{"id":95673,"date":"2018-03-11T10:15:41","date_gmt":"2018-03-11T10:15:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/bases-geneticas-de-la-esquizofrenia-aspectos-emocionales-cognitivos-y-neuroanatomicos\/"},"modified":"2018-03-11T10:15:41","modified_gmt":"2018-03-11T10:15:41","slug":"bases-geneticas-de-la-esquizofrenia-aspectos-emocionales-cognitivos-y-neuroanatomicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/psiquiatria\/bases-geneticas-de-la-esquizofrenia-aspectos-emocionales-cognitivos-y-neuroanatomicos\/","title":{"rendered":"Bases gen\u00e9ticas de la esquizofrenia: aspectos emocionales, cognitivos y neuroanat\u00f3micos"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Olga Mar\u00eda Rivero Mart\u00edn <\/strong><\/h2>\n<p>La esquizofrenia es un desorden mental severo, con una incidencia del 1% en la poblaci\u00f3n general. Se sabe que esta enfermedad presenta una elevada heredabilidad y es por ello que hay un enorme inter\u00e9s en estudiar cu\u00e1les son los factores gen\u00e9ticos implicados en la vulnerabilidad a padecer esquizofrenia. Sin embargo, esta enfermedad presenta una herencia polig\u00e9nica que dificulta su estudio, adem\u00e1s la heterogeneidad cl\u00ednica tambi\u00e9n es elevada y esto dificulta el tener un fenotipo bien definido para el estudio gen\u00e9tico. Por todas estas razones, adem\u00e1s de estudiar la esquizofrenia como fenotipo global, existen otras aproximaciones, que se basan en el estudio de fenotipos m\u00e1s recortados y mejor definidos de la esquizofrenia, tales como las alucinaciones auditivas o el deterioro cognitivo.  en el presente trabajo, se han seleccionado diferentes genes de inter\u00e9s. Nuestra hip\u00f3tesis principal es que variaciones en estos genes modulan la vulnerabilidad a padecer esquizofrenia o alguno de sus rasgos m\u00e1s importantes, particularmente las alucinaciones auditivas, el deterioro cognitivo, y, finalmente, la disfunci\u00f3n emocional asociada a la esquizofrenia. Para ello, nos planteamos como objetivo el estudio de polimorfismos gen\u00e9ticos en varias muestras de espa\u00f1a, alemania y estados unidos. Se realizaron an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n caso-control y basados en familias, as\u00ed como estudios de asociaci\u00f3n con diversos par\u00e1metros cl\u00ednicos. Asimismo, tambi\u00e9n se estudi\u00f3 el impacto de ciertos polimorfismos gen\u00e9ticos sobre fenotipos de neuroimagen funcional y estructural. Los resultados m\u00e1s interesantes fueron los siguientes: por una parte, diferentes polimorfismos localizados en genes del sistema serotonin\u00e9rgico (principalmente los genes slc6a4 y htr2a) parecen influir en el estado emocional del paciente, as\u00ed como en la respuesta emocional a las alucinaciones auditivas. Adem\u00e1s, el gen de neurodesarrollo aspm, sometido a selecci\u00f3n positiva, se asoci\u00f3 con el riesgo de psicosis y con diferentes par\u00e1metros cognitivos y de neuroimagen. Otros genes como nos1, stmn1, pde4d y plekhb1 influyeron sobre el riesgo de psicosis, as\u00ed como sobre las puntuaciones obtenidas en diferentes escalas psicopatol\u00f3gicas, si bien en estos casos la significaci\u00f3n era menor.  todos estos resultados permiten proponer un modelo de vulnerabilidad, mediante el cual ciertos genes tendr\u00edan un efecto sobre la vulnerabilidad a sufrir esquizofrenia, mientras que otros genes impactar\u00edan sobre la severidad de ciertos s\u00edntomas. En cuanto a las alucinaciones auditivas, los resultados del presente estudio apoyan la existencia de una vulnerabilidad gen\u00e9tica a respuestas emocionales aberrantes.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Bases gen\u00e9ticas de la esquizofrenia: aspectos emocionales, cognitivos y neuroanat\u00f3micos<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Bases gen\u00e9ticas de la esquizofrenia: aspectos emocionales, cognitivos y neuroanat\u00f3micos <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Olga Mar\u00eda Rivero Mart\u00edn <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Universitat de val\u00e9ncia (estudi general)<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 28\/07\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Carmen N\u00e1jera Montes<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: rosa De frutos ill\u00e1n <\/li>\n<li>angel Mar\u00eda Carracedo alvarez (vocal)<\/li>\n<li>klaus peter Lesch (vocal)<\/li>\n<li>Manuel Jes\u00fas Cuesta zorita (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Olga Mar\u00eda Rivero Mart\u00edn La esquizofrenia es un desorden mental severo, con una incidencia del 1% en 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