Tesis doctoral de Begoña Calvo Martinez
La diabetes tipo 1 es el resultado de la destrucción autoinmune de las células b pancreáticas productoras de insulina. El bajo nivel de concordancia para la enfermedad entre gemelos idénticos (30-50%) hace pensar en un componente ambiental pero siempre en un entorno de susceptibilidad genética determinado. en este sentido, se conoce la existencia de asociación entre la región hla y la diabetes tipo 1 e incluso se considera que entre el 30 y el 60% del componentes genético se debe a los genes de esa zona del cromosoma 6p21.3. el objetivo principal de este trabajo ha sido la caracterización de la región hla de clase ii(loci hla-drb1,hla-dqa1,hla-dqb1 y hla-dpb1) y de clase iii (loci del complemento bf, c2, c4a y c4b) en familias con diabetes tipo 1 de etnia vasca. Se pretendía, en primer lugar, establecer el perfil genético de nuestra población diabética y compararlo con el de otras poblaciones, dada la existencia de la gran heterogeneidad genética del sistema hla asociado a enfermedad en los diferentes grupos poblacionales y en segundo lugar, identificar posibles marcadores de riesgo o protección a diabetes tipo 1 que pudieran ser empleados en el análisis de futuros pacientes. el análisis de haplotipos extendidos obtenidos por combinación de todos los loci estudiados muestran dos haplotipos caracteristicos de nuestra poblacioni: el f1c30-drb1*0301-dqa1*0501-dqb1*0201-dpb1*0202 como marcador de riesgo y el sc31-drb1*1501-dqa1*0102-dqb1*0602-dpb1*0401, marcador de protección y completamente ausente entre los enfermos, lo que hace pensar en una protección dominante incluso en presencia de un haplotipo diabetogénico. nuestro haplotipo de riesgo, es el mismo que caracteriza a la población sarda, aunque el suyo no conserva el hla-dpb1*0202 mientras que el nuestro sí, a pesar del conocido «hotspot» existente entre el hla-dqb1 y el hla-dpb1. cuando se analiza el haplotipo de riesgo en detalle, con objeto de identificar
Datos académicos de la tesis doctoral «Analisis de los genes hla en la diabetes mellitus tipo 1: estudio familiar en poblacion de etnia vasca«
- Título de la tesis: Analisis de los genes hla en la diabetes mellitus tipo 1: estudio familiar en poblacion de etnia vasca
- Autor: Begoña Calvo Martinez
- Universidad: País vasco/euskal herriko unibertsitatea
- Fecha de lectura de la tesis: 14/11/2001
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Luis Antonio Castaño González
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan Rodriguez sorinao
- Luzuriaga tomas María cristina (vocal)
- Vazquez garcia José Antonio (vocal)
- bernat Soria escoms (vocal)
