{"id":97374,"date":"2018-03-11T10:17:55","date_gmt":"2018-03-11T10:17:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/aportacion-al-estudio-de-las-anemias-hereditarias-en-cataluna-impacto-de-la-inmigracion\/"},"modified":"2018-03-11T10:17:55","modified_gmt":"2018-03-11T10:17:55","slug":"aportacion-al-estudio-de-las-anemias-hereditarias-en-cataluna-impacto-de-la-inmigracion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/barcelona\/aportacion-al-estudio-de-las-anemias-hereditarias-en-cataluna-impacto-de-la-inmigracion\/","title":{"rendered":"Aportaci\u00f3n al estudio de las anemias hereditarias en catalu\u00f1a: impacto de la inmigraci\u00f3n"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda  Del Mar Ma\u00f1\u00fa Pereira <\/strong><\/h2>\n<p>En los \u00faltimos a\u00f1os, el incremento en nuestra poblaci\u00f3n de sujetos procedentes del continente africano, ha conducido por un lado, a la emergencia en nuestro entorno de la anemia falciforme y por otro lado, al aumento en la preValencia y la heterogeneidad molecular de otras anomal\u00edas del eritrocito ya presentes en nuestra poblaci\u00f3n, como los s\u00edndromes talas\u00e9micos y el d\u00e9ficit de g6pd.  el objetivo principal del presente trabajo es valorar la necesidad de implementar el cribado neonatal de la anemia falciforme y del d\u00e9ficit de g6pd en catalu\u00f1a y el desarrollo de las t\u00e9cnicas necesarias de biolog\u00eda molecular para: a) el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de la anemia falciforme y portadores en heterocigosis de las hemoglobinopat\u00edas s, c, d y e y otras hemoglobinopat\u00edas estructurales y b) establecer un mapa gen\u00e9tico de las mutaciones responsables de \u00edY-talasemia en la poblaci\u00f3n de catalu\u00f1a tras el impacto de la inmigraci\u00f3n. para ello, se ha realizado el cribado neonatal de hemoglobinopat\u00edas y del d\u00e9ficit de g6pd a un total de 7.884 reci\u00e9n nacidos de catalu\u00f1a. El cribado de hemoglobinopat\u00edas se realiz\u00f3 mediante cromatograf\u00eda l\u00edquida de alta resoluci\u00f3n (hplc) mientras que el de d\u00e9ficit de g6pd se realiz\u00f3 mediante la t\u00e9cnica de la mancha fluorescente. En ambos estudios, las muestras de los reci\u00e9n nacidos se dividieron en los siguientes grupos para su an\u00e1lisis: grupo a: espa\u00f1a, grupo b: \u00e1frica del norte, grupo c: \u00e1frica subsahariana, grupo d:  asia, y grupo e:  centro sur am\u00e9rica. con los resultados del cribado neonatal se realiz\u00f3 una estimaci\u00f3n de la preValencia del s\u00edndrome falciforme, del rasgo falciforme, de la hemoglobinopat\u00eda c y del global de hemoglobinopat\u00edas as\u00ed como del d\u00e9ficit de g6pd en la poblaci\u00f3n neonatal de catalu\u00f1a del a\u00f1o 2007. todas las hemoglobinopat\u00edas identificadas como hbs, hbc y hbd mediante el cribado neonatal de hemoglobinopat\u00edas en el protocolo de estudio identificado (ei) fueron confirmadas mediante t\u00e9cnicas de biolog\u00eda molecular (arms (amplification refractory mutation system)). asimismo, las hemoglobinopat\u00edas estructurales no identificables como hbs, hbc, hbd o hbe, correspondientes a mutaciones de cadena \u00edY-globina o \u00c2\u00bf-globina fueron caracterizadas gen\u00e9ticamente mediante secuenciaci\u00f3n de las regiones ex\u00f3nicas de los genes implicados. para el an\u00e1lisis del mapa gen\u00e9tico de la beta talasemia se estudiaron 79 pacientes referidos a nuestro departamento para el diagn\u00f3stico de \u00edY-talasemia, 75 de ellos o s\u00edndromes falciformes, 4 de ellos. el estudio molecular se llev\u00f3 