{"id":96346,"date":"2009-01-10T00:00:00","date_gmt":"2009-01-10T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/efecto-de-las-variantes-polimorficas-en-los-genes-agcg5-abcg8-sobre-los-niveles-de-colesterol-hdl-en-pacientes-con-hipercolesterolemia-familiar-heterocigota\/"},"modified":"2009-01-10T00:00:00","modified_gmt":"2009-01-10T00:00:00","slug":"efecto-de-las-variantes-polimorficas-en-los-genes-agcg5-abcg8-sobre-los-niveles-de-colesterol-hdl-en-pacientes-con-hipercolesterolemia-familiar-heterocigota","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/cordoba\/efecto-de-las-variantes-polimorficas-en-los-genes-agcg5-abcg8-sobre-los-niveles-de-colesterol-hdl-en-pacientes-con-hipercolesterolemia-familiar-heterocigota\/","title":{"rendered":"Efecto de las variantes polimorficas en los genes agcg5\/abcg8 sobre los niveles de colesterol hdl en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Antonio Garcia Rios <\/strong><\/h2>\n<p>Introducci\u00f3n: la hipercolesterolemia familiar (hf) es un desorden monog\u00e9nico con una gran variabilidad interindividual en cuanto a expresi\u00f3n cl\u00ednica, incluso en pacientes portadores de la misma mutaci\u00f3n. Esto indica, que otros factores ambientales, gen\u00e9ticos o bien interacciones genes-ambiente, podr\u00edan jugar un importante papel. hip\u00f3tesis de trabajo: los transportadores abcg5\/g8 ejercen un papel fundamental en el balance neto del metabolismo lip\u00eddico, principalmente sobre el c-hdl debido al papel que desempe\u00f1an dentro de la v\u00eda del transporte reverso del colesterol. La presencia de determinados polimorfismos en los genes abcg5\/g8 podr\u00eda influir en el papel fisiol\u00f3gico de estos transportadores, modificando las concentraciones finales de l\u00edpidos plasm\u00e1ticos. objetivo principal: analizar si la presencia del polimorfismo y54c en el gen del transportador abcg8 y otros snps seleccionados en los genes abcg5\/g8 (i7892a>g, i18429c>t, gln604gluc>g, i11836g>a \/ 5u145t>g, asp19hisg>c, i14222t>c, thr400lysg>t), modulan las concentraciones de c-hdl en pacientes con hf heterocigota (hfh). objetivos secundarios: determinar el efecto de dichos polimorfismos sobre las concentraciones finales de colesterol total (ct), c-ldl, triglic\u00e9ridos (tg), apoa-i, apob y lipoprote\u00edna a, as\u00ed como su influencia sobre marcadores plasm\u00e1ticos de estr\u00e9s oxidativo (lipoper\u00f3xidos y ldl oxidada). Estudiar interacciones entre estos snps y variables de riesgo en hfh (sexo, tabaco, obesidad, presencia de arco corneal y\/o xantomas). poblaci\u00f3n, dise\u00f1o y metodolog\u00eda: los polimorfismos fueron genotipados en 586 pacientes con un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de certeza de hf. Este diagn\u00f3stico se realiz\u00f3 mediante t\u00e9cnicas de adn-microarray. Las determinaciones cl\u00ednicas y bioqu\u00edmicas fueron realizadas por un protocolo y procedimientos previamente establecidos. resultados: los individuos portadores del alelo a para el snp i11836g>a y los individuos homocigotos gg para el snp y54c presentaron mayores concentraciones de c-hdl. A su vez, los sujetos portadores del snp gln604gluc>g y los homocigotos gg para y54c, presentaron menores concentraciones de tg. Adem\u00e1s, se observ\u00f3 una interacci\u00f3n entre algunos de los snps estudiados y el h\u00e1bito tab\u00e1quico. De esta manera, ser fumador y portador del alelo minoritario para los snps i7892a>g, i18429c>t, i11836g>a en el gen abcg5 y 5u145t>g en el gen abcg8, est\u00e1 relacionado con menores concentraciones de c-hdl y mayores niveles de ct, tg y de c-vldl, respectivamente. Adem\u00e1s, ser portador del alelo minoritario t y g para los snps i18429c>t y gln604gluc>g en el gen abcg5 est\u00e1 relacionado con menores concentraciones de tg, solamente en sujetos no fumadores. conclusiones: la presencia de determinados snps en los genes abcg5\/g8 modulan las concentraciones de l\u00edpidos plasm\u00e1ticos en pacientes con hf. Este efecto a su vez, puede verse influenciado por la presencia del tabaco.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Efecto de las variantes polimorficas en los genes agcg5\/abcg8 sobre los niveles de colesterol hdl en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Efecto de las variantes polimorficas en los genes agcg5\/abcg8 sobre los niveles de colesterol hdl en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Antonio Garcia Rios <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 C\u00f3rdoba<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 01\/10\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Pablo Perez Martinez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Francisco Perez jimenez <\/li>\n<li>pedro Mata lopez (vocal)<\/li>\n<li>rodrigo Alonso karlez (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Mar\u00eda Ordov\u00e1s mu\u00f1oz (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Antonio Garcia Rios Introducci\u00f3n: la hipercolesterolemia familiar (hf) es un desorden monog\u00e9nico con una gran variabilidad interindividual 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