{"id":99928,"date":"2018-03-11T10:21:11","date_gmt":"2018-03-11T10:21:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/avances-en-la-base-genetica-de-la-enfermedad-cela%c2%adaca-en-poblacion-espanola\/"},"modified":"2018-03-11T10:21:11","modified_gmt":"2018-03-11T10:21:11","slug":"avances-en-la-base-genetica-de-la-enfermedad-cela%c2%adaca-en-poblacion-espanola","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/avances-en-la-base-genetica-de-la-enfermedad-cela%c2%adaca-en-poblacion-espanola\/","title":{"rendered":"Avances en la base gen\u00e9tica de la enfermedad cel\u00edaca en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Barbara-isabel Dema Jimenez <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad cel\u00edaca (ec) es una enfermedad inflamatoria cr\u00f3nica intestinal que se desencadena en individuos gen\u00e9ticamente predispuestos al ingerir alimentos ricos en prolaminas que provienen del trigo, cebada o centeno. Se caracteriza por ser gen\u00e9t icamente compleja, con m\u00faltiples genes implicados, as\u00ed como interacciones entre ellos y con el ambiente. El principal factor gen\u00e9tico descrito y que afecta a m\u00e1s del 95  de los cel\u00edacos, se localiza en el complejo principal de histocompatibilidad (6p 21) y se debe a la combinaci\u00f3n al\u00e9lica hla-dq2 (hla-dqa1*05 y hla-dqb1*02) y hla-dq8 (hla-dqa1*0301 y hla-dqb1*0302). Recientemente, con la llegada de los estudios de asociaci\u00f3n por barrido gen\u00f3mico (gwas, genome wide association studies), se han obs ervado otras trece regiones de susceptibilidad a ec, algunas de las cuales son comunes a otras enfermedades autoinmunes. Sin embargo, todos los loci de susceptibilidad descritos explican tan s\u00f3lo el 55  del riesgo gen\u00e9tico atribuido a ec, con lo que otros genes han de estar implicados. el objetivo de este trabajo es la b\u00fasqueda de nuevos factores gen\u00e9ticos que contribuyan a la susceptibilidad a padecer esta enfermedad. Para ello se llevan a cabo estudios de asociaci\u00f3n caso-control y familiares, por ser las estrategias m\u00e1s utilizadas y con mayor \u00e9xito en la detecci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos implicados en enfermedades complejas. en primer lugar, analizamos genes previamente asociados a ec pero sin confirmaci\u00f3n posterior. Las se\u00f1ales de asociaci \u00f3n descritas en los genes icam1 (19p13), serpine2 (2q33), pbx3 (9q33) y ppp6c (9q33), localizadas en regiones de ligamiento a ec, no se detectan en nuestro estudio en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, a pesar de tener suficiente potencia estad\u00edstica. Se descarta a s\u00ed su posible implicaci\u00f3n en la susceptibilidad a ec o bien la se\u00f1al estaba inicialmente sobreestimada. Sin embargo, las se\u00f1ales en las regiones 2q12 (il18rap, il18r1) y 3p21 (ccr1, ccr2, ccr3\u00c2\u00bf) reveladas en el estudio gwa pero no replicadas en pobla ci\u00f3n italiana, se detectan en nuestra muestra. No obstante, en la regi\u00f3n 2q12 se evidencia la existencia de un riesgo d\u00e9bil, lo que justifica la falta de asociaci\u00f3n observada anteriormente por limitaciones de potencia estad\u00edstica. muchas enfermedades  de car\u00e1cter autoinmune y\/o inflamatorio incluyendo la ec, comparten factores gen\u00e9ticos de susceptibilidad de forma m\u00e1s frecuente que la esperada. Por tanto, analizamos diversos genes previamente implicados en otras enfermedades para conocer su papel<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Avances en la base gen\u00e9tica de la enfermedad cel\u00edaca en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Avances en la base gen\u00e9tica de la enfermedad cel\u00edaca en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Barbara-isabel Dema Jimenez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 24\/03\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Elena Urcelay Garc\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Mar\u00eda  monica De la fuente del rey <\/li>\n<li>Elena Garcia arias-salgado (vocal)<\/li>\n<li>nora viviana Butta coll (vocal)<\/li>\n<li>josefa Blanco rodr\u00edguez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Barbara-isabel Dema Jimenez La enfermedad cel\u00edaca (ec) es una enfermedad inflamatoria cr\u00f3nica intestinal que se desencadena en 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