a cabo en dos fases: en primer lugar se analiz\u00f3 la presencia de las 8 mutaciones m\u00e1s frecuentes en el \u00e1rea mediterr\u00e1nea, en una segunda fase, las regiones ex\u00f3nicas del gen de la \u00edY-globina fueron secuenciadas en aquellos pacientes con resultado negativo para el cribado de las 8 mutaciones m\u00e1s frecuentes. los resultados muestran que los s\u00edndromes falciformes constituyen en la actualidad una enfermedad emergente en la poblaci\u00f3n neonatal de catalu\u00f1a, con una preValencia estimada de 1 de cada 4.494 reci\u00e9n nacidos, lo que constituye el 0,022% de la poblaci\u00f3n neonatal. Esta preValencia se encuentra dentro del rango de preValencias del resto de enfermedades ya incluidas en el programa oficial de detecci\u00f3n precoz de catalu\u00f1a. Catalu\u00f1a cumple con los requisitos necesarios para implementar el cribado neonatal sistem\u00e1tico y universal de hemoglobinopat\u00edas, por lo que deber\u00eda incluirse en el programa oficial de detecci\u00f3n precoz de catalu\u00f1a. la preValencia estimada del d\u00e9ficit de g6pd en la poblaci\u00f3n neonatal de catalu\u00f1a es de 1 caso por cada 188 reci\u00e9n nacidos, es decir el 0.53%  o lo que es lo mismo, un m\u00ednimo de 445 nuevos casos cada a\u00f1o. la preValencia del d\u00e9ficit de g6pd en la poblaci\u00f3n aut\u00f3ctona es del 0,19%, por lo que el incremento observado en la preValencia global obedece al impacto de la inmigraci\u00f3n; poblaci\u00f3n subsahariana (8,92%), asi\u00e1tica (2,36%), centro-sur americana (1,51%) y norteafricana (0,78%). la t\u00e9cnica arms-pcr permite realizar de manera sencilla y r\u00e1pida la confirmaci\u00f3n molecular de las variantes estructurales de la hb identificables mediante hplc en estado heterocigoto u homocigoto: hbs, hbc, hbd y hbe.  m\u00e1s de un 30% de las microcitosis no ferrop\u00e9nicas asociadas a la hbs se deben a la presencia de un gen \u00c2\u00bf-talas\u00e9mico (\u00c2\u00bf -3.7kb). en los \u00faltimos 20 a\u00f1os, la heterogeneidad molecular de la \u00edY-talasemia en catalu\u00f1a ha sufrido un notable incremento. El n\u00famero de mutaciones necesarias para explicar el 100% de los casos se ha incrementado en m\u00e1s del doble, debido a la inmigraci\u00f3n de pa\u00edses subsaharianos y asi\u00e1ticos, pero no \u00fanicamente. En individuos procedentes de alg\u00fan pa\u00eds de la cuenca mediterr\u00e1nea el an\u00e1lisis de las mutaciones cd39 (c>t),  ivs1:1 (g>a),  ivs1:6 (t>c), ivs1:110 (g>a), cd8 (-aa) y cd6 (-a) explicar\u00edan el  86.96% de los casos. Adem\u00e1s, el an\u00e1lisis de las mutaciones ivs1:5 (g>c), cd8\/9 (+g) y cd5 (-ct) explicar\u00edan el 8.7% de los casos en el presente estudio.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Aportaci\u00f3n al estudio de las anemias hereditarias en catalu\u00f1a: impacto de la inmigraci\u00f3n<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Aportaci\u00f3n al estudio de las anemias hereditarias en catalu\u00f1a: impacto de la inmigraci\u00f3n <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda  Del Mar Ma\u00f1\u00fa Pereira <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 23\/11\/2009<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Joan Llu\u00eds Vives Corrons<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: jordi Pal\u00e9s argull\u00f3s <\/li>\n<li>montserrat Baiget bast\u00fas (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda Del Mar Ma\u00f1\u00fa Pereira En los \u00faltimos a\u00f1os, el incremento en nuestra poblaci\u00f3n de sujetos procedentes 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