{"id":95535,"date":"2018-03-11T10:15:32","date_gmt":"2018-03-11T10:15:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/genes-de-susceptibilidad-en-cancer-colorrectal-hereditario-analisis-en-familias-gallegas-con-poliposis-colonica-y-sospecha-de-sa%c2%adndrome-de-lynch\/"},"modified":"2018-03-11T10:15:32","modified_gmt":"2018-03-11T10:15:32","slug":"genes-de-susceptibilidad-en-cancer-colorrectal-hereditario-analisis-en-familias-gallegas-con-poliposis-colonica-y-sospecha-de-sa%c2%adndrome-de-lynch","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica\/genes-de-susceptibilidad-en-cancer-colorrectal-hereditario-analisis-en-familias-gallegas-con-poliposis-colonica-y-sospecha-de-sa%c2%adndrome-de-lynch\/","title":{"rendered":"Genes de susceptibilidad en c\u00e1ncer colorrectal hereditario: an\u00e1lisis en familias gallegas con poliposis col\u00f3nica y sospecha de s\u00edndrome de lynch"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Nuria G\u00f3mez Fern\u00e1ndez <\/strong><\/h2>\n<p>El c\u00e1ncer colorrectal (ccr) constituye la segunda localizaci\u00f3n tumoral en importancia tanto en hombres como en mujeres en el mundo occidental. Galicia es la segunda comunidad aut\u00f3noma con mayor incidencia de este tipo tumoral, donde supone un 3,9% de las causas de mortalidad entre su poblaci\u00f3n. Esta elevada incidencia tiende a mantenerse en los pr\u00f3ximos a\u00f1os como consecuencia del envejecimiento de nuestra poblaci\u00f3n, lo que lo convierte en un importante problema sanitario.   en la poblaci\u00f3n general el riesgo acumulado a lo largo de la vida de padecer ccr es de un 6%, pero a mayor n\u00famero de familiares con esta enfermedad, mayor ser\u00e1 el riesgo personal de desarrollar c\u00e1ncer colorrectal. Este riesgo se incrementa dram\u00e1ticamente en aquellos individuos portadores de mutaciones germinales que predisponen a padecer entidades como la poliposis adenomatosa familiar (fap) o el c\u00e1ncer de colon hereditario no polip\u00f3sico (hnpcc), principales s\u00edndromes de predisposici\u00f3n hereditaria al ccr. En un estudio reciente en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola un 5% de casos de ccr se incluyeron en estas formas hereditarias cl\u00e1sicas. En estos casos el riesgo acumulado puede alcanzar el 100% en el caso de la fap y el 60-80% en el caso de hnpcc. Estos dos s\u00edndromes est\u00e1n causados por mutaciones germinales de alta penetrancia y baja frecuencia en la poblaci\u00f3n en genes de susceptibilidad al c\u00e1ncer colorrectal msh2, mlh1, msh6, apc, mutyh la identificaci\u00f3n de individuos portadores de mutaciones germinales en estos genes es fundamental para ofrecer medidas preventivas y\/o de diagn\u00f3stico precoz individualizado que eviten la aparici\u00f3n de la enfermedad o al menos faciliten su identificaci\u00f3n en un estad\u00edo potencialmente curable. Por ello, en el presente trabajo nos hemos planteado el caracterizar el espectro de mutaciones causales en los genes de susceptibilidad al ccr hereditario en poblaci\u00f3n gallega. Para ello, se realiz\u00f3 el an\u00e1lisis molecular de los genes apc, mutyh, mlh1, msh2 y msh6 en las familias con sospecha cl\u00ednica de esta enfermedad tanto para mutaciones puntuales (mediante secuenciaci\u00f3n directa de los genes msh2, mlh1, msh6, apc, mutyh) como para grandes reordenamientos g\u00e9nicos (mediante la t\u00e9cnica de mlpa en los genes apc, mlh1, msh2 y msh6). La identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas de significado incierto en las familias analizadas exigi\u00f3 un intento de clasificaci\u00f3n de estas variantes en delet\u00e9reas o neutras basado en la realizaci\u00f3n de diversas aproximaciones (predicciones in silico, estudios poblacionales, estudios de co-segregaci\u00f3n).La realizaci\u00f3n de este trabajo nos permitir\u00e1 establecer las bases gen\u00e9ticas para optimizar y adecuar a la poblaci\u00f3n gallega las estrategias de estudio gen\u00e9tico y diagn\u00f3stico molecular de los s\u00edndromes de predisposici\u00f3n hereditaria al ccr.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Genes de susceptibilidad en c\u00e1ncer colorrectal hereditario: an\u00e1lisis en familias gallegas con poliposis col\u00f3nica y sospecha de s\u00edndrome de lynch<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Genes de susceptibilidad en c\u00e1ncer colorrectal hereditario: an\u00e1lisis en familias gallegas con poliposis col\u00f3nica y sospecha de s\u00edndrome de lynch <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Nuria G\u00f3mez Fern\u00e1ndez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 22\/07\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Clara Mar\u00eda Ru\u00edz Ponte<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Jos\u00e9 Manuel Cameselle  teijeiro <\/li>\n<li>sergi Castellvi bel (vocal)<\/li>\n<li>raquel c. Rodr\u00edguez l\u00f3pez (vocal)<\/li>\n<li>Ana paula Vega gliemmo (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Nuria G\u00f3mez Fern\u00e1ndez El c\u00e1ncer colorrectal (ccr) constituye la segunda localizaci\u00f3n tumoral en importancia tanto en hombres [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[962,977],"tags":[189839,196501,189113,196500,149272,196502],"class_list":["post-95535","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetica","category-santiago-de-compostela","tag-ana-paula-vega-gliemmo","tag-clara-maria-ruiz-ponte","tag-jose-manuel-cameselle-teijeiro","tag-nuria-gomez-fernandez","tag-raquel-c-rodriguez-lopez","tag-sergi-castellvi-bel"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/95535","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=95535"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/95535\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=95535"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=95535"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=95535"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}