Tesis doctoral de José Javier Zamorano Leon
La muerte súbita de una persona joven y aparentemente sana es un hecho que produce un gran impacto social y familiar, sobre todo si tiene lugar durante la práctica deportiva. Para mejorar el diagnóstico, la prevención y sobre todo el tratamiento de l as enfermedades cardíacas es necesario definirlas a nivel molecular y celular. La identificación y el análisis de los genes causantes de enfermedades están permitiendo, cada vez en mayor medida, mejorar las opciones preventivas, diagnósticas y terapé uticas. Por ello y ante la demanda de muchas instituciones deportivas y médicas que están solicitando la identificación de mejores marcadores de muerte súbita cardiaca, en individuos de riesgo como lo son aquellos que tienen antecedentes familiares d e muerte súbita, deportistas que han sufrido un síncope de esfuerzo o deportistas de alta competición que fuerzan al límite sus capacidades físicas, el estudio genético es una de las opciones con mayor potencial para determinar esos marcadores (mutac iones y/o polimorfismos) de muerte súbita cardiaca, ya que las patologías cardiacas más frecuentemente asociadas a muerte súbita tienen un sustrato genético. En este sentido se han encontrado en esta tesis doctoral diversas alteraciones o variantes g enéticas en pacientes con patologías cardiovasculares congénitas como síndrome de qt largo, síndrome de loeys-dietz, así como en deportistas que sufrieron un síncope de esfuerzo durante la práctica de algún deporte. Los resultados expuestos en esta t esis aportan nuevos datos para la comprensión de patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita de origen cardiaco.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudios genéticos en patología cardiovascular asociadas a la muerte súbita cardíaca en jóvenes«
- Título de la tesis: Estudios genéticos en patología cardiovascular asociadas a la muerte súbita cardíaca en jóvenes
- Autor: José Javier Zamorano Leon
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 26/04/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Carlos Macaya Miguel
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan Luis Tamargo menéndez
- Luis alfonso Rico zalba (vocal)
- Juan Carlos Porres cubero (vocal)
- guillermo Moñux ducaju (vocal)