{"id":93936,"date":"2009-12-06T00:00:00","date_gmt":"2009-12-06T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-en-drosophila-melanogaster-del-efecto-de-la-reduccion-y-la-sobreexpresion-de-la-protea%c2%adna-deficitaria-en-la-ataxia-de-friedreich\/"},"modified":"2009-12-06T00:00:00","modified_gmt":"2009-12-06T00:00:00","slug":"estudio-en-drosophila-melanogaster-del-efecto-de-la-reduccion-y-la-sobreexpresion-de-la-protea%c2%adna-deficitaria-en-la-ataxia-de-friedreich","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/bioquimica\/estudio-en-drosophila-melanogaster-del-efecto-de-la-reduccion-y-la-sobreexpresion-de-la-protea%c2%adna-deficitaria-en-la-ataxia-de-friedreich\/","title":{"rendered":"Estudio en drosophila melanogaster del efecto de la reducci\u00f3n y la sobreexpresi\u00f3n de la prote\u00edna deficitaria en la ataxia de friedreich"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Jos\u00e9 Vicente Llorens Llorens <\/strong><\/h2>\n<p>La ataxia de friedreich  (fa) es una enfermedad neurodegenerativa autos\u00f3mica recesiva con una preValencia en la poblaci\u00f3n de 1-4 casos cada 100.000 habitantes. La mutaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan que provoca la ataxia de friedreich es la expansi\u00f3n de la repetici\u00f3n del microsat\u00e9lite gaa situado en medio de una secuencia alu-sx en el primer intr\u00f3n del gen fxn. Las repeticiones asociadas a la enfermedad se encuentran en el intervalo desde 70 a m\u00e1s de 1000 repeticiones del triplete. El gen produce una prote\u00edna llamada frataxina cuya s\u00edntesis se ve comprometida en los pacientes ya que las expansiones gaa interfieren en la transcripci\u00f3n del gen. La funci\u00f3n de la prote\u00edna no est\u00e1 del todo clara aunque se conoce que desempe\u00f1a dicha funci\u00f3n en la mitocondria. As\u00ed, se barajan varias hip\u00f3tesis, (1) la frataxina cmo sistema de uni\u00f3n al hierro;(2) la frataxina como transportador de hierro; (3) como estimulador de la cadena de transporte de electrones para la formaci\u00f3n de atp; (4) como antioxidante mitocondrial, cuya funci\u00f3n seria eliminar los productos oxidativos como son las especies reactivas del oxigeno (ros); o (5) la frataxina puede actuar como una prote\u00edna chaperona para la formaci\u00f3n de los centros fe-s de prote\u00ednas mitcondriales. En este trabajo se ha abordado el estudio de la funci\u00f3n del gen fh en d. Melanogaster empleando la t\u00e9cnica del arn de interferencia, as\u00ed como la confirmaci\u00f3n de la localizaci\u00f3n mitocondrial de la frataxina. El sistema de la arn de interferencia fue complementado con el uso del sistema uas-gal4 que permite la interferencia del gen fh en un patr\u00f3n concreto. En este caso se han realizado estudios a nivel bioqu\u00edmico de individuos que interfieren el gen fh de forma ubicua. Adem\u00e1s estos estudios se realizaron modificando las condiciones de estr\u00e9s oxidativo para el individuo. Los resultados obtenidos apoyan el hecho de que, al menos en nuestro modelo, el estr\u00e9s oxidativo ser\u00eda un factor importante en el desarrollo de la enfermedad as\u00ed como que, en estas condiciones de alto estr\u00e9s oxidativo y con reducci\u00f3n de la prote\u00edna frataxina, la aconitasa ser\u00eda la enzima m\u00e1s sensible. Por otra parte, se ha comparado el patr\u00f3n de desarrollo embrionario de individuos que sobreexpresaban el gen fh y que expresan el gen humano fxn. En ambos casos se observan defectos comunes en el desarrollo del embri\u00f3n suponiendo esto una equiValencia funcional entre ambos genes.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio en drosophila melanogaster del efecto de la reducci\u00f3n y la sobreexpresi\u00f3n de la prote\u00edna deficitaria en la ataxia de friedreich<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio en drosophila melanogaster del efecto de la reducci\u00f3n y la sobreexpresi\u00f3n de la prote\u00edna deficitaria en la ataxia de friedreich <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Jos\u00e9 Vicente Llorens Llorens <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Universitat de val\u00e9ncia (estudi general)<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 12\/06\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Mar\u00eda  Dolores Molto Ruiz<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: rosa De frutos ill\u00e1n <\/li>\n<li>victor Volpini bertr\u00e1n (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Antonio Botella mu\u00f1oz (vocal)<\/li>\n<li>francesc Palau mart\u00ednez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Jos\u00e9 Vicente Llorens Llorens La ataxia de friedreich (fa) es una enfermedad neurodegenerativa autos\u00f3mica recesiva con una 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