Tesis doctoral de Isabel Chirivella Gonzalez
Determinar la preValencia de las mutaciones brca1 y brca2 en el grupo de 124 mujeres con cancer de mama diagnosticado antes de los 41 aqos. Bzsqueda de grupos de riesgo (historia familiar de cancer de mama u ovario) de presentar mutacisn. Estudiar si existe relacisn con las caractermsticas clmnico-patolsgicas. establecer si los mitodos de prediccisn de probabilidad conocidos son aplicables en nuestro medio. la preValencia de mutaciones en nuestra muestra es de 5.6%. Las mutaciones en brca2 son mas frecuentes que en brca1. Dentro del gen brca2, son mas frecuentes en el exsn 23. Definimos un grupo de riesgo de presentar mutacisn, denominado «alto riesgo», constituido por pacientes con cancer de mama menores de 41 aqos y un familiar de 1: grado afecto de cancer de mama u ovario, o un varsn en la familia con cancer de mama. No hay diferencias clmnico-patolsgicas excepto en el estadmo. Los mitodos de myriad ii y brcapro son aplicables en nuestra muestra.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de la preValencia de mutaciones brca1 y brca2 en mujeres españolas menores de 41 años. relacion con los antecedentes oncologicos familiares y caracteristicas clinico-patologicas.«
- Título de la tesis: Estudio de la preValencia de mutaciones brca1 y brca2 en mujeres españolas menores de 41 años. relacion con los antecedentes oncologicos familiares y caracteristicas clinico-patologicas.
- Autor: Isabel Chirivella Gonzalez
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 28/09/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Andres Cervantes Ruiperez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: García conde bru javier
- enrique Aranda aguilar (vocal)
- alfredo Carrato mena (vocal)
- eduardo Díaz-rubio García (vocal)