Tesis doctoral de Lluís Armengol Dulcet
Las duplicaciones segmentarías (sds) son bloques de secuencia de los genomas de tamaño superior a 1000 pares de nucleóticos (1 kb) y que se encuentran en más de una localización cromosomica, debido a un proceso de duplicación reciente a lo largo del proceso evolutivo. Los proyectos de secuenciación de los genomas han puesto de manifiesto la existencia de un número más elevado de estas estructuras del que se creía con anterioridad. Se ha observado la presencia de sds en lugares donde se producen reordenamientos cromosómicos que dan lugar a las denominadas enfermedades genómicas y se ha demostrado su papel como causante de dichos reordenamientos. Asimismo, al comparar las secuencias de los genomas de distintas especies, se ha observado una gran cantidad de estas estructuras en los lugares cromosómicos en los que se han producido roturas del orden los cromosomas (sintenia) a lo largo de la evolución. el trabajo presentado en esta tesis hace referencia al uso de herramientas computacionales para demostrar la presencia y enriquecimiento de sds en los lugares cromosómicos donde se han producido reordenamientos causantes de reordenamientos en enfermedades genómicas y de reordenamientso evolutivos entre los genomas del hombre, el ratón y la rata. Estos hallazgos permiten implicar a las sds no sólo como causantes de enfermedades humanas, sinó también como responsables de reordenamientos cromosómicos que han estado implicados en le proceso de evolución.
Datos académicos de la tesis doctoral «Duplicacions segmentÁ ries, malaltia i evolució, una aproximació computacional.«
- Título de la tesis: Duplicacions segmentÁ ries, malaltia i evolució, una aproximació computacional.
- Autor: Lluís Armengol Dulcet
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 20/12/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Xavier Estivill Pallej?
- Tribunal
- Presidente del tribunal: montserrat García caldés
- José Castresana villamor (vocal)
- Luis Alberto Pérez jurado (vocal)
- lauro Sumoy (vocal)
