{"id":95342,"date":"2018-03-11T10:15:19","date_gmt":"2018-03-11T10:15:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/caracterizacion-molecular-del-gen-myo7a-en-pacientes-con-sa%c2%adndrome-de-usher-evaluacion-del-microarray-ush-de-genotipado\/"},"modified":"2018-03-11T10:15:19","modified_gmt":"2018-03-11T10:15:19","slug":"caracterizacion-molecular-del-gen-myo7a-en-pacientes-con-sa%c2%adndrome-de-usher-evaluacion-del-microarray-ush-de-genotipado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-de-la-vida\/caracterizacion-molecular-del-gen-myo7a-en-pacientes-con-sa%c2%adndrome-de-usher-evaluacion-del-microarray-ush-de-genotipado\/","title":{"rendered":"Caracterizaci\u00f3n molecular del gen myo7a en pacientes con s\u00edndrome de usher. evaluaci\u00f3n del microarray ush de genotipado."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Teresa Jaijo Sanchis <\/strong><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de usher (ush) es una enfermedad gen\u00e9tica de car\u00e1cter autos\u00f3mico recesivo que combina hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (rp) y en ocasiones, disfunci\u00f3n vestibular. La preValencia de esta enfermedad se estima en espa\u00f1a en 4,2\/100.000 (espin\u00f3s et al., 1998) y es considerada la causa m\u00e1s frecuente de sordo-ceguera hereditaria en humanos, siendo responsable de m\u00e1s del 50% de los casos.   \tdesde el punto de vista cl\u00ednico se diferencian 3 subtipos bas\u00e1ndose principalmente en el grado y la edad de inicio de la hipoacusia (smith et al., 1994). El s\u00edndrome de usher tipo i (ush1) se caracteriza por hipoacusia cong\u00e9nita severo-profunda, disfunci\u00f3n vestibular y rp de inicio prepuberal. El s\u00edndrome de usher tipo 2 (ush2) se manifiesta por hipoacusia de car\u00e1cter moderado-severo, funci\u00f3n vestibular normal y un inicio de la rp en la primera o segunda d\u00e9cada de vida. El s\u00edndrome de usher tipo 3 (ush3) muestra hipoacusia postlingual progresiva, retinosis pigmentaria de inicio y severidad variable, y una funci\u00f3n vestibular afectada o no. Algunos casos no se pueden encuadrar en uno de estos subtipos, siendo clasificados como s\u00edndrome de usher at\u00edpico.                   el s\u00edndrome de usher presenta tambi\u00e9n una elevada heterogeneidad gen\u00e9tica pudi\u00e9ndose dividir cada subtipo cl\u00ednico en distintos subtipos gen\u00e9ticos. Para el s\u00edndrome de usher tipo 1, se han identificado 7 locus (ush1b-ush1h), habi\u00e9ndose localizado 5 de los genes responsables. Respecto al s\u00edndrome de usher tipo ii, se conocen 3 loci (ush2a, ush2c, ush2d) habiendo sido identificados los 3 genes responsables. En lo que respecta al s\u00edndrome de usher tipo 3, se han identificado 2 locus (ush3a, ush3b) pero tan s\u00f3lo se conoce uno de los genes implicados (revisado en kremer et al., 2006).  \tel s\u00edndrome de usher tipo i es la forma m\u00e1s severa de la enfermedad. Diversos estudios realizados hasta la fecha muestran que el gen myo7a es el gen de mayor preValencia en este subtipo cl\u00ednico, estimada entre un 29-55% de los casos ush1 (adato et al., 1997; janecke et al., 1999; bharadwaj et al., 2000; ouyang et al., 2005; roux et al., 2006).   \tel estudio epidemiol\u00f3gico y gen\u00e9tico completo del gen myo7a en familias espa\u00f1olas permitir\u00e1 estimar la preValencia de dicho gen en nuestra poblaci\u00f3n, conocer la existencia de puntos calientes de mutaci\u00f3n o mutaciones prevalentes, as\u00ed como la distribuci\u00f3n de los alelos mutados identificados a lo largo del gen. Estos estudios facilitar\u00e1n tanto el consejo gen\u00e9tico como el diagn\u00f3stico precoz de pacientes con s\u00edndrome de usher.  \tpara abordar el an\u00e1lisis de los cambios que afectan a regiones probablemente implicadas en el mecanismo de splicing se requiere el estudio del arn en el paciente. Dado que el gen myo7a, al igual que la mayor\u00eda de los genes implicados en el s\u00edndrome de usher, tiene una expresi\u00f3n destacada en tejidos de dif\u00edcil acceso como la retina o el o\u00eddo interno, es necesario realizar estudios in vitro empleando estrategias como los minigenes. Estas herramientas permiten estudiar el efecto de los cambios identificados en los pacientes en l\u00edneas celulares.  \tel estudio gen\u00e9tico del s\u00edndrome de usher resulta complejo dado el elevado n\u00famero de genes implicados en la enfermedad, lo que se ve agravado por el gran tama\u00f1o de la mayor\u00eda de estos genes. Otro factor que dificulta dicho estudio es la falta de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que permitan diferenciar el gen implicado en la enfermedad dentro de cada subtipo. Adem\u00e1s, generalmente no existen puntos calientes de mutaci\u00f3n en los genes implicados y las mutaciones identificadas en estos genes suelen ser propias de cada familia, encontr\u00e1ndose en un bajo n\u00famero de pacientes.   \tpor todo ello, el abordaje de este tipo de estudios requiere una gran cantidad de tiempo as\u00ed como de recursos econ\u00f3micos y humanos. Recientemente se han desarrollado nuevas tecnolog\u00edas que permiten una mayor optimizaci\u00f3n de estos estudios, como es el caso del microarray de genotipado espec\u00edfico para el s\u00edndrome de usher (cremers et al., 2007). Este microarray permite la detecci\u00f3n de 429 mutaciones conocidas en 8 de los 9 genes implicados en la enfermedad, y se puede convertir en una gran herramienta a la hora de estudiar la causa gen\u00e9tica de la enfermedad en las familias con s\u00edndrome de usher. Por lo tanto, es muy importante la evaluaci\u00f3n de la eficiencia de este microarray en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Caracterizaci\u00f3n molecular del gen myo7a en pacientes con s\u00edndrome de usher. evaluaci\u00f3n del microarray ush de genotipado.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Caracterizaci\u00f3n molecular del gen myo7a en pacientes con s\u00edndrome de usher. evaluaci\u00f3n del microarray ush de genotipado. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Teresa Jaijo Sanchis <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Universitat de val\u00e9ncia (estudi general)<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 17\/07\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Carmen N\u00e1jera Montes<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Mar\u00eda  carmen Ayuso garcia <\/li>\n<li>ignacio Del castillo fern\u00e1ndez del pino (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Miguel Carballo villarino (vocal)<\/li>\n<li>carmen Espin\u00f3s armero (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Teresa Jaijo Sanchis El s\u00edndrome de usher (ush) es una enfermedad gen\u00e9tica de car\u00e1cter autos\u00f3mico recesivo que 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