{"id":94306,"date":"2018-03-11T10:14:01","date_gmt":"2018-03-11T10:14:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/xantomatosis-cerebrotendinosa-en-espana-mutaciones-aspectos-cla%c2%adnicos-y-terapeuticos\/"},"modified":"2018-03-11T10:14:01","modified_gmt":"2018-03-11T10:14:01","slug":"xantomatosis-cerebrotendinosa-en-espana-mutaciones-aspectos-cla%c2%adnicos-y-terapeuticos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/enfermedades-infecciosas\/xantomatosis-cerebrotendinosa-en-espana-mutaciones-aspectos-cla%c2%adnicos-y-terapeuticos\/","title":{"rendered":"Xantomatosis cerebrotendinosa en espa\u00f1a: mutaciones, aspectos cl\u00ednicos y terap\u00e9uticos"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Bel\u00e9n Pilo De La Fuente <\/strong><\/h2>\n<p>La presente serie es la \u00fanica en nuestro pa\u00eds sobre esta enfermedad de la que tengamos constancia. La preValencia encontrada en esta serie, sugiere que este trastorno posiblemente sea la heredoataxia recesiva m\u00e1s frecuente despu\u00e9s de la enfermedad de friedreich.  existe un \u00e1rea de alta preValencia de este trastorno en la regi\u00f3n noroeste de espa\u00f1a. La presencia frecuente de la mutaci\u00f3n p.R395c indica la existencia probable de un fundador com\u00fan en estos casos.  el s\u00edntoma de inicio de la enfermedad m\u00e1s frecuentemente encontrado fue el retraso psicomotor. Esto apunta la necesidad de implicar a los neuropediatras en la detecci\u00f3n precoz de la enfermedad.  en nuestra serie se pueden diferenciar dos grupos cl\u00ednicos principales. La forma cl\u00e1sica predominantemente supratentorial con ataxia plus, y la forma predominantemente espinal con paraparesia esp\u00e1stica. Debido a la presencia de un subtipo espinal menos conocido en esta enfermedad, se debe de incluir la xct en el diagnostico diferencial de las mielopat\u00edas cr\u00f3nicas.  la valoraci\u00f3n funcional ha demostrado que se trata de una enfermedad moderadamente incapacitante en edades relativamente precoces (edss medio 4,8 en la tercera d\u00e9cada de la vida).  aunque la hiperintensidad a nivel de los n\u00facleos dentados es una imagen muy caracter\u00edstica de esta enfermedad, es poco sensible al no estar presente en las formas espinales, ni en los casos precoces.  se han identificado en pacientes espa\u00f1oles con xct siete mutaciones no descritas previamente en la literatura: c.1043-1054deltgtaccacctct, c.1414-1421delggggtccg, c.844 +1g&#8211;t, p.W268c, p.T343r, p.Q230x y p.Q525x.  los niveles de colestanol plasm\u00e1tico no se correlacionan con la severidad cl\u00ednica ni permiten monitorizar la respuesta terap\u00e9utica.  la presencia de una enorme p\u00e9rdida neuronal y ac\u00famulos de cristales lip\u00eddicos a nivel cerebral en el estudio necr\u00f3psico explica la irreversibilidad del cuadro una vez establecido.   el tratamiento con \u00e1cido quenodeoxicolico a pesar de normalizar los niveles de colestanol no detiene el curso degenerativo progresivo de esta enfermedad. El seguimiento de los pacientes detectados en fases iniciales permitir\u00e1 conocer si en estos casos la enfermedad puede detenerse con el tratamiento.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Xantomatosis cerebrotendinosa en espa\u00f1a: mutaciones, aspectos cl\u00ednicos y terap\u00e9uticos<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Xantomatosis cerebrotendinosa en espa\u00f1a: mutaciones, aspectos cl\u00ednicos y terap\u00e9uticos <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Bel\u00e9n Pilo De La Fuente <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Alcal\u00e1<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 22\/06\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Adriano Jimenez Escrig<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: melchor Alvarez de mon soto <\/li>\n<li>Javier Jim\u00e9nez jim\u00e9nez (vocal)<\/li>\n<li>Antonio S\u00e1nchez herranz (vocal)<\/li>\n<li>Manuel Bar\u00f3n rubio (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Bel\u00e9n Pilo De La Fuente La presente serie es la \u00fanica en nuestro pa\u00eds sobre esta enfermedad 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