{"id":95402,"date":"2018-03-11T10:15:23","date_gmt":"2018-03-11T10:15:23","guid":{"rendered":""},"modified":"2018-03-11T10:15:23","modified_gmt":"2018-03-11T10:15:23","slug":"analisis-del-factor-v-leiden-mutaciones-g20210a-del-gen-de-la-protrombina-y-c677t-del-gen-de-la-mthfr-y-polimorfismos-factor-xiii-val34leu-factor-xii-46c-t-y-438g-a-del-gen-del-tafi-en-pacientes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/medicina-interna\/analisis-del-factor-v-leiden-mutaciones-g20210a-del-gen-de-la-protrombina-y-c677t-del-gen-de-la-mthfr-y-polimorfismos-factor-xiii-val34leu-factor-xii-46c-t-y-438g-a-del-gen-del-tafi-en-pacientes\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis del factor v leiden, mutaciones g20210a del gen de la protrombina y c677t del gen de la mthfr, y polimorfismos factor xiii val34leu, factor xii -46c\/t y -438g\/a del gen del tafi en pacientes con enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Ana Bel\u00e9n Santos Montero <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa se entiende como una enfermedad compleja en la que existe una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, sobre la que act\u00faa un factor desencadenante. Por otro lado, la amplia variabilidad cl\u00ednica en los pacientes con un factor de riesgo gen\u00e9tico conocido, hace pensar en la hip\u00f3tesis de la cosegregaci\u00f3n de m\u00e1s de un factor de riesgo gen\u00e9tico, de forma que el desarrollo de una trombosis estar\u00eda determinado: a) por el conjunto de genes responsables y todas sus interacciones, y b) por el efecto de cada uno de ellos con el ambiente.  se establecieron los siguientes objetivos principales: 1) estudiar la asociaci\u00f3n de los polimorfismos factor v leiden y factor ii g20210a, con la enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa, y su papel en diferentes grupos de edad. 2) analizar la asociaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n c677t del gen de la mthfr y la hiperhomocisteinemia con la enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa. 3) analizar si existe un papel protector o de riesgo tromb\u00f3tico de los siguientes polimorfismos en genes de factores implicados en la fibrinolisis: factor xiii val34leu, factor xii 46c\/t, polimorfismo -438g\/a del tafi. Estudiar su efecto en diferentes grupos de edad. 4) investigar si la asociaci\u00f3n o interacci\u00f3n entre los diferentes polimorfismos estudiados aumentan el riesgo tromb\u00f3tico. se plantearon los siguientes objetivos secundarios: 1) estudiar el papel de los factores de riesgo ambientales o adquiridos en un grupo de pacientes con enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa. 2) estudiar el posible papel de los factores de riesgo vascular cl\u00e1sicos (hipertensi\u00f3n arterial, diabetes mellitus, dislipemia, y tabaco), en la patolog\u00eda tromb\u00f3tica venosa.  los resultados obtenidos fueron los siguientes:  1) el polimorfismo g1691a del factor v (o factor v leiden) y la mutaci\u00f3n g202010a del gen de la protrombina resultaron ser factores de riesgo para el desarrollo de enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa. Esta asociaci\u00f3n de riesgo para el factor v leiden fue m\u00e1s acusada en los pacientes mayores o iguales de 50 a\u00f1os, mientras que en el caso de la mutaci\u00f3n g202010a del gen de la protrombina la asociaci\u00f3n fue mayor en los pacientes menores de 50 a\u00f1os. 2) la mutaci\u00f3n c677t del gen de la mthfr result\u00f3 ser un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa en portadores homocigotos, encontr\u00e1ndose una mayor preValencia de la mutaci\u00f3n en pacientes mayores o iguales de 65 a\u00f1os. Los niveles de homociste\u00edna se asociaron con el desarrollo de enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa. 3) el polimorfismo \u00c2\u00bf438g\/a del gen del tafi result\u00f3 ser un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa en pacientes menores de 50 a\u00f1os. No hubo asociaci\u00f3n de los polimorfismos val34leu del gen del factor xiii y factor xii 46 c\/t con la enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa. 4) las asociaciones de los polimorfismos estudiados que se asociaron con el desarrollo de enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa fueron: factor v leiden y polimorfismo val34leu del gen del factor xiii; factor v leiden y polimorfismo \u00c2\u00bf 438g\/a del gen del tafi; mutaci\u00f3n g202010a del gen de la protrombina y c667t del gen de la mthfr; mutaci\u00f3n g202010a del gen de la protrombina y factor xii 46c\/t; y mutaci\u00f3n g202010a del gen de la protrombina y \u00c2\u00bf438g\/a del gen del tafi. El an\u00e1lisis estad\u00edstico de la asociaci\u00f3n entre el factor v leiden y la protrombina 202010a no fue valorable al no encontrar sujetos con dicha asociaci\u00f3n en el grupo de controles. 5) el 64% de los pacientes tuvo un episodio tromb\u00f3tico idiop\u00e1tico o no provocado por los factores de riesgo analizados. El factor de riesgo tromb\u00f3tico adquirido m\u00e1s frecuente en la poblaci\u00f3n global de pacientes fue la inmovilidad. En los pacientes menores de 50 a\u00f1os los factores de riesgo asociados con mayor frecuencia fueron el tratamiento hormonal junto con el embarazo. 6) el h\u00e1bito tab\u00e1quico y la dislipemia se asociaron con el desarrollo de la enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa, aumentando su significaci\u00f3n en pacientes mayores de 65 a\u00f1os. La hta result\u00f3 significativa \u00fanicamente en los pacientes mayores de 65 a\u00f1os.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis del factor v leiden, mutaciones g20210a del gen de la protrombina y c677t del gen de la mthfr, y polimorfismos factor xiii val34leu, factor xii -46c\/t y -438g\/a del gen del tafi en pacientes con enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis del factor v leiden, mutaciones g20210a del gen de la protrombina y c677t del gen de la mthfr, y polimorfismos factor xiii val34leu, factor xii -46c\/t y -438g\/a del gen del tafi en pacientes con enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Ana Bel\u00e9n Santos Montero <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 17\/07\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Pilar Llamas Sillero<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Luis Requena caballero <\/li>\n<li>\u00e1ngel Garc\u00eda avello (vocal)<\/li>\n<li>Jaime Fernandez de velasco casarrubios (vocal)<\/li>\n<li>Luis Javier Garc\u00eda frade (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Ana Bel\u00e9n Santos Montero La enfermedad tromboemb\u00f3lica venosa se entiende como una enfermedad compleja en la que [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[139],"tags":[196285,17666,196286,17667,42315,29922],"class_list":["post-95402","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medicina-interna","tag-ana-belen-santos-montero","tag-angel-garcia-avello","tag-jaime-fernandez-de-velasco-casarrubios","tag-luis-javier-garcia-frade","tag-luis-requena-caballero","tag-pilar-llamas-sillero"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/95402","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=95402"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/95402\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=95402"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=95402"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=95402"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}