11T10:10:31","modified_gmt":"2018-03-11T10:10:31","slug":"factores-geneticos-implicados-en-la-susceptibilidad-a-la-artritis-reumatoide-polimorfismos-en-genes-candidatos-y-estudios-de-confirmacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica\/factores-geneticos-implicados-en-la-susceptibilidad-a-la-artritis-reumatoide-polimorfismos-en-genes-candidatos-y-estudios-de-confirmacion\/","title":{"rendered":"Factores gen\u00e9ticos implicados en la susceptibilidad a la artritis reumatoide. polimorfismos en genes candidatos y estudios de confirmaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Rebeca Di\u00e9guez Gonz\u00e1lez <\/strong><\/h2>\n<p>Factores gen\u00e9ticos implicados en la susceptibilidad a la artritis reumatoide. polimorfismos en genes candidatos y estudios de confirmaci\u00f3n. la ar es una enfermedad compleja que afecta al 1% de la poblaci\u00f3n cauc\u00e1sica. Estudios epidemiol\u00f3gicos indican que la susceptibilidad a la ar tiene un importantecomponente gen\u00e9tico, que explica hasta el 50% de la etiolog\u00eda de la enfermedad. Sin embargo,la contribuci\u00f3n gen\u00e9tica en la ar todav\u00eda no est\u00e1 claramente definida. Por lo tanto, con la finalidad de identificar los loci gen\u00e9ticos implicados en esta patolog\u00eda se han llevado a cabo una serie de estudios que incluyen: estudios de ligamiento, estudios de asociaci\u00f3n caso-control de genes candidatos, y recientemente, estudios de asociaci\u00f3n de genoma completo (gwa). Hasta ahora los dos factores gen\u00e9ticos m\u00e1s claros son la regi\u00f3n hla y el gen ptpn22. Adem\u00e1s, y gracias a los estudios de los gwa, se han ido identificando otros factores gen\u00e9ticos como el locus traf1-c5, la regi\u00f3n interg\u00e9nica 6q23 y polimorfismos en el gen stat4.  el objetivo de nuestro trabajo ha sido la identificaci\u00f3n de nuevos factores gen\u00e9ticos implicados en la susceptibilidad a la ar, y la confirmaci\u00f3n de algunas de las se\u00f1ales de asociaci\u00f3n ya publicadas. Para ello se ha llevado a cabo el estudio de polimorfismos en diferentes genes, y estudios de confirmaci\u00f3n. El estudio de cada uno de estos genes se ha abordado desde una estrategia basada en estudios de asociaci\u00f3n caso-control de genes candidatos. La selecci\u00f3n de los genes estudiados procede de dos v\u00edas que incluyen: la implicaci\u00f3n de los mismos en rutas de se\u00f1alizaci\u00f3n directamente relacionadas con la patofisiolog\u00eda de la ar; y genes asociados con la ar en distintas poblaciones, o genes asociados con otras enfermedades de car\u00e1cter autoinmune.  de esta manera se ha llevado a cabo el estudio de de la variabilidad gen\u00e9tica en 17 genes centrales de la ruta de se\u00f1alizaci\u00f3n nf\u00c2\u00bfb, debido al papel cr\u00edtico de esta ruta en la patog\u00e9nesis de la ar. En relaci\u00f3n con este estudio se analiz\u00f3 tambi\u00e9n el gen tnfaip3, un conocido inhibidor de nf\u00c2\u00bfb, y por tanto un excelente gen candidato en la susceptibilidad a la enfermedad. De este trabajo pudimos concluir evidencias de asociaci\u00f3n entre el gen ikbke y ar, as\u00ed como entre el locus tnfaip3 y la enfermedad. Adem\u00e1s en el estudio de tnfaip3 se incluy\u00f3 el an\u00e1lisis de la regi\u00f3n interg\u00e9nica 6q23 para confirmar las se\u00f1ales de asociaci\u00f3n publicadas en otros trabajos previos, y analizar si las asociaciones de esta regi\u00f3n cromos\u00f3mica pod\u00edan explicarse con la variabilidad observada en tnfaip3. Sin embargo, las asociaciones en ambos loci resultaron ser estad\u00edsticamente independientes. Dentro de la din\u00e1mica de los estudios de exploraci\u00f3n analizamos tambi\u00e9n genes candidatos que se hab\u00edan visto asociados no con ar, sino con otras enfermedades con caracter\u00edsticas comunes. Con esta hip\u00f3tesis estudiamos genes como cd209 y cfh, aunque no obtuvimos evidencias de asociaci\u00f3n para ninguno de ellos.  por otra parte, con el objetivo de confirmar evidencias de asociaci\u00f3n ya publicadas analizamos los genes irf5, il1\u00edY, mhc2ta y eotaxin-3. En el estudio de irf5 confirmamos la asociaci\u00f3n entre este gen y ar en un subgrupo mayoritario de pacientes caracterizado por la ausencia de acpa o la presencia de se (acpa- o se+). Para el resto de los genes de los que se pretend\u00eda confirmar su papel en susceptibilidad con ar no se obtuvieron resultados positivos.  nuestro trabajo ha contribuido al estudio gen\u00e9tico de la ar, de la que a\u00fan no se conocentodos los factores gen\u00e9ticos implicados en su etiolog\u00eda.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Factores gen\u00e9ticos implicados en la susceptibilidad a la artritis reumatoide. polimorfismos en genes candidatos y estudios de confirmaci\u00f3n<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Factores gen\u00e9ticos implicados en la susceptibilidad a la artritis reumatoide. polimorfismos en genes candidatos y estudios de confirmaci\u00f3n <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Rebeca Di\u00e9guez Gonz\u00e1lez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 13\/02\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>pedrayo Gonz\u00e1lez Mart\u00ednez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Jaime Gomez marquez <\/li>\n<li>benjamin Fern\u00e1ndez guti\u00e9rrez (vocal)<\/li>\n<li>Juan  de dios Ca\u00f1ete crespillo (vocal)<\/li>\n<li>Ana paula Vega gliemmo (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Rebeca Di\u00e9guez Gonz\u00e1lez Factores gen\u00e9ticos implicados en la susceptibilidad a la artritis reumatoide. polimorfismos en genes candidatos 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