{"id":97178,"date":"2018-03-11T10:17:36","date_gmt":"2018-03-11T10:17:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/identificacion-y-caracterizacion-funcional-de-mutaciones-implicada-en-la-diabetes-tipo-mody\/"},"modified":"2018-03-11T10:17:36","modified_gmt":"2018-03-11T10:17:36","slug":"identificacion-y-caracterizacion-funcional-de-mutaciones-implicada-en-la-diabetes-tipo-mody","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/identificacion-y-caracterizacion-funcional-de-mutaciones-implicada-en-la-diabetes-tipo-mody\/","title":{"rendered":"Identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n funcional de mutaciones implicada en la diabetes tipo mody"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda Gal\u00e1n Arroyo <\/strong><\/h2>\n<p>Mody (maturity onset diabetes of the young) es una forma monog\u00e9nica de diabetes caracterizada por una herencia autos\u00f3mica dominante, manifestaci\u00f3n temprana en el paciente (a menudo antes de los 25 a\u00f1os) y que est\u00e1 causada por un defecto en la funci\u00f3n  de la c\u00e9lula ? Pancre\u00e1tica. Se han descrito mutaciones en 7 genes (tcf-1, hnf4a, gck, ipf-1, tcf-2, neurod1 y cel) asociadas a los subtipos mody1, 2, 3, 4, 5, 6 y 7 respectivamente. En este trabajo hemos analizado los seis genes que dan lugar a los subtipos mody1 a 6 en muestras de dna gen\u00f3mico de hasta 75 familias  diagnosticados cl\u00ednicamente como posibles casos de diabetes tipo mody. Entre ellas hemos encontrado 12 mutaciones asociadas al subtipo mody2 en 14 familias, 11 mutaciones asociadas al subtipo mody3 en 13 familias, 1 mutaci\u00f3n asociada al subtipo mody5 y 2 mutaciones asociadas al subtipo mody4. La mayor\u00eda de estas mutaciones dan lugar a un cambio de amino\u00e1cido, pero tambi\u00e9n hemos detectado peque\u00f1as deleciones \/ inserciones. Las m utaciones mody2: l165f, e265k, insern161, r308w, m235v y ivs6 1g>a; las mutaciones mody3: e235g, s315fsinsc y g319fsdel17, y la mutaci\u00f3n mody5, q275x, han sido identificadas por primera vez en este estudio. El resto de las mutaciones mody2, mody3 y m ody4 ya hab\u00edan sido descritas previamente en otras familias. En el caso de las mutaciones mody identificadas por primera vez en este estudio, comprobamos su cosegregaci\u00f3n con diabetes en las familias y su ausencia en un grupo control de 55 individuos  sanos. Adem\u00e1s de las mutaciones, en algunos de los pacientes analizados hemos encontrado una serie de variantes g\u00e9nicas que en algunos casos no hab\u00edan sido descritas previamente.  para realizar la caracterizaci\u00f3n funcional de las mutaciones mody2, m ody3 y mody5, en primer lugar, las introdujimos en los cdnas que codifican la glucoquinasa pancre\u00e1tica humana (gk) y los factores de transcripci\u00f3n hnf-1? Murino y hnf-1? Humano respectivamente. En el caso de las mutaciones mody2, se realizaron ensayo s de cin\u00e9tica enzim\u00e1tica con las prote\u00ednas de fusi\u00f3n gst-gk silvestre y mutantes expresadas en e. Coli y purificadas por afinidad, as\u00ed como ensayos de interacci\u00f3n de la gk con su prote\u00edna reguladora (gkrp) en levaduras mediante el sistema del doble h \u00edbrido. Los resultados obtenidos mostraron que las mutaciones m\u00e1s cercanas al centro activo de la gk provocaban una p\u00e9rdida dr\u00e1stica de la actividad enzim\u00e1tica, mientras que las mutaciones en residuos perif\u00e9ricos, daban lugar a la p\u00e9rdida parcial de<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n funcional de mutaciones implicada en la diabetes tipo mody<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n funcional de mutaciones implicada en la diabetes tipo mody <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda Gal\u00e1n Arroyo <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 13\/11\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Mar\u00eda  Angeles Navas Hernandez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: enrique Bl\u00e1zquez fern\u00e1ndez <\/li>\n<li>Luis Antonio Casta\u00f1o gonz\u00e1lez (vocal)<\/li>\n<li>Antonio  Luis Cuesta mu\u00f1oz (vocal)<\/li>\n<li>Mar\u00eda  del  carmen Sanz Miguel (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda Gal\u00e1n Arroyo Mody (maturity onset diabetes of the young) es una forma monog\u00e9nica de diabetes caracterizada [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[194261,3180,44611,199250,105073,199249],"class_list":["post-97178","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sin-categoria","tag-antonio-luis-cuesta-munoz","tag-enrique-blazquez-fernandez","tag-luis-antonio-castano-gonzalez","tag-maria-angeles-navas-hernandez","tag-maria-del-carmen-sanz-miguel","tag-maria-galan-arroyo"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/97178","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=97178"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/97178\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=97178"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=97178"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=97178"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}