{"id":96009,"date":"2018-03-11T10:16:08","date_gmt":"2018-03-11T10:16:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/caracterizacion-de-la-expresion-de-calpaina-3-en-la-distrofia-de-cinturas-tipo-2a-aplicaciones-diagnosticas-y-terapeuticas\/"},"modified":"2018-03-11T10:16:08","modified_gmt":"2018-03-11T10:16:08","slug":"caracterizacion-de-la-expresion-de-calpaina-3-en-la-distrofia-de-cinturas-tipo-2a-aplicaciones-diagnosticas-y-terapeuticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/neurologia\/caracterizacion-de-la-expresion-de-calpaina-3-en-la-distrofia-de-cinturas-tipo-2a-aplicaciones-diagnosticas-y-terapeuticas\/","title":{"rendered":"Caracterizacion de la expresion de calpaina-3 en la distrofia de cinturas tipo 2a: aplicaciones diagnosticas y terapeuticas"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Lorea Blazquez Garcia <\/strong><\/h2>\n<p>La distrofia de cinturas tipo 2a (lgmd2a) es un tipo de distrofia muscular con herencia autos\u00f3mica recesiva causada por mutaciones en el gen capn3, que codifica para la calpa\u00edna espec\u00edfica de m\u00fasculo p94 \u00f3 calpa\u00edna 3. Entre las formas recesivas de distrofias de cinturas representa el subgrupo m\u00e1s frecuente, pero su diagn\u00f3stico resulta laborioso ya que el fenotipo cl\u00ednico es similar a otros tipos de distrofias de cinturas, la informaci\u00f3n de la expresi\u00f3n de calpa\u00edna 3 en el m\u00fasculo de los pacientes no es siempre concluyente para el diagn\u00f3stico y el gen capn3 abarca una regi\u00f3n gen\u00f3mica de 50 kb donde se han descrito hasta la fecha m\u00e1s de 400 mutaciones diferentes.      en esta tesis doctoral, se ha caracterizado la expresi\u00f3n de varias isoformas de capn3 producidas por el procesamiento alternativo del arnm precursor de capn3 en sangre perif\u00e9rica para desarrollar una nueva aproximaci\u00f3n en el diagn\u00f3stico de lgmd2a. La ausencia de  calpa\u00edna 3 a nivel de prote\u00edna en poblaci\u00f3n control en este tejido ha impedido el desarrollo de un m\u00e9todo diagn\u00f3stico basado en su presencia y\/o nivel de actividad. M\u00e1s del 25% de las mutaciones identificadas afectaron al procesamiento del arnm precursor, y la secuenciaci\u00f3n del transcrito de capn3 presente en sangre perif\u00e9rica ha permitido determinar la alteraci\u00f3n subyacente en estas mutaciones.  En otras familias con un fenotipo cl\u00ednico compatible con lgmd2a pero con una \u00fanica mutaci\u00f3n descrita en el gen capn3, se identific\u00f3 la primera mutaci\u00f3n en una regi\u00f3n intr\u00f3nica interna en este gen. En estos casos, una transversi\u00f3n g>c en el intr\u00f3n 14, indujo la exonizaci\u00f3n de 100 pb de este intr\u00f3n en el arnm de capn3. En el segundo cap\u00edtulo de esta tesis, se desarrolla una aproximaci\u00f3n a un ensayo de terapia g\u00e9nica, basado en el concepto del salto del ex\u00f3n, para inducir la correcci\u00f3n de esta mutaci\u00f3n en pacientes con lgmd2a.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Caracterizacion de la expresion de calpaina-3 en la distrofia de cinturas tipo 2a: aplicaciones diagnosticas y terapeuticas<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Caracterizacion de la expresion de calpaina-3 en la distrofia de cinturas tipo 2a: aplicaciones diagnosticas y terapeuticas <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Lorea Blazquez Garcia <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Pa\u00eds vasco\/euskal herriko unibertsitatea<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 18\/09\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Adolfo L\u00f3pez De Muniain Arregui<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Jos\u00e9 javier Meana Martinez <\/li>\n<li>Mar\u00eda  purificacion Fortes alonso (vocal)<\/li>\n<li>Fernando Jos\u00e9 Corrales izquierdo (vocal)<\/li>\n<li>eduardo Gutierrez rivas (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Lorea Blazquez Garcia La distrofia de cinturas tipo 2a (lgmd2a) es un tipo de distrofia muscular con 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