{"id":92099,"date":"2009-06-03T00:00:00","date_gmt":"2009-06-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/enfermedad-celiaca-analisis-genetico-molecular-y-su-aportacion-a-los-criterios-diagnosticos\/"},"modified":"2009-06-03T00:00:00","modified_gmt":"2009-06-03T00:00:00","slug":"enfermedad-celiaca-analisis-genetico-molecular-y-su-aportacion-a-los-criterios-diagnosticos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica-humana\/enfermedad-celiaca-analisis-genetico-molecular-y-su-aportacion-a-los-criterios-diagnosticos\/","title":{"rendered":"Enfermedad celiaca: analisis genetico molecular y su aportacion a los criterios diagnosticos"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Iziar Zubillaga Azpiroz <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad cel\u00edaca (ec), se cataloga como una enfermedad multifactorial, donde actualmente, se conocen algunos de los factores gen\u00e9ticos asociados a este desorden (genes hla), a los cuales se atribuye el 40% de la predisposici\u00f3n g\u00e9nica a padecer la ec.  la tipificaci\u00f3n de los genes hla de clase ii llevada a cabo en la poblaci\u00f3n cel\u00edaca bajo estudio, ha demostrado que los genes hla-dqa1, -dqb1 y -drb1 confieren susceptibilidad gen\u00e9tica a padecer la ec, dado que existe un desequilibrio gen\u00e9tico de dichos genes, en concreto de las combinaciones al\u00e9licas codificantes del heterod\u00edmero hla-dq2.  el abordaje de los haplotipos hla ha permitido determinar un gradiente de riesgo gen\u00e9tico a padecer la enfermedad dependiente de los genes hla clase ii; concluyendo que dicho riesgo, es directamente proporcional a la dosificaci\u00f3n g\u00e9nica. se ha llevado a cabo un estudio de ligamiento gen\u00e9tico en tres regiones cromos\u00f3micas: 6q21.3, 5q31-33 y 11q23-24. El an\u00e1lisis de ligamiento param\u00e9trico, evidencia dicho fen\u00f3meno en 5q31-33 y 11q23-24 bajo la hip\u00f3tesis de que el posible factor g\u00e9nico asociado a estos cromosomas se herede de manera recesiva. Los resultados obtenidos en una segunda fase del an\u00e1lisis (metodolog\u00eda no param\u00e9trica) evidencian \u00fanicamente ligamiento gen\u00e9tico en el cromosoma 6. El tama\u00f1o muestral disponible, seg\u00fan los requisitos necesarios para este tipo de an\u00e1lisis puede haber sido un factor causal para que en los cromosomas 5 y 11 no se haya obtenido el mismo resultado. el an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n llevado a cabo en unidades familiares, confirma que \u00fanicamente existen cuatro marcadores del cromosoma 6 (d6s265, d6s273, dqcar y g51152) con una asociaci\u00f3n estad\u00edsticamente significativa. el conjunto global de los resultados obtenidos para uno de los objetivos secundarios, demuestra que un factor influyente en cuanto a la contribuci\u00f3n de los genes hla en la expresi\u00f3n de la enfermedad, consiste en la dosificaci\u00f3n g\u00e9nica y no en la conformaci\u00f3n al\u00e9lica.  un valor predictivo positivo del 100% y un valor predictivo negativo del 97% indican claramente que la combinaci\u00f3n propuesta (marcadores serol\u00f3gicos y gen\u00e9ticos) constituye una alternativa v\u00e1lida a la biopsia intestinal, dado que todos los pacientes en los que se sospech\u00f3 enfermedad cel\u00edaca y que ten\u00edan los anticuerpos antiendomisio positivos y los genes hla codificantes de los heterod\u00edmeros dq2 o dq8,  finalmente eran cel\u00edacos.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Enfermedad celiaca: analisis genetico molecular y su aportacion a los criterios diagnosticos<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Enfermedad celiaca: analisis genetico molecular y su aportacion a los criterios diagnosticos <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Iziar Zubillaga Azpiroz <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Pa\u00eds vasco\/euskal herriko unibertsitatea<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 06\/03\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Mar\u00eda  Concepcion Vidales Moreno<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Jes\u00fas Argente oliver <\/li>\n<li>dolores Planelles silvestre (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Antonio Garrote adrados (vocal)<\/li>\n<li>cristina Camarero salces (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Iziar Zubillaga Azpiroz La enfermedad cel\u00edaca (ec), se cataloga como una enfermedad multifactorial, donde actualmente, se conocen 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