Tesis doctoral de Marta Soldevila Trepat
El estudio detallado del gen de la proteína priónica es un punto importante para entender las enfermedades provocadas por priones, como son, cjd, ffi, gss en humanos y bse en bovinos. La reciente aparición de la variante de cjd, vcjd, hace de vital importancia el estudio con detenimiento del gen prnp. Nuestro trabajo ha consistido en el estudio de este gen en diferentes poblaciones representativas de la variación genética en humanos, especialmente para el polimorfismo en el codón 129, para tratar de comprender la variabilidad existente y relacionarla con posibles susceptibilidades a estas enfermedades. el análisis de todas estas poblaciones nos ha servido también para entender posibles diferencias en la patología y susceptibilidad, basándonos en las diferencias poblacionales que existen en las frecuencias de los diferentes alelos y sobre todo de los haplotipos. El gran esfuerzo de secuenciación nos ha proporcionado también información sobre el tipo de selección que está actuando en este gen prnp. Hemos podido descartar completamente hipótesis previas que postulaban que la selección balanceadora era la fuerza decisiva en este gen, y negar así, que el canibalismo haya sido general y persistente en nuestra especie. El estudio a nivel de secuencia de pacientes con enfermedades priónicas ha sido también uno de los puntos de interés de nuestro trabajo. el estudio detallado del gen en los casos de cjd esporádico ha descartado el origen genético de esta enfermedad, que representa el 80% de los casos de prionopatías humanas y que aún no se conoce la causa. Otro punto importante ha sido el estudio del gen desde un punto de vista evolutivo, incluyendo así en el análisis otros primates, como el chimpancé, para ver qué diferencias existen en estas dos especies tan cercanas. Hemos estudiado en detalle ciertos polimorfismos que en humanos aumentan la susceptibilidad (o protegen) a estas enfermedades y hemos visto que en esta es
Datos académicos de la tesis doctoral «Genetic variation in humans and chimpanzees in the prion protein gene«
- Título de la tesis: Genetic variation in humans and chimpanzees in the prion protein gene
- Autor: Marta Soldevila Trepat
- Universidad: Pompeu fabra
- Fecha de lectura de la tesis: 20/06/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jaume Bertranpetit Busquets
- Tribunal
- Presidente del tribunal: marti Pumarola batlle
- jordi Yagí¼e ribes (vocal)
- agnar Helgason (vocal)
- carmen Segarra robert (vocal)