{"id":98694,"date":"2018-03-11T10:19:35","date_gmt":"2018-03-11T10:19:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-molecular-y-validacion-de-los-resultados-en-la-identificacion-y-caracterizacion-del-gen-responsable-del-locus-rp25-mediante-mlpa\/"},"modified":"2018-03-11T10:19:35","modified_gmt":"2018-03-11T10:19:35","slug":"analisis-molecular-y-validacion-de-los-resultados-en-la-identificacion-y-caracterizacion-del-gen-responsable-del-locus-rp25-mediante-mlpa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica-humana\/analisis-molecular-y-validacion-de-los-resultados-en-la-identificacion-y-caracterizacion-del-gen-responsable-del-locus-rp25-mediante-mlpa\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis molecular y validaci\u00f3n de los resultados en la identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n del gen responsable del locus rp25 mediante mlpa"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Marcela Daniela Mena <\/strong><\/h2>\n<p>La retinosis pigmentaria agrupa un conjunto de patolog\u00edas con una asombrosa heterogeneidad  gen\u00e9tica y cl\u00ednica que est\u00e1n caracterizadas por la disfunci\u00f3n progresiva de los fotorreceptores y posteriormente por la de otras capas de la retina. La p\u00e9rdida visual consecuente, se manifiesta como ceguera nocturna, p\u00e9rdida del campo visual perif\u00e9rico y en estadios avanzados de la enfermedad se ve afectada la visi\u00f3n central. La heterogeneidad gen\u00e9tica que presenta la rp hace muy dif\u00edcil el estudio de las bases moleculares implicadas en el desarrollo de la enfermedad en cada una de las familias afectadas. En la actualidad, ninguno de los genes descritos por si s\u00f3lo es responsable de m\u00e1s del 5% de los casos de rp, exceptuando el locus rp25 que es responsable de la enfermedad en el 27 % de las familias rpar (barragan y cols., 2008). mediante el empleo de la estrategia mapeo de homocigosis combinado con an\u00e1lisis indirecto de genes candidatos, nuestro grupo identifico el locus rp25 en el brazo largo del cromosoma 6 en una regi\u00f3n de 16.1cm entre los marcadores d6s257 y d6s1644. Con el objeto de identificar el gen responsable del locus rp25, nuestro grupo ha analizado y excluido el 55% de los genes dentro del intervalo rp25, como responsables del fenotipo rp. En el an\u00e1lisis de algunos de estos genes se identificaron snps en heterocigosis en bloques de homocigosidad. \tEn el contexto de estos resultados, se realizaron estudios de cgh en microarray para evaluar la existencia de cnvs., Mediante estos resultados se identificaron dos grandes deleciones en la regi\u00f3n pericentromerica del cromosoma 6q12. el objeto de estudio de la presente tesis doctoral, es la validaci\u00f3n y refinamiento de los cnvs identificados mediante cgh array, adem\u00e1s de la identificaci\u00f3n de nuevos cnvs en nuestra cohorte de familias rpar.  nuestro grupo ha publicado numerosos trabajos dedicados a identificar los genes presentes en dicho locus, finalmente identificamos el gen eys que codifica para la prote\u00edna spam humana y se encuentra en la posici\u00f3n 6q12 de dicha regi\u00f3n, como el responsable de la rpar ligada al locus rp25 (abd el-aziz y cols, 2008). el presente trabajo est\u00e1 centrado en la caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tico-molecular de pacientes con rpar. Para ello, se seleccionaron 102 pacientes con retinosis pigmentaria autos\u00f3mica recesiva pertenecientes a diferentes familias, de los cuales 11 estaban ligados al locus gen\u00e9tico rp25 en trabajos previos (ruiz y cols., 1998, barrag\u00e1n y cols, 2008 ). con el objeto de confirmar, las cnvs detectadas previamente se ha dise\u00f1ado, optimizado y validado una estrategia experimental para el an\u00e1lisis molecular y la caracterizaci\u00f3n de anomal\u00edas gen\u00e9ticas por variaciones en el n\u00famero de copias en los exones del gen eys. El dise\u00f1o elegido no s\u00f3lo permite definir y confirmar los resultados previos obtenidos por nuestro grupo de trabajo, sino que adem\u00e1s, sienta las bases para el dise\u00f1o de estrategias similares aplicables a otras patolog\u00edas de base gen\u00e9tica. en general, las t\u00e9cnicas espec\u00edficas de detecci\u00f3n de cnvs basadas en microarrays no permiten detallar las caracter\u00edsticas de las variaciones encontradas, aunque permiten hacer un sondeo de todo el genoma en simult\u00e1neo; por el contrario, la estrategia optimizada en esta tesis doctoral permite definir con alta precisi\u00f3n las caracter\u00edsticas de estas variaciones y ha sido dise\u00f1ada espec\u00edficamente para estudiar cnvs en el gen eys.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis molecular y validaci\u00f3n de los resultados en la identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n del gen responsable del locus rp25 mediante mlpa<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis molecular y validaci\u00f3n de los resultados en la identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n del gen responsable del locus rp25 mediante mlpa <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Marcela Daniela Mena <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Sevilla<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 20\/01\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Guillermo Anti\u00f1olo Gil<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Antonio  gonzalo Castellano orozco <\/li>\n<li>salud Borrego lopez (vocal)<\/li>\n<li>Alberto Pascual bravo (vocal)<\/li>\n<li>Carlos Ruiz lapuente (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Marcela Daniela Mena La retinosis pigmentaria agrupa un conjunto de patolog\u00edas con una asombrosa heterogeneidad gen\u00e9tica y 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